Anemiyalar

Diaqnoz. Əgər hər 2 valideyn xəstəlikdən əziyyət çə­kirsə, prenatal diaq­nos­ti­­ka­nın aparılması məqsədə-uyğundur. Normada β/γ zəncirinin nisbəti 0,068-dən 0,094-ə qə­dərdir. Heteroziqot β talassemiyada bu nisbət azalır və 0,037-0,057 olur. β ho­­mo­zi­­qot talassemiyada β zəncir ümumiyyətlə sintez olunmur.

Diaqnozu dəqiqləşdirmək ücün xəstənini etnik mənşəyinə, klinik əla­mət­lə­rə, eritrositlərin morfologiyasına diqqət yetirmək lazımdır. İlk növbədə ta­­las­se­mi­ya­lı üz quruluşu və hepatosplenomeqaliya diqqəti cəkir. Rentgen müa­yi­­nə­sin­də iynəli pe­­riostoz əlaməti xarakterdir. Qan yax­masında morfoloji dəyişikliklərə-mik­rositoz, ani­zositoz, poy­ki­lositoz, hədəfvari hüceyrələrə, bazofil punktasiyaya və nüvə tərkibli erit­­rositlərə diqqət yetirmək lazımdır. Son olaraq diaqnoz eritrosit tip­lə­ri­nin tərkibinə və molekulyar-genetik dəyişikliyə əsasən qoyulur .

β talassemiyanın diaqnozunun təsdiqi ücün adətən biokimyəvi analizlər ki­fa­yət edir, lakin α talassemiyada əsas diaqnostik metod molekulyar-bioloji metoddur (Vud M., Vann P.,2001).

Adətən α talassemiyada hemoqlobinin elektroferezi zamanı HbA₂ və HbF kə­miy­yət­­­cə göstəriciləri norma həddin­də olur. Böyük β talassemiyada HbA₂ normal sə­viy­yə­­də, HbF isə 90%-ə qədər arta bilər. Kicik β talassemiyada (hetero­ziqot) HbA₂ ar­tır. α talassemiyada qlobin zəncirinini 3 ge­ni­­nin zədələnməsi zamanı HbH yaranır və HbA-nın miqdarı artır.