Treacher Collins sindromu (Mandibulofasial dizostozis). Tam, natamam və abortiv formaları var. Tam formasının xüsusiyyətləri:
Göz qapağı yarıqlarının antimonqoloid (aşağı və bayıra) qövsü.
Aşağı göz qapaqlarının bayır tərəfində batıqlıq.
Aşağı göz qapaqlarının 3/4 və ya 2/3 orta hissəsində kirpiklərin azalması və ya olmaması. Aşağı göz qapağında punctum lakrimale və meybom vəziləri olmaya bilər.
Üz sümüklərində, xüsusilə, almacıq və çənədə inkişafdan qalma.
Bayır və orta qulaqda, nadir hallarda isə daxili qulaqda inkişafdan qalma.
Makrostomiya, hündür damaq, anormal dişləm və dişin anormal çıxması.
Favorilərin yanağa doğru anormal uzantısı.
Natamam formalarında isə yuxarıdakı xüsusiyyətlərin ikisi, yaxud üçü olur. Abortiv formalarda sadəcə göz qapağı və göz yarığı deformasiyaları müşahidə olunur. Sindrom dominant yolla ötürülür.
