Azərbaycan respublikasi səHİYYƏ naziRLİYİ azərbaycan tibb universiteti

Karpenter sindromu (akrosefalosindaktiliya). Əlamətləri:

1. 
   Akrosefaliya, qəribə üz forması.
   
2. 
   Barmaqlarda braxisindaktiliya, ayaqda preaksial polidaktiliya və sindaktiliya.
   
3. 
   Hipogenitalizm, piylənmə, çənə ucunun inkişafdan qalması.
   
4. 
   Koksa valga, genu valgum, pes varus, anadangəlmə ürək xəstəlikləri, abdominal yırtıq rast gəinlə bilər.
   

Kraniofasial mikrosomiya (hemifasial mikrosomiya). 1-ci və 2-ci qəlsəmə qövsündən inkişaf edən üz strukturları cəlb olunur. Xüsusiyyətləri:

1. 
   Xarici qulaq, orta qulaq, çənə, almacıq, əng, gicgah sümüyü, üz əzələləri, çeynəmə əzələləri, damaq əzələləri, dil və parotis vəzilərində, birtərəfli və ya ikitərəfli inkişafdan qalma.
   
2. 
   Makrostomiya.
   
3. 
   Birinci qəlsəmə qövsü yarığı sinusu 5642 doğuşdan birində olur və kişilərdə daha çox rast gəlinir.