En el proceso de envejecimiento de las personas con discapacidad

partir de los 35 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down
desarrollarían esta forma de demencia, lo cual provocaría un mayor debili-
tamiento y la pérdida de la mayoría de las habilidades adquiridas durante las
épocas anteriores de su vida.

En líneas generales, esta asociación se basa en el hecho de que el cro-

mosoma 21 contiene el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), y
la sustancia amiloide contribuye a que se desarrollen las características le-
siones en forma de placas y acúmulos neurofibrilares en los cerebros de las
personas con enfermedad de Alzheimer.

Por otro lado, según diversos estudios (Malamund, 1972; Mann, 1988;

Wisniewski, Wisniewski y Wen, 1985), en todos los adultos con síndrome
de Down que fallecen después de los 35-40 años existen hallazgos neuroa-
natomopatológicos compatibles con la enfermedad de Alzheimer. Sin em-
bargo, tales lesiones se pueden apreciar en individuos relativamente jóvenes

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sin signos ni síntomas de demencia y aún quedaría por determinar la exis-
tencia de tales lesiones en sujetos sanos. En este sentido, los últimos hallaz-
gos nos llevan a pensar en la ausencia de demencia en los adultos con
síndrome de Down, incluso aunque hayan alcanzado una edad en la que se
tenga la certeza de que existen alteraciones anatómicas cerebrales similares
a las halladas para la enfermedad de Alzheimer (Silverman, Zigman, Kim,
Krinsky-McHale y Wisniewski, 1998).

Ante esta compleja asociación, el principal problema que se plantea en

la clínica estriba en la evaluación de demencia en los adultos con síndrome
de Down, una vez que, lamentablemente, todos los procedimientos amplia-
mente difundidos para valorar las demencias primarias progresivas, incluida
la enfermedad de Alzheimer, se crearon para su uso en pacientes sin retraso.
Pero la clave podría estar en partir de un conocimiento preciso del nivel
previo de funcionamiento, utilizar distintas medidas para la medición de los
criterios y no olvidar establecer los criterios diferenciales con otros trastor-
nos mentales y condiciones orgánicas que pueden tener un inicio similar
pero un pronóstico diferente, como es el caso de la depresión, la disfunción
tiroidea, problemas de sueño, pérdidas de visión y audición, entre otros.
Todos estos problemas, si no son reconocidos y expresados por la persona,
pueden ocasionar graves modificaciones de conducta (Flórez, 2000b).
McGuire y Chicoine (1996) explicaron cómo el análisis y el examen siste-
máticos de varias personas con síndrome de Down, que podían haber sido
diagnosticadas de demencia, tenían realmente otros cuadros patológicos que
podían ser adecuadamente tratados.

En otro estudio, Zigman, Schupf, Sersen y Silverman (1996) observaron

que, hasta los 50 años de edad, los hallazgos claves habían coincidido en los
distintos criterios, para indicar que los adultos con síndrome de Down no
tenían más probabilidades de presentar deterioro que los adultos con retraso
mental debido a otras causas. Una vez más, estos resultados vienen a con-
firmar que la demencia no es característica de las personas con síndrome de
Down en esta fase de la vida.

En otros estudios también se ha puesto de manifiesto la baja prevalencia

de un deterioro compatible con demencia entre la población de adultos con
síndrome de Down (Visser y cols., 1997; Padilla, Díaz y Rodríguez, 2001).
En sendos trabajos, aplicando la Early Signs of Dementia Checklist de Visser
y colaboradores, el porcentaje de deterioro se sitúa en torno al 10% para un
grupo de adultos con síndrome de Down cuyas edades estaban comprendidas
entre los 30 y los 45 años. En este sentido, las ligeras pérdidas de funcionali-
dad detectadas en algunos sujetos, no cumplían criterios diagnósticos para
definir el comienzo de una demencia, por lo que estaríamos únicamente ante
signos de un envejecimiento normal en personas que sufren retraso mental.

Todos estos resultados vienen a coincidir con aquellos autores que seña-

lan que la trisomía 21 no conlleva necesariamente un destino predetermina-

ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN... 459

do e inevitable hacia el deterioro progresivo durante la etapa media de la
vida (Ribes y Sanuy, 2000a, 2000b; Silverman y Wisniewski, 2000).

Después de los 50 años, todos los indicios apuntan a que la prevalencia

del deterioro en las personas con síndrome de Down aumenta, incluso con
respecto a grupos con retraso mental debido a otras causas (Silverman y
Wisniewski, 2000). Sin embargo, este declive está lejos de ser generalizado,
incluso después de los 60 años de edad (Zigman et al, 1996).

Por otro lado, Devenny, Silverman, Hill, Jenkins, Sersen y Wisniewski

(1996), llevaron a cabo un estudio longitudinal, bien controlado, con adultos
con síndrome de Down. Emplearon una batería de pruebas para examinar las
áreas de la memoria y de la cognición que se afectan durante las primeras
fases de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados dejaron de manifiesto
que los perfiles de rendimiento a lo largo de los años indicaron que había
estabilidad funcional en la mayoría de los adultos con síndrome de Down y
que a partir de los 50 años aparecían ligeros declives indicativos del proceso
normal de envejecimiento.

De esta forma, queda bien justificada la conclusión de que los adultos

con síndrome de Down pueden hallarse libres de signos clínicos de demen-
cia, a pesar de las anomalías neuroanatomopatológicas encontradas.

En cualquier caso, si nos atenemos a los resultados expuestos más arriba,

resulta obvio que son los estudios longitudinales prospectivos los que ofre-
cen mayor garantía a la hora de evaluar las características y la evolución de
las personas con síndrome de Down para saber si padecen demencia (Flórez,
2000b). En este sentido, como señalan Cooper y Prasher (1998), los criterios
para confirmar la presencia de un declive deben demostrar que existe una
progresiva pérdida funcional, diferente de la que es propia del envejeci-
miento normal. Siguiendo a Aylward, Burt, Thorpe, Lai y Dalton (1997),
este declive se aprecia en las áreas de memoria, otras funciones cognitivas
como el razonamiento, orientación, control emocional, motivación y con-
ducta social.

Por otro lado, aunque dos personas, con o sin discapacidad previa, nunca

experimentarán una demencia de la misma forma, puesto que las diferentes
personalidades, capacidades y habilidades afectarán a la presentación y
avance de la enfermedad, es importante señalar que los signos que se pre-
sentan primero en el síndrome de Down son algo distintos a los de la
población general. Así, mientras que en ésta, la pérdida de memoria es
la primera señal, lo primero que se observa en las personas con síndrome de
Down es la pérdida de habilidades de vida cotidiana, principalmente las
de cuidado personal. La aparición de episodios de crisis es otra diferencia
significativa. En la población general son poco frecuentes, y cuando apare-
cen lo hacen en fases más avanzadas. Sin embargo, en las personas con
síndrome de Down suelen ser un indicador temprano (Kerr, 2000).

460 E. M. PADILLA MUÑOZ, L. RODRÍGUEZ FRANCO Y A.-L. AGUADO DÍAZ

A la vista de estos datos, resulta obvio el incremento que en los úl-
timos años han experimentado los conocimientos sobre la asociación entre
Alzheimer y síndrome de Down. Sin embargo, aun quedan muchos inte-
rrogantes por conocer, entre ellos, los factores que determinan las diferen-
cias individuales de riesgo para la enfermedad de Alzheimer entre los
adultos y ancianos que padecen síndrome de Down. Es decir, por qué
algunos adultos con síndrome sucumben a la enfermedad de Alzheimer
incluso antes de llegar a los 50 años, mientras que en otros no se observa
afectación clínica a pesar de tener más de 70 años. Como señalan Silver-
man y Wisniewski (2000), si se pudieran comprender estas diferencias
individuales, cabría la posibilidad de desarrollar estrategias destinadas al
tratamiento y a la prevención.

Sin duda, parte de la explicación de las diferencias individuales en cuan-

to a la vulnerabilidad frente a la enfermedad de Alzheimer está relacionada
con factores genéticos. No obstante, tiene sentido reflexionar sobre el hecho
de que los adultos de hoy, con toda probabilidad, son diferentes a los adultos
de mañana. De esta forma, cabe preguntar qué influencia ejercerán los ac-
tuales programas de intervención temprana, ídem las mejoras en la cantidad
y calidad de educación proporcionada y los esfuerzos por integrar a los
jóvenes y adultos con retraso dentro de la comunidad sobre la conservación
de las aptitudes en la población de adultos con síndrome de Down. Tampoco
hay que olvidar la eficacia que paulatinamente vienen demostrando no sólo
los programas de estimulación temprana en el síndrome Down, sino también
los de psicoestimulación en los pacientes de Alzheimer, de corte funciona]
similar y que abren una vía de esperanza no sólo ante el tratamiento de
ambos padecimientos sino también ante la prevención de las demencias
entre la población general o enferma. En tal caso, y teniendo en cuenta la
plasticidad cerebral, no sabemos si se retrasará la edad en la que aparecen
los hallazgos neuroanatomopatológicos compatibles con demencia ni si dis-
minuirá la prevalencia de demencia tipo Alzheimer en los adultos y ancia-
nos con síndrome de Down.

Obviamente, tendremos que esperar para conocer las respuestas a estos

interrogantes, pero, en cualquier caso, el futuro se presenta esperanzador
para este colectivo más que para ningún otro con retraso mental debido a
otras causas.

6. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Alexander, G. E.; Saunders, A. M. y Szczepanik, J. (1997): «Relation ofige and
apolipoprotein E to cognitive function in Down syndrome adults». NeuroRe-
port, 8: 1835-1840.

Aylward, H. E. H.; Burt, D. B.; Thorpe, L. U.; Lai, F. y Dalton, A. (1997):
«Diagnosis of dementia in individuals with intellectual disability». Journal of
Intellectual Disability Research, 42: 152-164.

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Baird, P. A. y Sadovnick, A. D. (1987): «Life expectaiency in Down syndrome».