Hareket bozukluklari tani ve tedavi rehberi Türk Nöroloji Derneği Hareket Bozuklukları

Karaciğer nakli', Karaciğer nakli, akut karaciğer yetmezliği olan hastalarda tek efektif tedavi seçeneğidir ve dekompanse karaciğer hastalığı olan ve tedaviye yanıt vermeyen bütün hastalarda endikedir. Karaciğer nakli, hepatik metabolik defektleri düzeltir ve ekstrahepatik bakır metabolizmasının normalleşmesine yardımcı olabilir.

Nörolojik WH olanlarda Karaciğer nakli primer seçenek olarak önerilmemektedir zira karaciğer hastalığı bu olgularda medikal tedavi ile stabilize edilebilinir

Antioksidanlar; Antioksidanlar özellikle E vitamininin ek tedavi olarak rolü olabilir. Vitamin E, tedaviye eklendiğinde semptomatik iyileşme olduğu ara sıra rapor edilmiştir.

Tedavinin sürdürülmesi

Semptomatik hastalarda başlangıç tedavisinde şelatör ajan (D-penisilinamin veya trientin) kullanılır. Hastalara yüksek bakır içeren gıda ve sulardan kaçmması önerilir. Yeterli tedaviden sonra stabil olan hastalarda tedavide düşük dozda şelatör ajanlar kullanılabilinir veya çinko tedavisine geçilir. Genelde böyle hastalar 1-5 yıl tedavi edilirler.

Presemptomatik hastalar veya idame tedavisindeki hastalarda bir şelatör ajan ve/veya çinko önerilir. Trientin daha iyi tolere edilebilinir. Gebelikte tedavi devam etmelidir fakat doz azaltılmalıdır. Tedavi yaşam boyudur ve bırakılmamalıdır.

Tedavi altındaki hastalar başlangıçta daha sık olmak üzere yılda en az iki kez kontrol edilmelidir. Semptomların kötüleşip kötüleşmediği veya tedavi ile ilgili yan etkiler irdelenmelidir. KFH incelemesi tekrarlanmalıdır. Serum bakırı, seruloplasmin, karaciğer testleri, intemasyonel normalizasyon oram-INR- tam kan sayımı ve idrar tahlili yılda en az iki kez yapılmalıdır.

Tedavi altmdayken 24 saatlik idrar bakır atıhmı yılda bir ölçülmelidir. Tedaviye uyum sorunu varsa veya tedavi dozu arttırılmışsa daha sık bakılmalıdır.

Kaynaklar:

1. 
   Brewer GJ. Recognition, diagnosis, and management of Wilson's disease. Proc Soc Exp Biol Med. 2000;223(1):39-46.
   
2. 
   Lewitt P, Pfeiffer R. Neurologic aspects of Wilson’s disease: Clinical Manifestations and treatment considerations. In: Jankovic J, Tolosa E, editors. Parkinson’s Disease & Movement Disorders (fifth edition). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 255-65
   
3. 
   Martins da Costa C, Baldwin D, Portmann B, Lolin Y, MowatAP, Mieli-Vergani G. Value of urinary copper excretion after penicillamine challenge in the diagnosis of Wilson’s disease. HEPATOLOGY 1992; 15:609­615
   
4. 
   Müller T, Koppikar S, Taylor RM, Carragher F, Schlenck B, Heinz-Erian P. et al. Re-evaluation of the penicillamine challenge test in the diagnosis of Wilson’s disease in children. J Hepatol 2007;47:270-276.
   
5. 
   Oztürk O, Tıraş R, Ozben S, ve ark. Olgularla Wilson Hastalığı: Tanı ve Tedavi. Parkinson Hast. Hareket Boz. Der. 2006;9(2): 118-24.
   
6. 
   Roberts EA and Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson Disease: An update. Hepatology 2008: 2089-2111
   

* Homosistinüri, Hartnup hastalığı, Glutarik asidemi, metil malenikasidori vs.

1 Multipl iskemik lezyona bağlı parkinsonizm durumlarında simetrik alt vucut yarısı parkinsonizmi gelişir. Kritik bölge lezyonları ile gelişen parkinsonizmler akut ve asimetrik ortaya çıkar.