İnsanda SIRT6 Geninde Yaşlanmaya Bağlı Meydana Gelen Genetik ve Epigenetik Değişiklikler Bu çalışmada, metabolizma ve hayat döngüsünde önemli işlevleri olan SIRT6 genindeki genetik ve epigenetik değişiklikler ile yaşlanma arasındaki ilişki araştırılmıştır. Toplam 56 bireye (34 kadın ve 22 erkek) ait kan örneklerinden elde edilen genomik DNA’lar SIRT6 geninin 7 eksonunu çoğaltan 7 çift primer ile tarandı. Nükleotit çeşitliliği analizleri için tek iplik konformasyon polimorfizmi tekniği (SSCA) kullanıldı. 1, 2 ve 5. ekson bölgeleri için polimorfik bantlar gözlenirken; 3, 4, 6 veya 7. ekson bölgelerinde hiçbir bireyde farklılık bulunmadı. Bireylerin %17.9’u en az bir eksonik bölge için polimorfik bant profili gösterdi. Bu örneklerin dizi analizi ile intron veya ekson dizilerinde 5 delesyon, 3 insersiyon ve 7 nükleotit çeşitliliği saptandı. Ancak, gözlenen tek nükleotit polimorfizmleri ile uzun yaşam arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı. Epigenetik değişiklik olarak SIRT6 geninin promotöründeki metilasyon oranları, genomik DNA’nın bisülfit dönüşümü sonrası real-time PCR analizi ile belirlendi. Buna göre, 0-19 yaş grubundaki bireylerde metilasyon yüzdesi %43.21 iken 20-79 yaş grupları arasında bu oranın %65.63’e çıktığı, 80-99 yaşlarında ise %52.15’e indiği saptandı.
