Figura 4. Esquema que muestra a la proteína G6Pasa co-
dificada por los 5 exones. con 65 de las 76 mutaciones
identificadas hasta ahora. De izquierda a derecha: muta-
ciones de inserción/delcción, splicing, missense y non-
sense. Las mutaciones que han sido funcionalmente
identificadas están en negrita Chou (2).
Parece existir un patrón étnico en
las mutaciones del gen de la G6Pasa.
Las mutaciones más extendidas en los
pacientes de origen Caucásico
son la
R83C (32,1%) y la Q347X (20,7%).
En pacientes cuyo origen es judío As-
quenazí, el 94% es portador de la mu-
tación R83C y un 6%
portador de la
mutación Q347X. Además, la muta-
ción Q347X se identifica únicamente
en grupos de etnia caucásica y judía.
La mayoría
de pacientes japoneses son
portadores de la mutación 648G>T
(88% de los alelos analizados), mien-
tras que en los chinos la misma muta-
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