Prezentare de caz acondroplazia asist univ dr Dana Anton A. C. G, sex M,1 an, mediul urban

Biometrie fetala- 9 saptamani sub varsta de gestatie.

IUGR

Hipotrofie staturo- ponderala postnatala

Dismorfie cranio- faciala

Bose frontale

Maini- brahidactilie; mb sup scurte

Degete “in trident”

Picioare – brahidactilie, mb inf scurte

Metatarsus adductus bilateral

Hiperlaxitate ligamentara

Torace scurt

ANEMIE FERIPRIVA:

Tegumente palide

Hb, Ht, Fe seric, VEM, CHEM 

COPIL CU TALIE MICA (retard statural)

• A. anamneza C. examene paraclinice

• B.examen clinic

• varsta osoasa

• normala intarziata

• hipostatura fam usor variabil sever

• Retard retard de cauza retard statural din carente retard

• Constit antenatala maladii cr severe afective endocrin

• anom crs boli dig cr

• (trisom 21, 18,15) - B. Crohn

• displazii osoase - colita ulceroasa cauze alte

• sdr cu fenotip particul - fibroza chistica tiroidiene cauze

• sdr. Silver- Russel - B. celiaca

• sdr. Noonan IRC

• sdr. Seckel Alte cauze

• sdr. Willi- Prader - B. cardio- vasculare

•