Бабцева А.В. и др. 2012, Медицинская генетика, Учебное пособие, 166 с.
Köməkçi WEB-mənbələr
http://www.youtube.com/watch?v=gbSIBhFwQ4s
http://www.youtube.com/watch?v=kvQWKcMdyS4
http://www.youtube.com/watch?v=QEG8dz7cbnY
Tədris metodları
Mühazirə
X
Seminarda qrup müzakirəsi
X
Video-materialların baxışı və təhlili
X
Qiymətləndirmə
Komponentləri
Tarix/son müddət
Faiz (%)
Fərdi yoxlama məsələlərinin həlli (quiz)
Semestrin ərzində
15
Şifahi sorğu
Semestrin ərzində
5
Fərdi mövzuda referat və onun prezentasiyası
Semestrin ərzində
10
Davamiyyət
Hər dərs
5
Aralıq imtahanı
25
Final imtahanı
40
Yekun
100
Kursun təsviri
Genetika biologiya elmin ən əsas sahələrindən biridir. Genetika elminin son nailiyyətləri molekulyar biologiya, biotexnologiya, onkologiya, bioinformatika, gen terapiyası və tibb sahələrində geniş istifadə olunur. “Insan genomu” proyekti kursun məzmununa təsir göstərib, genetik proseslərin izahında yeni molekulyar-genetik üsulların tədrisinə başlanğıc verdi. Tədris zamanı tələbələr klassik və müasir genetika və seleksiya sahəsində nəzəri bilikləri almağla yanaşı, molekulyar-genetik proseslərini laborator şəraitində tədbiq etməyə bacaracaqlar. Həmçinin genetika sahəsində meydana çıxan bəzi hüquqi, bioetik, sosial problemlərini həll etməyə öyrənəcəklər.
Kursun məqsədləri
Ümumi məqsəd:
Kursun məqsədi tələbələrə canlı orqanizmlərdə genetik məlumatın saxlanılması, ötürülməsi, realizə olunması və dəyişilməsi mexanizmlərini, irsiyyət və dəyişkənlik problemlərinin nəzəri və praktiki əsaslarını, klassik və müasir genetika sahəsində tədbiq olunan üsulların qaydalarını, molekulyar biotexnologiya və tibbi genetikada qarşıya çıxan bəzi bioetik, sosial və hüquqi problərin aradan qaldırılması yollarının tədrisidir.
Kursun əsas vəzifəsi: “Genetika və seleksiya” kursu tələbələrə irsiyyət və dəyişkənliyin faktorları və əsas məsələləri haqqında geniş və dolğun məlumat verir. Tələbələr tərəfindən mənimsənilmiş biliklər genetik materialı müəyyən edilməsi və onun strukturu, funksiyası və qarşılıqlı təsirini izah etməyə imkan verir. “Genetika və seleksiya” kursu gələcəkdə biotexnologiya və molekulyar biologiya sahəsində təhsil alan və çalışan tələbələr üçün lazımi bazanı təmin edir.
Əsas genetik qanunauyğunluqlarını izah etmək. Genotip və ətraf mühitin arasında olan qarşılıqlı əlaqələrini göstərmək. Genlərin və onların funksiyalarını təcrübə yolu ilə göstərmək. Tələbələrin müstəqil və qrup daxilində nəzəri və təcrübi biliklərini istifadə etmək bacarığını artırmaq, onların təşəbuslərini dəstəkləmək, potensiallarını realizə etməyə yardımçı olmaq.
Tədrisin (öyrənmənin) nəticələri
Kursun sonunda tələbələr nəyi bilməlidirlər:
- genlərin strukturu və funksiyasını, allel və qeyri-allel genlərin qarşılıqlı təsirinin əsaslarını;
- mono-, di-, polihibrid çarpazlaşmalın genetik mexanizminin qanunauyğunluqlarını və nəticələrinin izahı;
- replikasiya, transkripsiya və translyasiya zamanı genlərin ekspessiyasının mexanizmini;
- genlərin və xromosomların ontogenez zamanı cinsiyyətin təyinində rolunu və müxtəlif genetik xəstəliklərin əsaslarını;
- müasir molekulyar-genetik texnologiyaların işləməsi prinsipləri və onların tətbiqini;
- müxtəlif genetik prinsipləri və anlayışlarını müxtəlif növlərin seleksiyası zamanı tədqiqini, müasir elmi mənbələrdə olan genetik mövzuların sistemləşdirilməsini.
Kursun sonunda tələbələr nəyi bacarmalıdırlar:
-bioloji materialın alınması qaydalarının istifadəsi, sitoloji və molekulyar-genetik üsulların tədbiqi və alınmış nəticələrin təhlilini;
- müəyyən mövzuların hazırlanması zamanı istifadə olunan elmi genetik mənbələr, məqalələr və məlumatların təhlili, sistemləşdirilməsini; məruzələr və PPT-nin hazırlanmasını.
Qaydalar (Tədris siyasəti və davranış)
Dərsin təşkili
Fənnə aid ümumi xarakterli məlumatlar mühazirə zamanı tələbələrə çatdırılacaqdır. Seminar məşğələləri zamanı tələbələrin əvvəlki mövzunu mənimsəmələri qiymətləndiriləcək, yeni mövzu əyani vasitələrin (PPT və video fayllar) nümayişi ilə izah ediləcəkdir. Aralıq və final imtahanları öncəsi tələbələrin mənimsəmə səviyyələri yazılı və şifahi sorğuda yoxlanılacaqdır. Kursun sonunda sərbəst işlərin verilməsi vacibdir.
Davamiyyət
Tələbələrin bütün dərslərdə iştirakı vacibdir. Tələbələr müəyyən səbəblərdən dərslərin buraxılması (xəstəlik, ailə vəziyyəti və s.) haqqında məlumatı fakültə dekanlığına təqdim etməlidirlər. 20%-dən artıq dərs buraxan tələbələr imtahana buraxılmır.
Dərsə gecikmələr və ya digər dərs pozuntuları
Dərsə 5 dəqiqədən artıq gecikən tələbə dərsə buraxılmır. Buna baxmayaraq, tələbə ikinci dərs saatına buraxıla bilər.
Yoxlama işi
Müəllimə və dekanlığa qabaqcadan məlumat verilən səbəblərdən yoxlama işində iştirak etməyən tələbə yoxlama işini növbəti həftədə yaza bilər.
İmtahanlar
Tələbənin imtahanda iştirakı və ya imtahanın buraxılması ilə bağlı bütün məsələlər fakültə rəhbərliyi tərəfindən həll olunur.
Aralıq və yekun imtahanı mövzuları tələbələrə imtahandan öncə verilir. Aralıq imtahanının sualları yekun imtahanında təkrarlanmır.
İmtahan qaydalarının pozuntuları
Aralıq və yekun imtahanları vaxtı tələbə tərəfindən imtahanın gedişini pozmaq və köçürülmələr qadağandır. Bu qaydaya riayət etməyən tələbələrin imtahan işi ləğv olunur və tələbə 0 (sıfır) qiymət ilə imtahandan kənarlaşdırılır.
Fənni bitirmək qaydası
Universitənin qaydalarına müvafiq olaraq kursu bitirmək üçün ümumi müvəffəqiyyət faizi 60% və yuxarı hesab edilir. Kəsiri olan tələbə bu fənni növbəti semestr və ya növbəti il təkrarən götürə bilər.
Tələbələrin davranış qaydaları
Dərs zamanı dərs prosesini və etik qaydaları pozmaq, həmçinin tələbələr arasında icazəsiz müzakirələr və mobil telefonlardan istifadə qadağandır.
Bu tədris proqramı fənn haqqında tam məlumatı özündə əks etdirir və hər hansı dəyişiklik barədə öncədən xəbər veriləcək.
MÖVZULAR ÜZRƏ SAATLARIN TƏXMİNİ BÖLGÜSÜ VƏ TƏQVİM-TEMATİK PLAN
Həftə
Tarix (planlaşdırılmış)
Fənnin mövzuları
Dərslik /Tapşırıqlar
1
Mühazirə №1: Genetikanın inkişaf tarixi. Mendelizm. Genetika elmin predmeti, metodları, inkişafın əsas mərhələləri. Mendelizm: irsən keçmə qanunları, monohibrid və polihibrid çarpazlaşma.
Seminar məşğələ №1: Sitoloji proseslərin əsas mərhələlərin şəkillər üzərində göstərilməsi, bitki və heyvan hüceyrələrin mikroskopik təyin edilməsi. Şifahi sorğunun keçirilməsi.
M:29.01.15
S: 29.01.15
2
Mühazirə №2: İrsiyyətin sitoloji əsasları. Genomun çoxsəviyyəli təşkili. DNT-nin quruluşu və funksiyası. Gen – DNT (RNT)-nin tərkib hissəsi kimi. Prokariot və eukariotik genomun strukturu. Genetik materialın təşkilinin xromosom səviyyəsi. Genetik materialın gen səviyyəsi. Genlərin təsnifatı.
Seminar məşğələsi №2: Prokariotların genetik xəritələşdirilməsi. Genin strukturu və funksiyasına aid məsələlərin həlli. Şəkillərdə və PPT-də göstərilmiş kariotiplərin təyini. Şifahi sorğunun keçirilməsi.
Seminar məşğələ №3: Mitoz və meyoz mərhələrinin preparatlar üzərində öyrənilməsi; mono- və dihibrid çarpazlaşmaya aid məsələrin həlli; ABO və Rh qrupların təyini. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:12.02.15
S: 12.02.15
4
Mühazirə №4:Genetik analizin əsasları. Allel genlərin qarşılıqlı təsiri: tam, natamam və kodominantlıq, allellər sırası, dominantlıq və ressesivliyin mexanizmi. Geyri-allel genlərin qarşılıqlı təsiri: kodominantlıq, epistaz, genlərin polimer və pleyotrop təsiri, modifikator genlər. Penentrantlıq və ekspressivlik.
Seminar məşğələ №4: Allel və qeyri-allel genlərin qarşılıqlı təsirinə aid məsələrin həlli. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:19.02.15
S: 19.02.15
5
Mühazirə №5:Genlərin ilişikliyi və krossinqover. Genlərin arasında məsafənin təyini. Gen xəritələri. Krossinqoverin tipləri. Krossinqoverə təsir edən faktorlar. Genetik rekombinasiyasının molekulyar mexanizmi.
Seminar məşğələ №5: Genlərin arasında məsafə (krossinqoverin faizi) və ilişikliyə aid məsələrin həlli. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
Seminar məşğələ №6: Cinsiyyətlə ilişikli irsiyyətə aid məsələrin həlli. Autosomlarda yerləşən əlamətlər. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:05.03.15
S: 05.03.15
7
Mühazirə №7:Irsiyyətin molekulyar mexanizmi. DNT və xromosomların pro- və eukariotlarda replikasiyası, genetik nəzarəti. DNT-nin reparasiyası, tipləri (birbaşa, ekssizion, postreplikativ reparasiya).
Seminar məşğələ №7: Molekulyar genetikaya aid məsələlərin həlli. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:12.03.15
S: 12.03.15
Aralıq imtahanı
8
Mühazirə №8:Gen aktivliyin tənzim olunması. Prokariotlarda transkripsiya səviyyəsində gen ekspressiyası və onun tənzimi. Eukariotlarda gen ekspressiyasının tənzim olunması. Gen dozasının kompensasiyası. Replikasiya, translyasiya və posttranslyasiya səviyyəsində gen ekspressiyasının tənzim olunması.
Seminar məşğələ №8: Molekulyar genetikaya aid məsələlərin həlli. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:19.03.15
S: 19.03.15
9
Mühazirə №9:Genetik dəyişkənlik və onun molekulyar mexanizmi. Genotip və fenotip. Modifikasiya və reaksiya norması. Mutasiya anlayışı, təsnifatı. Molekulyar mexanizmi. Induksiya olunmuş mutagenezin faktorları (fiziki, kimyavi). Spontan mutagenez. Mutasiyaların qeydə alınması prinsipi. Mutagenezin inqibitorları. Antimutagenez.
Seminar məşğələ №9: Xromosom və genom mutasiyalarına aid məsələlərin həlli. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
Seminar məşğələ №10: Mitoxondrial DNA haqqında tələbələr tərəfindən PPT hazırlanması. Şifahi sorğunun keçirilməsi.
M:02.04.15
S: 02.04.15
11
Mühazirə №11:Ontogenezin genetikası. Ontogenezin mərhələləri: determinasiya, seqreqasiya, seqmentasiya və onların genetik tənzimi. Embrional induksiyasının genləri.
Seminar məşğələ №11: Tələbələr tərəfindən embrional inkişafın genetik tənzimlnməsi haqqında PPT hazırlanması. Şifahi sorğunun keçirilməsi.
M:09.04.15
S: 09.04.15
12
Mühazirə №12: Müasir genetik texnologiyalar. DNT-nin müxtəlif bioloji materialdan alınması və ekstraksiyası. PZR üsulu. DNT-nin hibridləşməsi və tipləri (Blot və onun tipləri, in situ hibridləşdirilmə). Genom polimorfizmin analizi (RFLP-analiz, STR-analiz, multiplex-PCR). Mutasiyaların aşkarlanması üsulları (SSCP, heterodupleks analizi, elektroforez, CMC, Sanger üsulu - sekvenləşdirmə). Klonlaşdırma, vektorlar və gen kitabxanasının yaradılması. Genom xəritələri və skrininqi. Genom texnologiyaları sahəsində bioetik problemlər.
Seminar məşğələ №12: Bioloji materialın yığılması. Müxtəlif bioloji materialdan DNT (RNT)-nin ekstraksiyası. Gel-elektroforez. Müxtəlif orqanizmlərə aid Database istifadəsi. Şifahi sorğunun keçirilməsi.
M:16.04.15
S: 16.04.15
13
Mühazirə №13:Populyasiya genetikası. Populyasiya anlayışı. Hardi-Vaynberq qanunu və onun şərtləri. Statistik analiz. Populyasiyanın genetik strukturunun dinamikası, faktorları: panmiksiya, genlərin dreyfi, mutasiya prosesi, miqrasiya, seçmə. Genetik polimorfizm. Genetik təziq.
Seminar məşğələ №13: Populyasiya genetikasına aid məsələlərin həlli; populyasiyalar haqqında Database hazırlanması. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:23.04.15
S: 23.04.15
14
Mühazirə №14:Tibbi genetika. Predmet və məsələləri. Irsi xəstəliklərin təsnifatı. Tibbi genetikanın metodları. Irsi xəstəliklərin diaqnostikasının üsulları. Xromosom xəstəliklər. Monogen xəstəliklər. Qeyri-spesifik irsi xəstəliklər. Maddələr mübadiləsinin xəstəlikləri. Multifaktorial xəstəliklər. Kanserogenezin genetik aspekti. Irsi xəstəliklərin profilaktikası və müalicəsi.
Seminar məşğələ №14: Nəsil şəcərəsinin qurulması. Bioloji materialın yığılması. Bioetik problemlərin həlli. Autosom və ilişilki xəstəliklərin təyininə aid məsələlərin həlli. Normal və anormal kariotiplərin təyin edilməsi. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:30.04.15
S: 30.04.15
15
Mühazirə №15:Seleksiyanın genetik əsasları. Seleksiyanın əsas məsələləri. Mədəni bitkilərin mənşəyinin mərkəzləri. Mutasiyaların seleksiyada istifadəsi. Növarası və növdaxili hibridləşmə. Hibridləşmənin tipləri. Heterozis. Seçmə. Heyvanların seleksiyası.
Seminar məşğələ №15: Hibridləşməyə aid məsələlərin həlli. Azərbaycanda seleksiya haqqında PPT hazırlanması. Şifahi və yazılı sorğunun keçirilməsi.
M:07.05.15
S: 07.05.15
Final imtahan
Bu tədris proqramı fənn haqqında tam məlumatı özündə əks etdirir və hər hansı dəyişiklik barədə öncədən xəbər veriləcəkdir.
