Ordin nr. 1301/500/2008 din 11 iulie 2008 Partea a ii-a

EXAMENE PARACLINICE
- Teste genetice

• ca prim test diagnostic

• al doilea test diagnostic

• ce metodă s-a folosit

• Rezultatul analizei genetice care confirmă mutaţia nonsens la nivelul genei distrofinei

- Uzuale (pentru statusul biologic)

- Transaminaze

- Enzime musculare

- Creatinina serică, azot ureic sanguin şi monitorizarea cistatinei C

- Colesterolul total, LDL, HDL şi trigliceridele

- Biopsie musculară

• ca prim test diagnostic (înaintea testării genetice)

• ca al doilea test diagnostic (după testarea genetică)

• muşchiul unde s-a efectuat (deltoid, biceps, cvadriceps, gastrocnemian, alt muşchi)

• data biopsiei (vârsta la care s-a efectuat)

• nu s-a efectuat

- Rezultat biopsie musculară (dacă s-a efectuat)

• Imunohistochimie

• Testare prin metoda Imunnoblot (western blot)

• Cantitate de distrofină - Normală/scăzută/nu s-a efectuat

• Mărimea distrofinei -

• Dacă avem un raport în % -

• Utrofina - prezentă/absentă/modificată cantitativ

- Evaluare cardiacă

• EKG

• Ecografie cardiacă: Fracţia de ejecţie a VS