O‘zbekiston respublikasi oliy va o‘rta maxsus ta’lim vazirligi o‘rta maxsus, kasb-hunar ta’limi markazi

 
8. IRSIY KASALLIKLAR PATOLOGIYASI. 
                                                     (Nazariy) 
Irsiy  kasalliklarning  tasnifi  va  nasllanish  mexanizmi.  Irsiy  patologiyalarning  yuzaga 
chiqishida  o`ziga  xos  xususiyatlar.  Gen  kasalliklari:  aminokislotalar,  oqsil,  uglevodlar,  lipidlar 
va garmonlar almashinuvining buzilishi. 
Aminokislotalar  almashinuvining  buzilishi:  autosoma  -  dominant  tipda  irsiylanuvchi 
kasalliklar,  autosoma  -  retsessiv  tipda  irsiylanuvchi  kasalliklar.  Uglevodlar  almashinuvining 
buzilishi:  autosom  -  dominant  va  autosom  retsessiv  tipda  irsiylanuvchi  kasalliklar.  Lipidlar 
almashinuvining buzilishi: autosom dominant va retsessiv tipda irsiylanuvchi kasalliklar. 
X - xromosomaga birikkan kasalliklar. Xromosom kasalliklar: autosom trisomiyalar, jinsiy 
xromosomalar polisomiyasi va monosomiyasi. 
Multifaktorial kasalliklar.Rivojlanish nuqsonlari.