Plean Náisiúnta na hÉireann maidir le Galair Neamhchoitianta 2014 –2018

4.1 Cosc, scagthástáil agus fáthmheastóireacht – mar atá faoi láthair

1. 
   
   

4.1.1 Cosc príomhúil

I gcomhréir leis an gcur chuige atá leagtha amach sa chreat beartais dar teideal Éire Shláintiúil: Creat chun Sláinte agus Folláine a Fheabhsú, 2013-2025 (An Roinn Sláinte, 2013) agus in Sláinte sa Todhchaí – Creat Straitéiseach i gcomhair Athchóiriú na Seirbhíse Sláinte, 2012-2015 (An Roinn Sláinte, 2012), is é atá sa chéad chur chuige i leith aon ghalair ar leith, lena n-áirítear galar neamhchoitianta, ná cur chun cinn na sláinte agus cosc an ghalair. Ós rud é gur de bhunús géiniteach iad thart ar 80% de ghalair neamhchoitianta, admhaítear nach féidir cuid mhór galar neamhchoitianta a chosc faoi láthair i bhfianaise staid reatha an eolais eolaíochta agus liachta. I gcás inarb eol baol a bheith ann, maidir le daoine de theaghlach áirithe, gur iompróirí géiní iad a bhaineann le galar neamhchoitianta áirithe, is féidir eolas a chur ar fáil dóibh maidir leis na baoil a ghabhann le hiompar clainne trí thástáil ghéiniteach réamhghiniúna a dhéanamh agus trí chomhairle réamhghiniúna a thabhairt. (Déantar saincheisteanna a bhaineann le seirbhísí tástála géinití a phlé ar bhealach ginearálta níos déanaí sa chaibidil seo.) Thairis sin, a mhéid a bhaineann le cosc líon beag riochtaí neamhchoitianta, tá tábhacht le cloí le treoirlínte maidir le hullmhúchán a dhéanamh le haghaidh toirchis shláintiúil de réir mar a chuirtear in iúl don phobal i gcoitinne – lena n-áirítear comhairle maidir le réim bia sláintiúil agus stíl bheatha shláintiúil, forlíonadh aigéid fhólaigh agus cúram maith máithreachais réamhbhreithe. Tá cúram ardchaighdeáin réamhghiniúna atá bunaithe ar fhianaise tábhachtach do mhná a bhfuil baol níos airde ann ina leith go mbeidh aimhrialtachtaí neamhchoitianta ó bhroinn ag a leanaí (e.g. mná ar a bhfuil diaibéiteas nó titimeas). Tá tuarascáil dar teideal Recommendations on policies to be considered for the primary prevention of congenital anomalies in national plans and strategies on rare diseases ullmhaithe ag EUROCAT agus EUROPLAN (2013).

Is é Moladh an Ghrúpa Stiúrtha :

10. 
    Maidir le toircheas:
    

4. 
   sa chás gur eol go bhféadfadh daoine den teaghlach a bheith ina n-iompróirí géinte maidir le galair neamhchoitianta, go mbeadh an teacht cuí acu ar thástáil géineolaíochta réamhghiniúna agus ar chomhairle ionas gur eol dóibh an baol a ghabhfadh le toircheas;
   
5. 
   cúram ardchaighdeáin réamhghiniúna bunaithe ar fhianaise a chur ar fáil do mhná ar mó an baol go mbeadh páistí acu le haimhrialtacht neamhchoitianta ón mbroinn (e.g. mná a bhfuil diaibéiteas nó titeamas orthu);
   
6. 
   go dtugtar cúnamh taca do mhná maidir le hullmhú do thréimhse folláin iompair, lena n-áirítear aistí bia agus modhanna maireachtála sláintiúla, forlíonadh cothaitheach maidir le haigéad fólach, agus dea-chúram réamhbheirthe don mháthair, ar féidir líon beag aicídí neamhchoitianta a chosc dá thairbhe.
   

4.1.2 Scagthástáil

D’fhéadfadh sé go bhfuil tráth breithe linbh i measc na bpríomhthráthanna luatha den tsaolré ag ar féidir láithreacht ionchasach galair neamhchoitianta a bhrath. Is sa bhliain 1966 a chuir Éire tús le Clár Náisiúnta Scagthástála Naíonáin nuabheirthe i leith feinilcéatónúire (PKU). Ós rud é gur éirigh leis an gclár sin, tugadh isteach scagthástáil ina dhiaidh sin i leith riochtaí leitheadúla inchóireáilte eile, is é sin le rá, sa bhliain 1971 chun moilliú intinne: homaicistíonúire a chosc, sa bhliain 1972 chun Galar Fuail Síoróipe Mailpe agus galachtóiséime a chosc, agus sa bhliain 1979 chun hipitíoróideacht ó bhroinn a chosc (féach Aguisín 3). Cuireadh tús le scagthástáil naíonáin nuabheirthe i leith fiobróise cistí ar an 1 Iúil 2011. Déantar scagthástáil naíonáin nuabheirthe i leith 6 riocht san iomlán anois.

POINTÍ MÓRTHÁBHACHTACHA ÓN bPRÓISEAS COMHAIRLIÚCHÁIN An Clár Scagthástála maidir le Naíonáin Nuabheirthe Meastar gur rud an-dearfach é scagthástáil naíonáin nuabheirthe a mhéid a bhaineann le fáthmheastóireacht i leith galar neamhchoitianta in Éirinn. Bhí tacaíocht fhorleathan ann i ndáil le tabhairt isteach scagthástála naíonáin nuabheirthe i leith fiobróise cistí. Sna freagraí a fuarthas, aithníodh an gá le tacú le tuilleadh forbartha a dhéanamh ar an gClár Náisiúnta Scagthástála Naíonáin nuabheirthe trí Phlean Náisiúnta na hÉireann maidir le Galair Neamhchoitianta. Leagadh béim ar chumarsáid leantach, ar tharchur agus ar thacaíocht chuí do thuismitheoirí a bhfuil drochscéala faighte acu mar thoradh ar scagthástáil naíonáin nuabheirthe. Bhí scagthástáil réamhbhreithe i leith galar neamhchoitianta ní aimhrialtachta luaite i roinnt freagraí agus d’fhéadfadh sé gur gá na nithe sin a mheas mar chuid den Phlean Náisiúnta maidir le Galair Neamhchoitianta.