Plean Náisiúnta na hÉireann maidir le Galair Neamhchoitianta 2014 –2018

Tástáil Ghéineolaíochta

Soláthraíonn An tIonad Náisiúnta maidir le Géineolaíocht Leighis (NCMG) in Ospidéal Mhuire do Leanaí, Cromghlinn, fáthmheastóireacht agus comhairle ghéiniteach i ndáil le gach galar neamhchoitianta géiniteach a tharchuirtear chuige. Osclaíodh an lárionad sin sa bhliain 1994 agus é mar chuspóir aige seirbhís chliniciúil agus saotharlainne géinití a sholáthar do dhaoine ar a bhfearann neamhord géiniteach, nó a bhfuil baol ann ina leith go mbeidh neamhord géiniteach orthu, agus is é an t-aon lárionad amháin in Éirinn é ina soláthraítear seirbhís den sórt sin. Tá trí rannán ann san NCMG: Géineolaíocht Chliniciúil, Cítighéineolaíocht agus Géineolaíocht Mhóilíneach.

Déanann an NCMG tuairim is 13,000 tástáil chítighéineolaíochta agus ghéineolaíochta móilíní a phróiseáil in aghaidh na bliana i leith 19 n-éalang shonracha géine. Tá na saotharlanna cítighéineolaíochta agus géineolaíochta móilíní creidiúnaithe go seachtrach ag CPA UK, rud a éascaíodh, inter alia, trí mhéadú ar an NCMG a osclaíodh sa bhliain 2007. De réir rialacháin an AE, ceanglaítear ar shaotharlanna creidiúnú a lorg anois óna gcomhlacht creidiúnúcháin náisiúnta féin agus, dá bhrí sin, chun na rialachán sin a chomhlíonadh, beidh iarratas á dhéanamh ag saotharlanna NCMG chuig Bord Náisiúnta na hÉireann um Chreidiúnú (INAB). Nuair nach mbíonn tástáil ghéineolaíochta ar fáil ó shaotharlann in Éirinn ach go bhfuil léiriú cliniciúil ann go bhfuil gá léi, cuirtear samplaí DNA chuig saotharlanna speisialtóireachta thar lear (agus tá 740 tástáil 'a cuireadh amach' liostaithe i mbunachar sonraí an NCMG). Comhlíonann na tástálacha go léir a dhéantar san NCMG caighdeáin idirnáisiúnta. Maidir le tástálacha a dhéantar thar lear, comhlíonann cáilíochta na tástála géineolaíochta caighdeáin idirnáisiúnta má chuirtear iarratais ar thástáil tríd an NCMG mar go gcinntíonn an NCMG gur i saotharlanna creidiúnaithe a dhéantar aon tástálacha a chuirtear amach lena gcur i gcrích agus bíonn rian cuí iniúchta ann. D’fhéadfadh deacrachtaí a bheith ann i gcás ina ndéanann soláthróirí neamhchreidiúnaithe tástálacha a chur amach gan dul i gcomhairle le speisialtóirí sa réimse nó gan na treoirlínte caighdeánacha a cheadú. Is féidir leis an gcleachtas sin a bheith ina chúis le neamhéifeachtúlachtaí costas agus is féidir rioscaí suntasacha a bheith ag baint leis freisin. Dá mbeadh meon maoiniúcháin níos oiriúnaí ann i ndáil le tástáil ghéineolaíochta, ba chabhair é maidir leis na nithe sin a mhaolú.
I dtosach báire, bhí 18 nduine ar fhoireann an NCMG agus seirbhís theoranta a bhí á soláthar aige do Mhórlimistéar Bhaile Átha Cliath agus do limistéar an chósta Thoir. Le himeacht aimsire, tá tuilleadh acmhainní faighte ag an NCMG agus bhí sé in ann a sheirbhís a leathnú chuig limistéir bhreise laistigh de Phoblacht na hÉireann. Bhí sé mar aidhm aige i gcónaí seirbhís chliniciúil chothrom a sholáthar ar fud na tíre agus reáchtálann sé clinicí géineolaíochta cianrochtana i gCorcaigh, i nGaillimh agus i Luimneach. D’ainneoin an méid sin, ní raibh an NCMG saor ó dhúshláin mhóra le blianta beaga anuas maidir le cúrsaí foirne agus maoiniúcháin.
I dtuarascáil a cuireadh faoi bhráid Cheannasaithe Cliniciúla sa Phéidiatraic ag deireadh na bliana 2012, léiríodh am feithimh 12-14 mhí i gcás tástálacha a cuireadh chuig an NCMG. Bíonn tionchar ag amanna fada feithimh ar rochtain láithreach ar chláir nasctha amhail An tIonad Náisiúnta maidir le hAimhrialtacht Mheitibileach ó Oidhreacht (NCIMD). Tá sé tábhachtach go ndéanfar comhairle ghéiniteach a thairiscint agus a sholáthar do na daoine agus do na teaghlaigh a bhfuil gá acu léi agus a gheobhadh tairbhe uaithi. I bPoblacht na hÉireann, áfach, ní mór a admháil go bhfuil dúshlán mór ann fós maidir le gann-acmhainní ó thaobh foirne cliniciúla de cé go bhfuil sé mar aidhm ag an NCMG seirbhísí a chur chun cinn ar mhodh cuí cliniciúil. Molann Coláiste Ríoga na Lianna sa Ríocht Aontaithe go mbeadh 3 géineolaithe comhairleacha ann in aghaidh an mhilliúin den daonra agus molann Cumann na nAltraí agus na gComhairleoirí Géineolaíochta sa Ríocht Aontaithe (AGNC) go mbeadh aon chomhairleoir géineolaíochta lánaimseartha amháin ann in aghaidh an 100,000 den daonra. Dá gcuirfí na cóimheasa sin i bhfeidhm maidir le daonra Phoblacht na hÉireann, bheadh 14 chomhairleoir WTE (coibhéis lánaimseartha) ann mar aon le 46 chomairleoir géineolaíochta (NCMG, 2010). Tá 6.5 comhairleoir WTE ann i Seirbhís Ghéineolaíochta Thuaisceart Éireann, mar aon le 1 chláraitheoir faoi oiliúint, 6.5 comhairleoir géineolaíochta agus 1 altra staire teaghlaigh WTE, chun fónamh do dhaonra atá trí oiread níos lú ná daonra Phoblacht na hÉireann. Is in Éirinn atá an cóimheas daonra is ísle ó thaobh foirne géineolaíochta de as measc 10 dtír Eorpacha a ndearnadh staidéar orthu (féach https://www.eshg.org/111.0.html

Buanna maidir leis an gcóras reatha don tástáil géineolaíochta

• 
  Comhlíonann an tástáil a dhéantar tríd an NCMG caighdeáin idirnáisiúnta.
  
• 
  I gCuid IV den Acht um Míchumas atá rite ag an Oireachtas agus a síníodh ina dhlí sa bhliain 2005, luaitear nach ndéanfar tástáil ghéiniteach mura rud é go bhfuil toiliú an duine lena mbaineann faighte. De bhreis air sin, ní féidir tástálacha géiniteacha a úsáid i ndáil le fostaíocht, árachas, pinsin ná morgáistí.
  

Laigí sa chóras reatha don tástáil géineolaíochta

• 
  I dtuarascáil a cuireadh faoi bhráid Cheannasaithe Cliniciúla sa Phéidiatraic ag deireadh na bliana 2012, léirítear am feithimh 12-14 mhí i gcás tástálacha a chuirtear chuig an NCMG. De bharr dúshlán a bhaineann le cúrsaí maoiniúcháin agus le cóimheasa neamhfhabhracha comhairleoirí:othair, níl modh cuí ann chun othair a rianú trí bhíthin bunachair chuí nó clár galar sonrach.
  
• 
  Bhí deacrachtaí ann le dhá bhliain anuas maidir le dúshláin a bhaineann le cúrsaí maoiniúcháin agus leis an iomarca cásanna ina bhfaightear rochtain neamhthráthúil ar choinní, seachas de réir na gcaighdeán riachtanach. Is é a lean as sin, inter alia, ná soláthróirí neamhchreidiúnaithe a bheith ag cur amach tástálacha gan dul i gcomhairle le speisialtóirí sa réimse nó gan treoirlínte caighdeánacha a cheadú, ar nithe iad sin is cúis le neamhéifeachtúlachtaí costas agus saincheisteanna maidir le rioscaí.
  
• 
  Is é atá sa mhúnla maoiniúcháin a úsáidtear ná múnla boinn áitiúil. Níl buiséad imfhálaithe ag an NCMG. Bíonn tionchar ag amanna fada feithimh ar rochtain láithreach ar chláir nasctha amhail An tIonad Náisiúnta maidir le hAimhrialtacht Mheitibileach ó Oidhreacht (NCIMD).
  
• 
  De bhreis ar mhoilleanna le fáthmheastóireacht a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar dhúshláin a bhaineann le hacmhainní atá ar fáil do chláir tástála sheanbhunaithe i leith galar sár-neamhchoitianta, bíonn dúshláin sainiúla ó thaobh fáthmheastóireachta de mar thoradh ar neamhchoitiantacht riochtaí i ndaonra measartha beag amhail daonra na hÉireann. Is fíor sin de bharr easpa eolais i measc Dochtúirí Teaghlaigh, i measc gairmithe sláinte eile agus i measc tuismitheoirí faoi na comharthaí agus faoi na siomptóim agus faoi na slite cuí i gcomhair cóireála. Bíonn ar chuid mhór othar agus teaghlach a bhfearann an fhadhb seo orthu fanacht ar feadh tréimhsí neamh-inmhianaithe chun fáthmheastóireacht cheart a fháil agus is ábhar imní é an líon díobh a fhaigheann fáthmheastóireacht mhícheart sula ndéantar an fháthmheastóireacht chríochnaitheach. Ach, le déanaí, tá forbairt déanta ag an NCMG ar mhicrealáithreán atá nasctha le UCD (www.ucd.ie/medicine/rarediseases) agus soláthraíonn sé sin comhairle phraiticiúil do chleachtóirí pobail maidir le tástáil agus maidir leis an bpróiseas tarchurtha i gcoitinne i ndáil le galair neamhchoitianta.