Plean Náisiúnta na hÉireann maidir le Galair Neamhchoitianta 2014 –2018

3.3 Taighde

3.3.1 Taighde faoi ghalair neamhchoitianta agus comhthéacs na hoibre sin

An té a bhfuil galar neamhchoitianta ag gabháil dó, nó tuismitheoirí leanaí a bhfuil aicídí neamhchoitianta orthu, is minic easpa eolais ina chuid den saol acu. D'fhéadfadh go mbaineann easpa eolais le bunús an ghalair, leis an toradh is dócha ar an ngalar, le cóir leighis éifeachtúil a bheith ar fáil agus, go deimhin, leis na blianta saoil atá i ndán dóibh agus cineál an tsaoil atá rompu. Ar an ábhar sin, is minic a leagann eagraíochtaí agus lucht abhcóidíochta na n-othar béim mhór ar thaighde maidir le galair neamhchoitianta an phríomhbhéim. Bíonn, ina ainneoin sin, deacrachtaí ag baint le taighde ar ghalair neamhchoitianta. Fágann an líon beag daoine a d'fhéadfadh páirt a ghlacadh i mbearta staidéir go mbíonn amhras maidir le bonn daingean faoi na torthaí, chomh maith le ceisteanna eile faoi chosaint sonraí agus cúrsaí eitice. Dá bhrí sin, is minic nach mbíonn de rogha ag daoine ar spéis leo taighde a dhéanamh faoi ghalair neamhchoitianta ach oibriú i gcomhar trasna teorainneacha agus ar fud dlínsí éagsúla. Bíonn deacracht agus moill i gceist le próiseas den chineál sin, chomh maith le constaicí breise i ndáil le cistí taighde a bhailiú, agus d'fhéadfadh gur díspreagadh le roinnt taighdeoirí an obair dá bharr sin. Bíonn deacrachtaí freisin maidir le teacht ar an leibhéal cuí cistíochta agus ar an leibhéal cuí saineolais.

Ní mór bearta i réimsí éagsúla agus ar fud réimsí taighde de chineálacha éagsúla má táthar le tabhairt faoin taighde ar ghalair neamhchoitianta ar bhealach straitéiseach. Mar shampla, sa chás gur beag a thuigtear faoin gcúis a bhíonn le haicíd neamhchoitianta, tá buntábhacht chinniúnach le taighde bhithmhíochaine de chineál bunúsach feidhmeach. I gcás aicídí eile, d'fhéadfadh gur géire an gá le béim ar thrialacha clinice maidir le modhanna cóireála a bhféadfadh dea-thoradh a bheith orthu, nó le béim ar iniúchadh a dhéanamh ar sheirbhís sláinte.
Is gné thábhachtach eile den taighde maidir le galair neamhchoitianta an taighde cháilíochta trína dtugtar tuairisc ar shaol an othair a bhfuil galar neamhchoitianta ag gabháil dó agus ar shaol ghaolta an othair sin. Mar chuid den saol ag othair agus ag cúramóirí/tuismitheoirí, d'fhéadfadh gá le modhanna maireachtála éagsúil go maith i ndáil leis an gcóras oideachais, leis an timpeallacht foirgníochta, le cúrsaí fostaíochta agus leis na seirbhísí sóisialta. Is féidir tairbhe a bhaint as taighde níos leithne nuair atá cinneadh á dhéanamh faoin gcúnamh a bheadh de dhíth ar othar, an mbeadh an cúnamh sin ceangailte le cúnamh Stáit nó le cúnamh trí sheirbhísí a chuirtear ar fáil go príobháideach, nó ar cúnamh de chineál mothúchánach, airgid nó praiticiúil a bheadh i gceist.
Is den suntas gur cuireadh leis an mbéim ar mhéid ar leithne na taighde sa dara Plean maidir le Galair Neamhchoitianta a cuireadh le chéile sa Fhrainc (Garcia & Nourissier, 2012)agus gur díríodh ar thaighde maidir le galair neamhchoitianta a thabhairt chun cinn ar bhealach níos straitéisí.
In Box

POINTÍ MÓRTHÁBHACHTACHA ÓN bPRÓISEAS COMHAIRLIÚCHÁIN Taighde • Feictear go bhfuil tábhacht chinniúnach le polasaí soiléir, le cosaint sonraí agus le creatchórais eitice, maidir leis an obair thaighde ar ghalair neamhchoitianta. • Luaitear go bhfuil tábhacht le cineálacha éagsúla taighde, agus leagtar béim faoi leith ar thaighde clinice agus ar thrialacha clinice. • Tugtar tús áite freisin ó thaobh ord tábhachta do thaighde ar an tseirbhís sláinte agus do thaighde príomhchúraim. • Feictear gur cheart tús áite san ord tábhachta a thabhairt d'eipidéimeolaíocht bhunúsach maidir le galair neamhchoitianta in Éirinn a thabhairt chun cinn trí na clárlanna maidir le galair neamhchoitianta. Tá forbairt na Lárionad Saineolais sonrach agus modhanna cistíochta inbhuanaithe a thabhairt chun cinn ar na bearta tús áite ó thaobh forfheabhsú a dhéanamh ar an obair taighde maidir le galair neamhchoitianta

3.3.2 Cistíocht maidir le taighde faoi ghalair neamhchoitianta in Éirinn

Faoi láthair, ní ann d'aon chlár náisiúnta taighde faoi leith maidir le galair neamhchoitianta ná sruthanna cistíochta faoi leith in Éirinn (ag teacht le réimsí eile galar). Ní ann d'aon chiste lárnach faoi leith ná d'aon chomhlacht a thugann deontais a bhaineann go sonrach le taighde faoi ghalair neamhchoitianta in Éirinn. Ina ainneoin sin, d'éirigh le taighdeoirí maidir le galair neamhchoitianta ina gcuid iarratas agus ina gcuid oibre maidir le deontais ón mBord Taighde Sláinte (HRB) agus ó Fhondúireacht Eolaíochta Éireann. Tá samplaí ann freisin de mheithle taighde maidir le galair neamhchoitianta, atá ag díriú ar aicídí de leithéid epidermolysis bullosa agus retinitis pigmentosa, ar éirigh leo cistí a fháil ó charthanais taighde leighis idirnáisiúnta de leithéid DEBRA International agus The Wellcome Trust.

Cuidíonn Grúpa na gCarthanas Taighde Leighis (MRCG) le heagraíochtaí othar agus le carthanais tabhairt faoi obair thaighde. Is é a sheasann do leasanna taighde na gcarthanas sin i gcomhar ar an leibhéal náisiúnta chomh maith le feidhmiú freisin mar eagraíocht bonn taca agus mar eagraíocht caidrimh. Tugadh Scéim Chomhchistíochta MRCG/HRB chun cinn le béim faoi leith á leagan ar chúnamh a thabhairt maidir le taighde faoi ghalair neamhchoitianta agus tá airgead curtha ar fáil do líon suntasach tionscadal taighde ón mbliain 2006 i leith. Tá gnéithe áirithe den scéim a chuidíonn go háirithe le taighde ar ghalair neamhchoitianta. Faoin scéim seo, déanann an HRB comhchistiú le carthanais ar thionscadail taighde (50/50 den chostas go hiondúil, agus suas le 75% den chúnamh ó HRB i ndáil le carthanais ríbheaga ar le galair neamhchoitianta a bhaineann siad den chuid is mó). Ní hionann agus scéimeanna eile de chuid HRB, is féidir an taighde a dhéanamh in Éirinn nó thar lear, mar gheall ar an easpa saineolais maidir le galair neamhchoitianta áirithe agus an gá le comhoibriú idirnáisiúnta i ndáil le galair neamhchoitianta go háirithe. D'éirigh go maith go dtí seo le hiarratais a bhaineann le taighde ar ghalair neamhchoitianta sa phróiseas iomaíochta iarratais ar dheontais taighde. Spreagann an scéim na carthanais chun straitéis taighde a leagan amach agus cuireann na carthanais iarratais atá ag teacht lena straitéis taighde isteach ar na scéim.
Mar gheall ar líon agus ar chaighdeán na n-iarratas a tháinig isteach, is leis na haicídí neamhchoitianta is coitianta atá, den chuid is mó, a bhaineann an taighde ar tugadh airgead ina leith faoi Scéim Comhchistíochta MRCG/HRB. Bheadh sin ag teacht lenar thit amach ar fud na hEorpa agus tugtar faoi deara mórchuid na gcistí dírithe ar líon beag de na galair neamhchoitianta is 'coitianta'. Ar aon dul le cás na hEorpa, tá de chosúlacht ar an scéal gurb é is mó a bhaineann le leibhéal suntasach taighde a bhaint amach i ndáil le galar neamhchoitianta ar bith (1) eagraíocht tuismitheoirí a bheith ar bun atá gníomhach; (2) clárlann othar; agus (3) ceangal le líonraí Eorpacha.
Thug Foghrúpa Taighde agus Eolais an Ghrúpa Stiúrtha chun aire gur gann a bhí obair thaighde á déanamh sna réimsí seo a leanas:

• 
  fáthmheastóireacht agus bainistíocht maidir le galair neamhchoitianta i gcomhthéacs príomhchúraim;
  
• 
  staidéar ar chostas na breoiteachta agus ar chúrsaí éifeachtúlachta ó thaobh costais;
  
• 
  comparáid idir torthaí othar agus caighdeáin idirnáisiúnta agus iniúchadh ar sheirbhísí;
  
• 
  an ceangal idir galar neamhchoitianta agus cúrsaí oideachais, fostaíochta agus seirbhísí do dhaoine faoi mhíchumas;
  
• 
  cúram maolaithe (deireadh saoil) do dhaoine a bhfuil galar neamhchoitianta orthu, do leanaí go háirithe.
  

Spreagann HRB agus MRCG carthanais chun smaoineamh ar iarratais a chur isteach a bhaineann le taighde faoi sheirbhísí sláinte.


3.3.3 Ceannródaíocht maidir le taighde faoi ghalair neamhchoitianta in Éirinn

Is minic gurb iad eagraíochtaí na n-othar is cionsiocair le dlús a chur faoi thaighde maidir le galair neamhchoitianta. Tá a lorg fágtha acu in Éirinn, mar atá ar fud na hEorpa, ar leagan amach an chlár oibre taighde, is iad a réitigh an bealach do pháirt na n-othar sa taighde agus chuir siad airgead ar fáil do na cistí tionscanta maidir le tionscadail taighde. Is léir barrthábhacht le cúnamh a thabhairt eagraíochtaí othar a fhorbairt agus an cumas ceannasaíochta a chothú sna i measc dhaoine sna heagraíochtaí sin a mbeadh de chumas iontu oibriú i gcomhar le soláthraithe seirbhísí sláinte agus lucht pleanála maidir leis an taighde ar ghalair neamhchoitianta. Ba é ‘Fighting Blindness’, mar shampla, ba chionsiocair le meitheal taighde a chur ar bun i gColáiste na Tríonóide, Baile Átha Cliath a dhéanann taighde ar retinitis pigmentosa, aicíd neamhchoitianta a ghoilleann ar na súile. Ar an gcaoi chéanna, trí chómhaoiniú a dhéanamh le Fondúireacht Eolaíochta Éireann ar phost léachtóireachta, bhí buntábhacht le DEBRA Ireland maidir le meitheal taighde dírithe ar epidermolysis bullosa a chur ar bun in Ollscoil na hÉireann, Gaillimh.

Tá an lucht clinice a chuireann seirbhís ar fáil d'othair a bhfuil galar neamhchoitianta orthu i riocht chun ceannródaíocht a dhéanamh chomh maith maidir le taighde clinice a mbeadh údar maith leis agus dea-thoradh air. Os a choinne sin, níl dóthain cúnaimh ar fáil in Éirinn faoi láthair ag lucht clinice chun páirt a ghlacadh in obair thaighde faoi ghalair neamhchoitianta. Cúnamh taca den chineál seo a leanas a bheadh i gceist:

• 
  teacht ar dheiseanna cuí maidir le hardoiliúint náisiúnta agus an taighde faoi ghalair neamhchoitianta a shlánchóiriú mar chuid dhílis den fhorbairt ar an tslí bheatha a bheadh ag lucht speisialtóireachta;
  
• 
  am faoi leith don taighde;
  
• 
  socruithe cuí foirne agus áiseanna cuí.
  

Tá an lucht clinice a oibríonn ar ghalair neamhchoitianta, mar aon le galair eile, i dteideal cur isteach ar scéimeanna HRB atá ar bun faoi láthair, mar shampla, comhaltachtaí d'fhorbairt ghairme, ciste tionscadail nó ciste cláir. Is beag an líon a thograíonn sin a dhéanamh. D'fhéadfadh go bhfuil ceisteanna eagair de leithéid phoist lena ngabhann seirbhís a dhéanamh go haonarach agus ualach mór cásanna, ar na constaicí roimh an deis sin a thapú, ach d'fhéadfadh chomh maith nach bhfuil an mealladh céanna sa taighde ar ghalair neamhchoitianta ó tharla gur deacra a cur i gcrích, gur minic moill i gceist, go mbíonn an comhar de dhíth agus go dteastaíonn páirtnéireachtaí idir údair éagsúla chun airgead deontais a fháil.

2. 
   3.3.4 Líonraí taighdeoirí faoi ghalair neamhchoitianta
   

Tá líonraí náisiúnta caidrimh den lucht taighde atá ag obair ar ghalair neamhchoitianta faoi leith ar siúl ach is ar bhealach neamhfhoirmiúla ad hoc é i dtír cosúil le hÉirinn. Tarlaíonn caidreamh trí ollghrúpaí eagraíochtaí othar de leithéid MRCG, IPPOSI agus an Genetic and Rare Disease Research Organisation, chomh maith leis an lucht clinice agus na ranna taighde atá ceangailte leis na heagraíochtaí sin. Os a choinne sin, níl aon líonra ann atá dírithe go sonrach ar thaighdeoirí nua ar mian leo tús a chur le taighde ar ghalar neamhchoitianta ná do dhaoine atá i mbun taighde ar ghalair neamhchoitianta le tamall agus ar mian leo ceangal le lucht saineolais nua nó infreastruchtúr faoi leith a thapú (e.g. tástáil ainmhithe, géanómaíocht) ná a thugann cúnamh taca i ndáil le beartaíocht den sórt sin. Tá sonraithe gur constaic roimh fhorás agus fhorbairt ar thaighde maidir le galair neamhchoitianta in Éirinn nach bhfuil foinse lárnach eolais ar fáil sa tír trína mbeadh ceangal le lucht taighde ar ghalair neamhchoitianta agus ar na háiseanna agus an saineolas a bhaineann leis an ábhar sin.
Bíonn cúnamh taca ag líonraí taighdeoirí idirnáisiúnta maidir le galair neamhchoitianta ón bpáirt a ghlacann lucht clinice, taighdeoirí agus eagraíochtaí othar sna grúpaí taighde, sna cumainn lucht gairme agus i gcumainn eile.
I rith ré na straitéise reatha ag an mBord Taighde Sláinte (HRB), rinneadh infheistíocht mhór in obair thaighde maidir le Sláinte Daonra agus Seirbhísí Sláinte. Trí scéimeanna éagsúla chun cur leis an acmhainn oibre agus trí chistí do thionscadail, tá bonn taca á chur faoi thaighdeoirí ardchaighdeáin atá i mbun scrúdaithe ar éifeachtúlacht, ar éifeachtúlacht ó thaobh costais, ar thaighde ilmhodhanna, ar mhodhanna taighde meastóireachta, ar chaighdeán an tsaoil ag othair, agus ar ghrúpaí daonra ar fud chúrsa an tsaoil agus i dtimpeallachtaí éagsúla taobh amuigh den ospidéal. Tá borradh faoin acmhainn saineolais agus cistíochta seo ar féidir leis an lucht taighde faoi ghalair neamhchoitianta í a thapú.

3. 
   3.3.5 Páirt a ghlacadh i dtionscnaimh taighde idirnáisiúnta agus i dtrialacha clinice ilnáisiúnta
   

Tá teorainn leis an acmhainn oibre i ndáil le galair neamhchoitianta atá ag an lucht taighde in Éirinn agus bhí teorainn dá bharr sin leis an obair a d'fhéadfaidís a dhéanamh i gcomhar lena gcomhghleacaithe san Eoraip, i gcomhthéacs obair thaighde idirnáisiúnta de leithéid FP7 (an 7ú Creatchlár de chuid an AE don Taighde agus don Fhorbairt Teicneolaíochta). Beidh deiseanna don taighde ar ghalair neamhchoitianta faoin gclár Horizon2020. Ní mór cur leis an acmhainn taighde a dhéanamh in Éirinn ar ghalair neamhchoitianta ionas go mbítear i riocht páirt a ghlacadh i dtionscnaimh de leithéid E-Rare.2 Beidh tairbhe ag othair in Éirinn a bhfuil galar neamhchoitianta orthu as cur chuige struchtúrtha a thabhairt chun cinn chun an líon cinniúnach othar a bhaint amach a theastaíonn do thrialacha clinice agus leas a bhaint as saineolas idirnáisiúnta.

Is líonra páirtnéirí – comhlachtaí poiblí, aireachtaí agus eagraíochtaí a thugann cistí d'obair thaighde – as dhá cheann déag de thíortha atá in E-Rare (ERA-Net maidir le galair neamhchoitianta), agus cúram air maidir le cláir taighde náisiúnta/réigiúnacha maidir le galair neamhchoitianta a thabhairt chun cinn agus a mhaoiniú. Cothaíonn E-Rare obair thaighde faoi ghalair neamhchoitianta san Eoraip. Déanann páirtnéirí E-Rare eolas faoi thaighde ar ghalair neamhchoitianta a scaipeadh de réir córais agus eagraítear tionscnaimh cistíochta i gcomhar.

Mar chuid de Líonra Infreastruchtúr Taighde Cliniciúil na hEorpa (ECRIN), d'éirigh le hiarratas a rinne Líonra Infreastruchtúr Taighde Cliniciúil na hÉireann (ICRIN) ar chistíocht trí ghairm Bheartaíocht Slánchóirithe FP7 an Choimisiúin Eorpaigh. Tá ICRIN ina chuid de phacáiste oibre, a bhfuil ceannródaíocht ina leith á dhéanamh ag Orphanet, atá dírithe ar thaighde clinice maidir le galair neamhchoitianta. Is é cuspóir atá leis an bpacáiste oibre go réiteofaí an bealach do pháirtíocht othair as Éirinn i dtrialacha clinice maidir le galair neamhchoitianta. Féachtar le mol agus líonra Eorpach a chruthú maidir leis an taighde clinice ar ghalair neamhchoitianta, le múnlaí a thabhairt chun cinn chun soirbhiú don taighde clinice agus le mapáil a dhéanamh ar an saineolas agus ar na hacmhainní a bhaineann le hábhar atá ar fáil ar fud na hEorpa. Ó bhíonn an tionscnamh seo ar bun, ba cheart go mbeadh bonn treise faoin lucht taighde in Éirinn ionas gur féidir trialacha clinice idirnáisiúnta den rath a eagrú maidir le galair neamhchoitianta. Mar chuid den chlár oibre sin, eagrófar gairm scoile i ndáil le trialacha clinice maidir le galair neamhchoitianta a chuirfidh deis ar fáil don lucht taighde in Éirinn cur isteach ar chistíocht do thrialacha clinice faoi leith.

4. 
   3.3.6 Infreastruchtúr, ardáin teicneolaíochta agus bithbhaincéireacht
   

Ina tír bheag di, ní bheadh ar chumas na hÉireann ardáin teicneolaíochta agus infreastruchtúr sainiúil do ghalair neamhchoitianta amháin a mhaoiniú. Ina ainneoin sin, ní mór cur chuige struchtúrtha a thabhairt chun cinn a réiteodh an bealach do thaighdeoirí faoi ghalair neamhchoitianta ionas gur féidir leo deiseanna a thapú faoi infreastruchtúr atá ar bun cheana féin. Tá an t-infreastruchtúr is gá don taighde clinice tugtha chun cinn ag an mBord Taighde Sláinte (HRB) den chuid is mó, le cistí ón Roinn Sláinte, i bhfoirm Áiseanna Taighde Clinice (CRFs), pleananna ard aidhme do mhodh comhordúcháin náisiúnta chun trialacha clinice ilionaid a chur i gcrích, gairm scoile le gairid maidir le Líonraí Trialacha Clinice a chur ar bun agus an Líonra Infreastruchtúr Taighde Cliniciúil na hÉireann (ICRIN).
Tá suntas tugtha don ghá atá le bonn treise a chur faoi bheartaíocht bithbhaincéireachta in Éirinn i roinnt tuarascálacha éagsúla agus i straitéisí éagsúla de chuid an Rialtais le blianta beaga anuas, ina measc an Plean Gníomhartha maidir le Taighde Sláinte,2009-2013 (a luaitear ar cheann de na bearta ann go ndéanfaí bithbhanc príomhthábhachta a chonrú chomh maith le gnéithe riachtanacha eile den infreastruchtúr a chuirfeadh bonn faoin taighde clinice) agus Implementation of Research Prioritisation: Priority Area E – Medical Devices Action Plan, July 2013 (ina luaitear bearta a dhéanamh chun córas náisiúnta bithbhaincéireachta a chur ar bun maille leis an infreastruchtúr taca).
Tá HRB ag obair i gcomhar le comhlachtaí cistíochta eile (SFI, Fiontar Éireann agus an Roinn Talmhaíochta, Bia agus Mara) chun córas bithbhaincéireachta náisiúnta a chur ar bun maille leis an infreastruchtúr taca.
Tá tábhacht faoi leith le bithbhancanna³ i ndáil le galair neamhchoitianta ó tharla gur féidir leas a bhaint as sampla bithbhainc chun:

• 
  tabhairt faoi thaighde bhunúsach, mar shampla géin galair a shonrú;
  
• 
  na slite bitheolaíochta atá mar bhonn faoin ngalar a chíoradh;
  
• 
  bithchomharthaí sóirt nó spriocanna drugaí a thabhairt chun suntais;
  
• 
  toradh dhrugaí nua a thástáil;
  
• 
  othair a bhféadfadh go ndéanfadh cóir nua leighis maith dóibh a thabhairt chun suntais;
  
• 
  soirbhiú do thaighde aistritheach.
  

Táthar ag tnúth go mbeidh Éire ina ball de BBMRI-ECRIN, infreastruchtúr taighde na hEorpa maidir leis an mbithbhaincéireacht, an tráth a mbeadh struchtúr náisiúnta bithbhaincéireachta curtha ar bun. D'fhéadfadh dá réir sin teacht a bheith ar bhithbhancanna Eorpacha maidir le galair neamhchoitianta ag lucht taighde in Éirinn.