- nanism neonatal al membrelor inf, maini si picioare grosolane si par rar
clinic: nanism micromelic cu extremitati sup si inf scurte si grosolane; maini scurte, indesate, hiperlaxitate articulara; par rar, fin, friabil, decolorat;
Complementar: deformari toracice, bazin ingust, crura vara moderata,extensie limitata a coatelor, tendinta la infectii; deficit de limfocite T si B, sdr de malabsorbtie.
Radiologic: curbare izbitoare a femurului; oasele lungi sunt scurtate si au neregularitati metafizare la genunchi, metafize “expandate”
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
7. SDR. CAMPTOMIELIC
Curbarea simetrica a mb inf, facies particular, tulburari respiratorii si moarte precoce.
Clinic: greutate mica la nastere, mb inf curbate catre ant; mb sup sunt numai ocazional scurtate. Facies particular: radacina nasului jos situata, hipertelorism, fante palpebrale inguste, micrognatie cu palatoschizis, anomalii ale urechii externe, fontanele larg deschise, hipotonie musculara
Radiologic: tibii bilateral incurbate, scurte si late; femur curbat simetric, lipsa epifizelor distale ale femurului si epifizelor proximale ale tibiei; hipoplazia omoplatilor.
