Prezentare de caz acondroplazia asist univ dr Dana Anton A. C. G, sex M,1 an, mediul urban

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

• 8. DISPLAZIA DIASTROFICA

• - AR cu expresie variabila.

• - Nanism accentuat- mb scurte ”crose de golf” , picior stramb congenital, contracturi articulare, anomalii de pozitie ale halucelui si policelui, anomaliiale pavilionului urechii si palatoschizis, cifoscolioza toraco-lombara; tendinta la luxatii si subluxatii.

• - radiologic: tulburari epimetafizare ale oaselor lungi, deformare si intarzieren aparitia nucleilor epifizari ai femurului, partea distala a claviculelor are aspect de carlig.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

• 9. DISPLAZIA TANATOFORICA (Sdr MAROTEAUX- LAMY- ROBERT)

• - Nanism neonatal prin displazie scheletica severa cu craniu mare, torace mic, micromelie accentuata.

• La nastere frecvent hidramnios, T- 36- 47cm(mai mici decat acondroplazici)

• Clinic: macrocefalie cu frunte mare, bombata, proeminentasi ochi proeminenti, micromelie

• Radiologic: torace ingust cu coaste scurte, cupuliforme, evazate ant; platispondilie accentuata; oase lungi grosolane, scurtate rizomelic marcat si partial curbate, metafize evazate, cupuliforme

•