Clinic: nanism cu mb disproportionat de scurte, craniu normal/mai mare, cu frunte proeminenta, limitarea miscarilor articulare, genu varum, lordoza lombara
- Nanism exprimat postnatal (dupa primul an de viata- intarzierea cresterii si mersul “de rata”), asociat cu tulburari de osificare epifizara vizibile radiologice