R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

Monogen irsiy kasalliklarning fa q a t bitta oqsil m olekulasida bo'lgan dastlabki 
kamchilik oqibati ekanligi hozir aniqlangan.
M utatsiya paytida zararlanadigan oqsillarn ing uch turi aniqlan gan: I ) fer- 
mentlar, 2) struktura oqsillari, 3) regulyatorlar vazifasini bajaruvchi oqsillar. Q an ­
day bo'lm asin biror ferm ent fun ksiyasining buzilishi en zim opatiyalar deb ata- 
ladigan kasalliklarga aso siy sab ab bo'ladi, en zim opatiyalar irsiy k asallikJarning 
en g katta va h am m adan ko‘ra yaxsh iro q o'rganilgan guruhidir. B u en zim op atiya­
lar ko'pchilik holda au tosom o resessiv tarzda n asldan -n aslga o'tib b orad i.
G en m utatsiyasi struktura oq sillari (m asalan , kollagen) yoki regulyator­
lar vazifasini bajaruvchi oq sillar (m asalan , m em bran alar retseptorlari) ning 
o zg arish g a uchrashiga olib kelishi m um kin. A utosom o dom in an t tarzd a nasl- 
dan -n aslga o‘tadigan ko'pchilik kasalliklar uchun m an a shu o q sillar p atologiyasi 
xarakterlidir.
Irsiy kasalliklar paydo bolish in in g tortta m exanizm i tafovut qilinadi: 1) fer- 
m entlar nuqsonlari va bularning oqibadari, 2) hujayra m em branalari retseptor- 
larining nuqsonlari va turli birikm alar tashilishining izdan chiqishi, 3) ferment- 
m as oqsillar tuzilishi, fim ksiyasi va m iqdorin in g o'zgarishi, 4) dori preparatlariga 
nojo'ya reaksiya ko‘rsatishga m oyil qilib qo‘yadigan mutatsiyalar.
F erm en tlar n u q so n lari v a b u la rn in g o q ib a tla ri. M u h im b iologik xulo- 
salarn in g biri J. Bid! va E. Tatum tom onidan 1941-yili m ayd on ga qo'yilgan «bir 
gen — bir ferm ent — b ir reaksiya» degan gipoteza b o ld i. Ko'plar tom o n idan
e tirof etilgan ana shu n azariyaga m uvofiq, har bir kim yoviy reaktsiyani m uayyan 
organizm nin g rivojlanish jarayon i va hayot faoliyati dav om ida aloh ida bitta fer­
m ent nazorat qilib b orad i, bu ferm entning o‘zi esa, o‘z n avbatida b o sh q a bitta 
y agon a gen nazorati ostid a bo'ladi.
G en d a ro'y beradigan o'zgarishlar (m utatsiyalar) ferm en topatiyaga sabab 
bo'lishi m um kin, ferm entopatiyaning aso sid a turli m exan izm lar yotadi: 1) fer­
m entn in g butunlay sintezlanm asligi, 2) ferm ent m olekulasidagi am inokislotalar 
tartibining buzilgani, ya’ni ferm ent birlamchi strukturasining buzilgani, 3) tegishli 
ferm ent koferm entining yo'qligi yoki noto'g'ri sintezlanishi, 4) b o sh q a ferm ent 
sistem alaridagi kam chiliklar m u n osabati bilan ferm ent faolligin in g o'zgarib qol- 
gani.
Ferm entopatiyalarning oqibati h ar xil bo'ladi. U larn in g ba’zi xillari o d atd a 
uchram aydigan m oddalarning (oraliq alm ashinuv m ah su lotlarinin g) organizm ­
d a to'planib borishiga olib kelishi m um kin. A na sh un day m o d d alarn in g yuqori

---

k on sen trasiyalarda to p lan ib qolishi to'qim alarning sh ikastlanish iga olib keladi. 
M asalan , yem iruvchi x o ssag a ega bo'lgan lizosom a ferm entlarining yetish m as­
ligi lizo so m alard a m u rakkab m o d d alar to'planib borib, «lizo so m a to'planish k a ­
sallik lari» degan asoratlarga sabab bo'ladi.
F erm en tn in g a w a ld a n yetish m asligi to q im a va organ larn in g odatdagicha 
ishlab turish iga zaru r b o lg a n m etabolizm reaktsiyalari va oxirgi m ahsulotlar ho­
sil bo'lishini susaytirib qo'yishi mumkin. M asalan, m elanin bo'lm asligiga sabab 
tirozin aza ferm en tin in g etishm asligidir, tirozinaza ferm enti m elanin prekursori 
— tirozin n in g biosintezi uchun zarur. A lbinizm , tug'ilishdan m elanin tanqisligi 
sin g ari h o d isalarin in g a so sid a an a shu ferm ent yetishm ovchiligi yotadi.
Ferm en tlar yetish m aydigan bo'lsa, u lar to'qim alam i zararlaydigan m oddalar-