R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

M arfan kasalligi (n om ifran su z p ediatri sh arafiga qoyilgan ) kollagen va elastik 
tolalar rivojlanishining irsiy nuqsoniga aloqador sindromdir. B u n d a gen m utatsi- 
yasi p ishiqm as bo'lishi bilan ajralib, odatd an tash q ari kollagen m olekulalari sin- 
tezlanishiga olib keladi. B u xild agi n uqson elastik tolalar tuzilishida ham bo'lishi 
m um kin.
M arfan kasalligi uchun skelet, ko'zlar, yurak-tom ir sistem asining zararlan i­
shi xarakterlidir. Bu kasallik bilan og'rigan bem orlarn in g tash q i ko'rinishi ju d a
xarakterli — tan a tuzilishining ko'rinishi astenik tarzda, k alla suyagi uzuna- 
siga ju d a ixcham tortgan k o zlari bir-biriga yaqin joylash gan, bo'g'im lari likill- 
ab turadigan, qo'l-oyoqlari n om u tan osib ravish da uzu n bo'ladi. Qo'l oyoq- 
larining pan jalari uzun va barm oqlari «o rgim ch ak n ik id ek» ingichka bo'ladi 
(araxn odaktiliya). Tanglayi yuqori ko'tarilgan, sh aklan gu m bazsim on . K ifozlar 
va skoliozlar xarakterlidir. К о zni ushlab tu rad igan b o y lam lar z a if b o lgan ligi 
uchun ko'z gavhari o'rnidan ch iqqan yoki ko'chgan b o lish i m um kin.

---

Y urak-qon tom irlar sistem asi doirasid agi o'zgarishlar ayniqsa xavflidir. 
A orta o‘rta p ard asid agi k ollagen da n u q son borligi va elastiklik yo'qolganligi tu ­
fayli a o rtad a ken gaym alar va qatlam lari ajralib turadigan anevrizm alar paydo 
bo'ladi, y u rak qopq oqch alari, ayn iqsa m itral va uch tavaqali qo pq oqch alar oson
ch o zilad igan b o lib osilib turadi, bu n arsa taqqillovchi klapanlar sindrom i paydo 
bo'lish iga olib keladi, m an a shu o'zgarishlar aso sid a tug'm a yurak yetishm ovchi­
ligi yotadi. A orta yorilib ketishidan o d am har qan day yoshida ham o'lib qolishi 
m u m kin . K asallar ko'pincha 30— 40 yoshida o'lib ketadi.
M o rfologik teksh irishda elastik tolalar yupqa tortgan, notekis, ba’zi yerlarda 
tartibsiz jo ylash gan bo'lib chiqadi. Y irik tom irlarning o‘rta p ard asi qatlam lar- 
g a ajralib qolishi m u m kin. A orta va o'pka b osh tom irinin g elastik sinchi sust 
rivojlan gan bo'ladi. Y urakda kardiom iotsitlarn in g vakuolli distrofiyasi topiladi. 
Su yak to'qim asida suyak to'sinlari g'ovaklashib, ularga notekis ravishda ohak 
o'tirib qo lgan bo'ladi. Tog'ay to'qim asining tuzilishi oraliq m o d d an i qatlam larga 
ajratib qo'yadigan kollagen tolalar d astalari hosil bo'lishi h isobiga o'zgarib ketadi.
O IL A V IY G IP E R X O L E S T E R IN E M IY A
O ilaviy giperxolesterinem iya — bu turdagi irsiy kasallikning paydo bo'lishi 
p a s t zichlikdagi lipoproteidlar (xolesterin p lazm ad a asosan shunday lipoproteidlar 
sh aklida tashiladi) uchun o'ziga xos retseptor bolib x izm at qiladigan gen m utatsi­
y asiga bog'liqdir.
Q o n d a aylanib yuradigan p ast zichlikdagi lipoproteidlarning taxm inan 8 5- 
90 foizi n orm ad a retseptor m ediatorlar ishtirokida o'tadigan jarayonlar natijasida 
p lazm ad an ch iqarib tashlanadi. M a’lum ki, ko'pgina xillardagi hujayralar mem- 
b ran alarid a retseptorlar bo'ladi, lekin p ast zichlikdagi lipidlar retseptorlarining 
aso siy q ism i (75 foizi) gepatotsitlarda joylashgandir. P ast zichlikdagi lipidlar 
tashilishining birinchi bosqichi hujayra yu zasid agi retseptorlarningpast zichlikdagi 
lipoproteidlarni biriktirib olib, keyin endositozga uchratishidan iborat (87-rasm ). 
P ast zichlikdagi lipoproteidlarn i o'ziga jo qilgan endovezikulalar hujayralarning 
ichida lizo so m a ferm entlari ta’siri bilan erib ketadi. B unda p ast zichlikdagi lipo- 
p roteid m olek ulasi parchalanib, plazrrvaga erkin xolesterin ajralib chiqadi.
X o lesterin n in g b ir qism i hujayra (gepatotsit) tom onidan u ning o'z m em- 
bran alarin i sintezlash uchun o'zlashtiradi. X olesterin nin g qolgan qism i uning 
m iqd orin i d o im b ir xild a saq lab turish uchun kerak bo'ladi. Past zichlikdagi li­
p o p ro teid lar retseptorlarining gen d agi m u t a t s i y a s i shu lipoproteidlarning 
h u jayraga o'tishini, sh un in gdek u larn in g ozlash tirilish im pasaytirib yuboradi. 
N atijad a b u m o d d alar p lazm ad a to'planib boradi (87-rasm ). B undan tashqari, 
gepatotsitlarda p ast zichlikdagi lipoproteidlar bo'lm asligi shu m o d d alar sin- 
tezining kuchayishiga olib keladi. Sh u nd ay qilib, oilaviy giperxolesterinem iyada

---

xolesterin m iqd orin in g k op ay ib qolishi bu m o d d a katabolizm in in g su sayish iga 
ham , uning p lazm ad a ortiqch a hosil bo'lishiga h am bog'liqdir.
O ilaviy giperxolesterinem iya — autosom o d o m in an t kasallikdir. G etero- 
zigotlarda q o n d agi xolesterin m iqd ori n orm ad agiga q arag an d a 2— 3 baravar 
ko'paysa, gom ozigotlarda u 5 baravar kop ayib ketadi. B u nday kish ilarda x o le s­
terin m iqd ori azaldan (tug'ilish dan ) ko'p bo'ladi. B iroq, geterozigotlardagi 
giperxolesterinem iya o d am n in g bolalik ch og'ida belgi berm ay o'tadi v a kishi 
voyaga yetganidan keyingina paylar pardasida k san to m alar paydo bo'ladi (xo les­
terin to'planishi). B u larnin g yurak tom irlari devorid a to'planib qolishi koro n ar 
kasallikka sabab bo'ladi. G o m ozigotlarda p atologik jarayon lar b o lalik davriday- 
oq boshlanadi: b ad an terisid a k san tom alar bo'ladi v a b u n d ay k asal bolalar 15 
yoshidayoq m iokard infarktidan o'lib qolishi m u m kin.
Oilaviy gtptrxoksttrinem lya
Ji g a r
B o sh q a m w b a la r
ZJPLP