R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

Galaktozem iya — autosom -retsessiv tarzda naslga o'tadigan irsiy kasallik 
bo'lib, galaktozani parchalaydigan ferm en tlar yetishm asligi tufayli kelib chiqadi. 
Sutda bo'ladigan asosiy uglevod — laktoza n o rm ad a ichak m ik rovorsin kalarida 
glyukoza bilan galaktozagacha parchalanadi, keyin turli ferm en tlar yord am ida 
glyukozaga aylanib b o rad i, m an a sh un day ferm entlar bo'lm asa, u holda galak ­
tozem iya boshlanadi. 
G alaktozo-l-fosfo-uridiltransferazaning yetishm asligi 
galaktozan in g og'ir x ili paydo bo'lishiga olib keladi, bunday kasallik klinik jih atd an  
zo'rayib boradigan gepatom egaliya, jig a r sirrozi va assit, katarakta, psixom otor 
rivojlanishningkechikib qolishi bilan tariflan adi. T ransferaza ferm enti yetishm ay 
qolgan ida zaharli ta’sirga ega bo'lgan galak to zo -l-fo sfat jigar, taloq, ko'z gavhari, 
buyrak, yurak, m uskullar, b o sh m iya po'stlog'i v a eritrotsitlarda to'planib boradi. 
M an a shu m o ddan in g to'planib borish i n atijasida to q im alar toksik sh ikastga 
uchraydi.
P ato lo g ik a n ato m iy asi. E n g tipik struktura o'zgarishlari jigar, m arkaziy 
nerv sistem asida paydo bo'ladi. Jigar sezilarli yog' distrofiyasiga u chrashi tufayli 
u n d a gepatom egaliya, sh uningdek alkogol sirroziga o'xshab ketadigan sirro- 
tik o'zgarishlar boshlanadi. K atarakta paydo bo'lishi, aftidan, ko'z gavh arining 
ko'p darajada gidratatsiyaga u chrashiga va un in g elektrolitlar m uvozan atin in g 
buzilishiga bog'liqdir. M arkaziy n erv sistem asida tabiatan n osp etsifik bo'lgan 
o'zgarishlar yuzaga keladi, neyronlar so n i kam ayib shish, glioz p ayd o bo'ladi; 
m an a shunday stru ktura o'zgarishlari m iyacha va uzun choq m iyada, ayniqsa 
sezilarli bo'ladi.
M azkur irsiy kasallikda jig ar va m iyaning zararlanish m exan izm i unchal- 
ik an iq em as. M etabolitlarnin g zaharliligi, sh un in gdek tarkibida galaktoza 
bo'ladigan m iya lipidlarining hosil bo'lishi aham iyatga ega deb taxm in qilinadi.
G alaktozem iyaning k lin ik k o 'rin ish lari qu sish , ich surish i, tob ora ozib bo- 
rish tarzida b ola tug'ilgan idan keyin ko'p o'tmay m a’lum bo'lishi m um kin. Bu 
sim ptom lar b ola sut em abosh lash i bilan paydo bo'ladi. Birinchi hafta davom i- 
da badan i sarg'ayib, jigari kattalashadi, buni ba’zan ch aqaloqlar sariqligi deb 
oylash ad i. Bir necha haftadan keyin katarakta boshlanadi, orad an 6 — 12 oy

---

o tg an id an keyin bolan in g p six o m o to r rivojlanishida o'zgarishlar paydo b o la 
boshlaydi. Buyrakda galaktoza v a g a la k to zo -l-fo sfa t to 'p lan ib b o rish i am inokis- 
lotalar tashilishi izdan chiqib, am inoasidu riya b osh lan ish iga olib keladi. Bu, o‘z 
n avbatida, aksari h ollard a ichak tayoqchasi tufayli bosh lan adigan v a yashin tez- 
ligid a o‘tadigan bir turdagi septisem iya bosh lanish iga olib boradi.
K asallikni o‘z vaq tid a aniqlab olib, bola tarkibida galaktoza bo'lm aydigan 
ovqatlar bilan b oq ib boriladigan bo'lsa, hozir aytib o'tilgan klinik va m orfologik 
o'zgarishlar yuzaga kelm asligi m u m kin. D iagnoz va davolash kech bosh lan a­
digan bo'lsa, ko‘z gavh ari va jigard ag i o'zgarishlar, tabiatan qaytar tu sga kirishi 
m u m k in (agar sirroz b osh lan m agan bo'lsa), m arkaziy n erv sistem asidagi struk- 
tura o'zgarishlari qaytm asdan , u m rb o d saqlanib qoladi.
K asallik d ia g n o stik a si leykotsitlar bilan eritrotsitlarda transferaza tanqis- 
ligin i an iqlash ga asoslangan .
A L B IN IZ M
A lbinizm resessiv tarzda naslga otad igan kasalliklar ju m lasig a kiradi, fa q a t go- 
m ozigotlarda uchraydi va melanin sintezininggenetiksabablarga k o ra tug'ilishdan