R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

ni inaktiv holga keltirolmay qoladi. M asalan, p lazm a proteazasinin g asosiy ingi- 
b itori jig a rd a ishlan ib ch iqadigan va neytrofil elastazasin i inaktiv holga keltiradi- 
g an a lfa - 1 -antitripsindir. G en n in g alfa-1 antitripsin k odlan adigan n uqtasida ro'y 
b ergan m u tatsiya m utant o q sil ishlanib chiqishiga olib b orad i, bunday oqsilning 
jig a rd a ishlan ib ch iqishi kam ayib ketadi: Plazm ada so'riladigan ferm ent m iqdori 
p asay ad i, shu n arsa neytrofillar elastazasin in g yem iruvchanligi kuchayishiga olib 
keladiki, b u n in g n atijasida alveolalar devorining elastikligi aynab, o'pka emfize- 
m asi p ayd o bo'lib boradi.
M e m b ra n a la r re tse p to rla rid a g i n u q so n lar v a tr a n s p o rt siste m alarin in g
b u zilish i. Y uqorida aytib o'tilganidek, biologik jih atdan faol bo'lgan k o p gin a 
m o d d alar (o rgan ik birikm alar, ion lar va boshqalar) hujayralar m em branasi 
orqali faollik bilan tashiladi, bu h o d isa dastlab u larn ing o'ziga xos retseptorlar 
yoki tashuvchi m em bran a oqsillariga birikib olishiga bog'liq. R etseptorlarda irsiy 
n u q so n bo'lsa, bu n arsa biologik jih atd an fa o l m oddalarn in g hu jayralar mem- 
b ran alari orqali tashilishi izdan chiqishiga olib keladi. O ilaviy giperxolesterin ­
em iya b u n g a m iso l bo'la oladi, oilaviy giperxolesterinem iyada p ast zichlikdagi 
lip op roteid larn in g h ujayralarga tashilishi izdan chiqib, n atijada ortiqcha xoles- 
terin sin tezlan a boshlaydi. A m in okislotalar tashilishining n uqson iga aloqad or 
irsiy kasallik k a sistinuriya m iso l bo'la oladi, bu n d a ichakda ham , buyraklarda 
h am b ir qan cha diam in o karbon kislotalar (arginin, lizin)nin g tashilishi izdan 
chiqadi.
F e rm e n tm a s o q s illa r tu z ilish i v a fu n k siy asin in g o 'zg arish i struktura oqsil- 
larin in g zarar ko'rishiga olib b orad ig an genetik n uq son lar turli kasalliklar paydo 
b o'lish iga olib keladi. M isol tariq asid a o ro q sim o n hujayrali anem iyani aytib o'tsa 
bo'ladi, b u n in g a so sid a globin m olekulasi tuzilishining n u q son i yotadi. G em o- 
globin n in g 300 d an ortiq od atd an tash q ari shakllari tasviriangan, shu xildagi 
an o m al gem oglobin paydo bo'lishi globin tuzilishidagi genetik n uq son ga bog' 
liqdir. M asalan , Elers — D an lo s sin drom lari b osh qa bir m iso l bo'lib xizm at qila 
oladi, b u lar uchun kollagen da genetik nuqson bo'lishi xarakterlidir.

---

Irsiy o 'z g a rish la r m u n o sa b a ti b ila n o rg a n iz m n in g d o r i p re p a ra tla rg a
b o sh q a c h a re ak siy a ko‘rsatish i. G enetik sabablarga alo q ad o r ba’zi ferm entlar 
yetishm ovchiligi organizm ga m a’lu m turdagi m o d d a la r ta sir qilganidan keyin- 
gina nam oyon bo'ladi. M asalan, genetik m oyilligi bo'lgan o d am d a glyukoza 6 
- fosfatdegidrogen aza yetishm asligi m um kin. N o rm al sh aroitlarda bu ferm ent 
yetishm asligi kasallikka olib borm aydi. Lekin, glyukoza 6 - fosfatdegidrogen aza 
ferm enti yetishm aydigan od am ga, m asalan , bezgakka qarshi dori (prim akvin) 
beriladigan bo'lsa, u v aq td a sezilarli darajada gem olitik anem iya boshlanadi.
A U T O S O M -D O M IN A N T T A R Z D A N A S L G A
0 ‘T A D IG A N K A S A L L IK L A R
B u gu ru hga kiradigan kasalliklar quyidagi xu su siyatlari bilan ajralib turadi:
— klinik ко n n ish lari o'zgarib turadigan bo'lib, gen pen etrantligi su saygan id a 
boshqacha bo'lib qolish i m um kin;
— ularning ko'pchiligi o d am tug'ilganidan an ch a vaq t o'tganidan keyin 
ma’lum beradi. M asalan, G etington kasalligi o d am 40 yosh dan osh gan id an ke­
yin paydo bo'ladi;
— kollagen sin gari struktura oq sillari yoki alm ash in u v fun ksiyalarin i idora 
etuvchi, ya’ni regulyator oq sillar m utatsiyaga uchraydi.
A utosom o dom inan t tarzda n aslga o'tadigan irsiy kasalliklar o rasid a M arfan
kasalligi, oilaviy giperxolesterinem iya, neyrofibrom atoz (R eklingxauzen k asal­
ligi) ko'proq uchraydi.
M A R F A N K A S A L L IG I