Reja: Buyraklarning tug'ma nuqsonlarining asoratlari

Polikistik buyrak kasalligi

Polikistik buyrak kasalligi-bu irsiy kasallik bo'lib, unda ikkala buyrakda ham ko'p miqdorda suyuqlik bilan to'rva (kist) hosil bo'ladi. Buyraklar kattalashadi, lekin ular kamroq to'qima ishlaydi.
Polikistik buyrak kasalligining bir necha shakllari mavjud. Avtosomal dominant polikistik buyrak kasalligining bir shakli balog'at yoshiga qadar ko'rinmaydi va odatda engil simptomlarni keltirib chiqaradi.
Avtosomal retsessiv buyrak polikistik kasalligi bu kasallikning bolalikdan boshlanadigan kam uchraydigan shakli. Bu kasallikda kistlar juda katta bo'lib, jiddiy kasallikka olib keladi. Og'ir ta'sirlangan yangi tug'ilgan bola tug'ilgandan ko'p o'tmay o'lishi mumkin, chunki tug'ilishdan oldin buyrak etishmovchiligi rivojlanishi mumkin, bu esa o'pkaning yomon rivojlanishiga olib keladi. Jigar ham ta'sir qiladi va bu kasallikka chalingan bolada portal gipertenziya yoki ichak va jigarni bog'laydigan qon tomirlarida yuqori bosim paydo bo'ladi (portal tizimi). Oxir -oqibat, jigar etishmovchiligi va surunkali buyrak kasalligi paydo bo'ladi. Yangi tug'ilgan davrda omon qolgan chaqaloqlarga buyrak (va ba'zida jigar) transplantatsiyasi kerak bo'lishi mumkin.

Multisistik buyrak displastik kasalligi

Multisistik buyrak displastik kasalligi (MCDK)-bu bolalarda eng ko'p uchraydigan buyrak kasalligi. MCDK kasalligida buyrak normal rivojlanmaydi, aksincha, buyrak ichida o'sadigan va buyrakning normal to'qimasini o'zlashtiradigan ko'p miqdordagi suyuqlik bilan to'lgan qopchalari bor. Buyrak umuman ishlamaydi. MCDK kasalligi odatda faqat bitta buyrakka ta'sir qiladi. Agar bu ikkala buyrakka ham ta'sir qilsa, homila o'ladi. Biroq, faqat bitta buyrakka chalingan bolalarda, agar ular bo'lsa, qanday boshqa anormalliklarga bog'liq holda, ular yaxshi ko'rinishga ega. Ba'zida ta'sirlanmagan buyrak siydik oqimining tiqilib qolishiga olib keladigan boshqa nuqsonlarga ega.
MCDK odatda tug'ruqdan oldingi ultratovush tekshiruvida aniqlanadi va ko'pchilik bolalar tug'ilgandan keyin vaqti -vaqti bilan ultratovush tekshiruvidan o'tib, ta'sirlanmagan buyrakning to'g'ri ishlashini aniqlaydilar. Ta'sir qilingan buyrak deyarli har doim qisqaradi va yo'qoladi. Agar buyrak ketmasa, shifokorlar ba'zida uni bolalikdan keyin olib tashlashadi. Ta'sir qilinmagan buyrak odatda zararlangan kishini kompensatsiya qilish uchun vaqt o'tishi bilan kattalashganligi sababli, bolalar odatda buyrak funktsiyasini normal bajaradilar. Agar bolalarda siydik yo'llarining tez -tez infektsiyasi yoki buyrak faoliyatining boshqa muammolarini keltirib chiqaradigan siydik yo'li tiqilib qolsa, ular operatsiyaga muhtoj bo'lishi mumkin.