- diabetul zaharat(veritabil sau forma tranzitorie neonatala) poate fi eronat luat in considerare prin prezenta corpilor reducatori in urina si implica riscurile legate de administrarea inutila si periculoasa de insulina. Utilizarea testelor cu glucozo-oxidaza raman insa negative in prezenta galactozei in urina; intoleranta congenitala sau dobandita la lactoza( se insoteste de lactozurie); intoleranta ereditara la fructoza; atrezia de cai biliare extrahepatice si grupul larg al icterelor cu bilirubina conjugata.
Tratamentul bolii se rezuma in esenta la excluderea galactozei din alimentatie, celelalte mijloace de tratament avand importanta secundara. Tratamentul bolii se rezuma in esenta la excluderea galactozei din alimentatie, celelalte mijloace de tratament avand importanta secundara. Regimurile de excludere a galactozei trebuie instituite cat mai precoce, urmate cat mai riguros si continuate toata viata, desi dupa pubertate se constata o usoara ameliorare a tolerantei fata de galactoza cu toate ca deficitul enzimatic ramane total.
Dintre preparatele de lapte sunt recomandate exclusiv acelea dintre ele care nu contin lactoza(Pregestimil, Vegelact ,,C,,, Vegebaby) sau care contin cantitati foarte mici de lactoza(AL 110, Nutramigen, Cazeolact, Lactofort). Dintre preparatele de lapte sunt recomandate exclusiv acelea dintre ele care nu contin lactoza(Pregestimil, Vegelact ,,C,,, Vegebaby) sau care contin cantitati foarte mici de lactoza(AL 110, Nutramigen, Cazeolact, Lactofort). -Orice alte tipuri de lapte(uman, lapte de vaca, preparate industriale standard) sau derivate(branzeturi, unt, smantana, frisca etc) vor fi riguros excluse. -Dintre produsele de origine animala sunt recomandate carnea, pestele, oul.--Fructele de orice fel sunt permise, ca si unele dintre leguminoase si cereale(orez, paine obisnuita, fainuri nelactate, cartof etc.).- Alimentele continand oligozaharide cu galactoza si din acest grup in special leguminoasele pot fi utilizate in alimentatie intrucat acesti compusi nu sunt digerati in tractul digestiv.
- Dintre produsele zaharoase se pot utiliza zaharul, fructoza, mierea, dextrinmaltoza, glucoza(sub forma de alimente indulcite, geleuri, serbeturi, produse de cofetarie etc), excluzand toate preparatele cu lapte: caramele cu lapte, bomboane cu lapte etc. - Dintre produsele zaharoase se pot utiliza zaharul, fructoza, mierea, dextrinmaltoza, glucoza(sub forma de alimente indulcite, geleuri, serbeturi, produse de cofetarie etc), excluzand toate preparatele cu lapte: caramele cu lapte, bomboane cu lapte etc. -Vor fi de asemenea excluse toate preparatele medicamentoase sub forma de comprimate, siropuri, drageuri, supozitoare, care cuprind in formula lactoza ca excipient; lista acestor medicamente trebuie bine cunoscuta.
SFINGOLIPIDOZELE se datoresc unor deficite ale enzimelor lizozomale implicate in catabolismul sfingolipidelor, determinand blocarea degradarii acestora si acumularea lor in lizozomi cu formarea de vacuole. SFINGOLIPIDOZELE se datoresc unor deficite ale enzimelor lizozomale implicate in catabolismul sfingolipidelor, determinand blocarea degradarii acestora si acumularea lor in lizozomi cu formarea de vacuole. Structura sfingolipidelor: Elementul chimic comun al tuturor sfingolipidelor este sfingozina(un aminodiol cu lant lung molecular). -Gruparea amino a sfingozinei se uneste cu un acid gras cu lang lung(de obicei acid lignoceric), formand astfel ceramida. -Gruparea oxidril de la nivelul carbonului-1(C-1) al moleculei de ceramida poate fi usor substituit prin numerosi radicali, formand astfel diferitele sfingolipide. Astfel substitutia cu galactoza formeaza galactozilceramida(galactocerebrozid). Substitutia cu o grupare sulfat in pozitia C-3 a moleculei de galactozilceramida conduce la formarea de sulfatide.
Ambii produsi se gasesc in mod normal in substanta alba a sistemului nervos. Substitutia glucozei in pozitie C₁ a ceramidei formeaza un glucozilceramid(glucocerebrozid), care in mod normal se gaseste in cantitati mici in tesuturi, dar care in boala Gaucher se acumuleaza excesiv. Glucozilceramida intra de asemenea in componenta unor molecule mai mari de glucosfingolipide si gangliozide.
-Boala este foarte rara si se transmite autosomal recesiv. -Boala este foarte rara si se transmite autosomal recesiv. In forma sa comuna, boala debuteaza intre 1 si 4 luni de viata(uneori imediat postnatal) cu anorexie si varsaturi insotite de semne laringiene(disfonie pana la afonie, traducand infiltrarea corzilor vocale si uneori dispnee laringiana a carei gravitate poate face necesara ocazional traheostomia) si manifestari articulare interesand articulatiile interfalangiene, radiocarpiene, cotul, genunchiul(tumefactie articulara si periarticulara, limitarea mobilitatii articulare pana la fixare articulara in flexie). -Examenul radiologic evidentiaza demineralizare osoasa, distensia capsulei articulare, eroziuni osoase intraarticulare, calcificari periarticulare.
Dostları ilə paylaş: |
