Dupa un pranz lactat insa, galactozemia creste mult(pana la 100mg/100ml), insotindu-se de galactozurie marcata(20g/l sau peste) si eliminare urinara de galactilol.
Aminoaciduria insa lipseste, iar glicemia ramane stabila sau chiar creste(spre deosebire de galactozemia congenitala).
Proba de incarcare cu galactoza produce o galactozemie ridicata si durabila, majorand eliminarea urinara de galactoza si galactilol.
Administrarea de galactoza marcata(C¹), evidentiaza un continut redus(5%) de carbon radioactiv in CO₂ expirat.
- Argumentul ultim al diagnosticului il constituie demonstrarea deficitului enzimatic in eritrocite(sau fibroblasti cutanati), prin determinarea(eventual radioizotopic) cantitatilor de galactozo-1-fosfat sintetizate in hemolizatele proaspete, incubate cu galactoza si ATP.
- Argumentul ultim al diagnosticului il constituie demonstrarea deficitului enzimatic in eritrocite(sau fibroblasti cutanati), prin determinarea(eventual radioizotopic) cantitatilor de galactozo-1-fosfat sintetizate in hemolizatele proaspete, incubate cu galactoza si ATP.
-Diagnosticul intrauterin devine necesar atunci cand genitorii sunt heterozigoti pentru gena mutanta(ei pot fi detectati prin evidentierea unui nivel de activitate enzimatica de 50% din normal), prin studiul activitatii enzimatice in culturi de celule amniotice.
- Programele de depistare postnatala sistematica utilizeaza fie studiul activitatii enzimatice eritrocitare(argument decisiv), fie(ca test screening) evidentierea corpilor reducatori in urina si anume prezenta in urina a galactozei. In acest din urma caz devine necesara testarea urinii cu bandelete de hartie continand galactozooxidaza, testele cu glucozo-oxidaza ramanand negative. Galactozuria in sine nu are valoare certa de diagnostic, diagnosticul urmand a fi confirmat ulterior prin dozarea activitatii enzimatice.
-Diagnosticul diferential al bolii se face cu galactozemia congenitala, deficitul partial tranzitoriu neonatal de galactokinaza, precum si cu toate cauzele de meliturie si cataracta.
-Tratamentulconsta in esenta in regim de excludere al galactozei) identic celui din galactozemia congenitala). Regimul de excludere trebuie initiat inca din perioada de sarcina, intrucat gravida heterozigota(cu activitate enzimatica redusa la 50% din normal) metabolizeaza incomplet galactoza, expunand fatul unor niveluri sanguine crescute si periculoase.
-Tratamentul trebuie instituit precoce si mentinut indefinit. Sub tratament corect condus si instituit precoce micile opacitati cristaliniene retrocedeaza. Regresia cataractei poate fi uneori demonstrata chiar in cazul instituirii tardive a regimului restrictiv(6-8 saptamani).
-In plus, regimul fara lactoza pare a fi indicat chiar si heterozigotilor, intrucat unele studii(Menteleone, Beutler) indica o frecventa crescuta a cataractei la acestia.
-Boala se transmite autosomal recesiv si are o frecventa medie de 1:40000.
-Blocul enzimatic face posibila degradarea galactozei pe caile sale metabolice accesorii, permitand transformarea galactozo-1-fosfatului(care se acumuleaza in toate tesuturile), in UDP-galactoza in prezenta unei pirofosforilaze, conform reactiei:
-Manifestarile prenatale constau in esenta in aparitia unei cataracte nucleare, conditionata de prezenta unor niveluri crescute de galactoza la mama, aceasta fiind heterozigota pentru gena mutanta si deci cu o capacitate limitata de a metaboliza galactoza. De aici necesitatea regimului sarac in galactoza pe toata durata sarcinii, in cazul gravidelor heterozigote.
-Manifestarile prenatale constau in esenta in aparitia unei cataracte nucleare, conditionata de prezenta unor niveluri crescute de galactoza la mama, aceasta fiind heterozigota pentru gena mutanta si deci cu o capacitate limitata de a metaboliza galactoza. De aici necesitatea regimului sarac in galactoza pe toata durata sarcinii, in cazul gravidelor heterozigote.
-In cazul in care afectarea intrauterina nu s-a produs, copilul este normal in momentul nasterii, manifestarile neonatale ale boliiaparand la scurt timp dupa initierea alimentatiei lactate.
-Primele manifestari constau in stagnarea ponderala si prezenta unui icter care se prelungeste dincolo de limitele icterului fiziologic.
-Primele manifestari constau in stagnarea ponderala si prezenta unui icter care se prelungeste dincolo de limitele icterului fiziologic.
-Rapid, apar manifestari digestive(varsaturi, diaree, deshidratare), manifestari hemoragice, hepatomegalie, hipotonie, hiporeactivitate, realizandu-se un tablou similar celui din septicemia neonatala.
-Severitatea tabloului clinic, ca si evolutia bolii, depind de doua elemente:
1.durata aportului de galactoza;
2.calitatea cailor accesorii de metabolizare a galactozei, in esenta calea pirofosforilazei(deficitul de galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza fiind intotdeauna total).
