Crit's-Cry sindromi (CdCS) 5-xromosomaning qisqa uchining distal qismini yo'qotish bilan bog'liq murakkab kasallikdir. TERT protein geni yo'qolgan fragmentda joylashgan. Taxminlarga ko'ra, genning ushbu nusxasini yo'qotish, agar sabab bo'lmasa, bu kasallikning boshlanishi uchun shartlardan biri hisoblanadi.
Diskeratoz konjenita (KD) suyak iligi kasalligi bo'lib , telomerazaning TERC subunitidagi mutatsiya natijasida yuzaga kelishi mumkin. Ushbu mutatsiya faqat 5% hollarda kasallikning sababi hisoblanadi, ammo bu hollarda kasallik dominant autosomal kasallik sifatida meros bo'lib o'tadi. Diskerin genidagi mutatsiyalar ( DKC1 ) VDning barcha holatlarining taxminan 35% uchun javobgardir; bu mutatsiyalar retsessiv X bilan bog'langan.
VD bilan og'rigan bemorlar suyak iligining og'ir disfunktsiyasidan aziyat chekadi, bu o'zini anormal teri pigmentatsiyasi, leykoplakiya (og'iz bo'shlig'i shilliq qavatidagi oq plitalar), tirnoq distrofiyasi va boshqa alomatlarda namoyon qiladi. TERC yoki DKC1 mutatsiyalarining tashuvchilari ham xuddi shu yoshdagi mutatsiyasiz shaxslar bilan solishtirganda qisqaroq telomerlarga ega, shuningdek, noto'g'ri in vitro telomeraza faolligiga ega. Butun oila topildi, uning a'zolari bir vaqtning o'zida heterozigot TERT mutatsiyasi bilan autosomal dominant VDni ko'rsatdi. Bu odamlarda telomerlarning qisqarish tezligi odatdagidan yuqori edi. Bundan tashqari, VD fenotipi har bir avlod bilan yomonlashdi.
VD bilan og'rigan bemorlar suyak iligining og'ir disfunktsiyasidan aziyat chekadi, bu o'zini anormal teri pigmentatsiyasi, leykoplakiya (og'iz bo'shlig'i shilliq qavatidagi oq plitalar), tirnoq distrofiyasi va boshqa alomatlarda namoyon qiladi. TERC yoki DKC1 mutatsiyalarining tashuvchilari ham xuddi shu yoshdagi mutatsiyasiz shaxslar bilan solishtirganda qisqaroq telomerlarga ega, shuningdek, noto'g'ri in vitro telomeraza faolligiga ega. Butun oila topildi, uning a'zolari bir vaqtning o'zida heterozigot TERT mutatsiyasi bilan autosomal dominant VDni ko'rsatdi. Bu odamlarda telomerlarning qisqarish tezligi odatdagidan yuqori edi. Bundan tashqari, VD fenotipi har bir avlod bilan yomonlashdi.
