Tek yumurta ikizleri dışında, dna yapılarındaki küçük değişklikler sayesinde, her birey eşsizdir



Yüklə 452 b.
tarix30.01.2018
ölçüsü452 b.



2003

  • 2003



Tek yumurta ikizleri dışında, DNA yapılarındaki küçük değişklikler sayesinde, her birey eşsizdir.

  • Tek yumurta ikizleri dışında, DNA yapılarındaki küçük değişklikler sayesinde, her birey eşsizdir.

  • Eşsizlik ;

    • sağlık
    • hastalık
    • tedaviye cevap verme
    • özelliklerinde gözlenir.


  • Olağandışı bir tedavi yöntemi olan Entegre Tıp— sadece hastalığın tedavisiyle kalmayıp — araç olarak kişiye-dayalı teşhisi de kullanır.

  • Entegre Tıp güncel bilimsel gelişmelerle, eski çağlara dayanan tıp sistemini birleştirerek,

    • sağlığın en iyi şekilde korunmasını,
    • yaşam süresinin mümkün olduğunca uzatılmasını,
    • iyileşme süreçlerininin hızlanmasını
  • hedeflemektedir.





  • Vücudumuz trilyonlarca hücreden oluşmaktadır.

  • Her hücrede:

    • 46 insan kromozomu
    • 2 metre uzunluğunda DNA
    • 3 milyon DNA altbirimleri (A, C, G, T bazları)
  • Yaklaşık 25,000 gen hayati fonksyonların neredeyse tümünü üstlenen 100,000 kadar proteini kodlamakta!



  • Normal sekanstan farklı bir gen sekansı (tek nükleotid polimorfizmi) (SNP), protein yapısını ve işlevini değiştirerek vücuda zarar verebilir.

  • Polimorfizmler olumlu ya da olumsuz etki gösterebilirler.

  • Polimorfizmler bizleri bazı hastalıklara karşı daha duyarlı kılarken, bazılarına karşı direncimizi artırırlar.

  • (Kalp krizi, felç, kanser, diyabet, vs gibi)

  • Polimorfizm tanımlamalarında, son on yılda, önemli ilerlemeler kaydedilmiştir.







Daima doğru ilacı ya da tedavi yöntemini, doğru zamanda, doğru hastaya, doğru maliyetle verebilmek

  • Daima doğru ilacı ya da tedavi yöntemini, doğru zamanda, doğru hastaya, doğru maliyetle verebilmek

  • Kişisel tıp genetik testler gerektirir.

  • Test sonuçlarının çıkma hızı canalıcı bir husustur.



  • tedavilerin, hasta genotipinin ya da gen ekspresyon düzeylerinin dikkate alınmasıyla geliştirilmesini amaçlamaktadır.

  • Bu bilgiler;

  • hastalık derecesinin belirlenmesinde,

  • kullanılacak ilaçların seçimi ve/veya dozaj ayarlarında, hastaya özel tedavilerin geliştirilmesinde ya da tedavi öncesi alınması gereken önlemlerin belirlenmesinde,

  • kullanılır.

  • Kişisel tıp yaklaşımını kullanmış olan birkaç tedavi örneği bulunsada, genotip odaklı bu yaklaşım henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Kişisel tıbbın, hastanın kendi ve ailesinin hayat hikayesini ve laboratuvar, görüntüleme ve genetik tetkiklerini göz önünde bulundurarak geliştirilen geleneksel tedavi yönteminlerine göre sağladığı getiri ise halen tartışma konusudur.



Sağlık masraflarının yüksek olması,

  • Sağlık masraflarının yüksek olması,

  • Yeni bir ilacın gelişimi: 800M$

  • İlaçların her hastada aynı etkinliği göstermemesi,

  • bazı kanser ilaçlarının hastaların yalnız %20’inde etkin olması,

  • ilaç kullanımına bağlı yan etkilerinin acil servis ziyaretlerinin temel nedenlerinden birini oluşturması,

  • GENETİK VE GENOMİĞİN ÇÖZEBİLECEĞİ SORUNLAR...



Kişisel tıp, hastanın rahatsızlığını veya hastalığa olan duyarlılığını daha iyi yönetmek için güncel moleküler analiz yöntemlerini kullanır.

  • Kişisel tıp, hastanın rahatsızlığını veya hastalığa olan duyarlılığını daha iyi yönetmek için güncel moleküler analiz yöntemlerini kullanır.

  • Amaç, hastanın genetik ve çevresel profilini göz önünde bulunduran, en uygun tıbbi sonuçları verebilecek tedavi yöntemlerinin uygulanması sağlamaktır.

  • Bu yaklaşım, hastalık ve alt türlerinin tanımını ve hastada kullanılacak en uygun ilaç ve dozaj seçimini sağlayacak genetik tarama programları içerebilir.



Moleküler analizler;

  • Moleküler analizler;

    • oluşan hastalığın türünü
    • kişinin ilacın toksisitesine olan duyarlılığını
  • belirleyebilir.

  • Hasta, olası bir tepkiye meyilli olduğu takdirde, bu tepkiyi önleyebilecek müdahalelerde bulunulabilinir.



Halihazırda 1200 genetik hastalığa yönelik, klinik çalışmalarda kullanılabilinecek 1000 genetik test bulunmaktadır.

  • Halihazırda 1200 genetik hastalığa yönelik, klinik çalışmalarda kullanılabilinecek 1000 genetik test bulunmaktadır.

  • Bunların çoğu nadir rastlanan genetik hastalıkların tanısında kullanılsa da, kalıtsal risk taşıyan genel hastalıkların taranmasında ve tedavilere cevap verebilme yetisinin belirlenmesinde kullanılan testlerin de sayısı hızla artmaktadır.



Doktorlar halen en etkili tedavileri deneme yanılma yöntemini kullanarak geliştirmektedir.

  • Doktorlar halen en etkili tedavileri deneme yanılma yöntemini kullanarak geliştirmektedir.

  • Hastanın, tedaviye tepksini öngörebilmemizi sağlayacak moleküler değişimleri daha iyi bildiğimiz için, doktorun tedavi seçiminde kullanabileceği doğru ve uygun maaliyetli testler geliştirilebiliriz.



  • DNA’daki farklılıklar, bir ilacın vücut tarafından emilimi, metabolizması ve kullanımında değişikliklere yol açabilir.



  • Belirli bir tedavi alanında en çok tercih edilen bir ilaca hastaların cevap verme oranları (etki oranları)

    • Analjezik (Cox 2): 80%
    • Astım: 60%
    • Depresyon (SSRI): 62%
    • Diyabet: 57%
    • Onkoloji: 25%
    • Osteoporoz: 48%
    • Rümatoit artrit: 50%
    • Spear, et al, Trends in Molecular Medicine, 2001; 7: 201-204.


Her yıl ABD’de reçeteyle verilmiş olunmasına rağmen ilaç yan etkilerinin yol açtığı 106,000’nin üzerinde ölüm vakası belirlenmektedir.

  • Her yıl ABD’de reçeteyle verilmiş olunmasına rağmen ilaç yan etkilerinin yol açtığı 106,000’nin üzerinde ölüm vakası belirlenmektedir.

  • Ayrıca, 2.2 milyon hasta, yan etkilerinin yol açtığı ciddi komplikasyonlardan zarar görmektedir.



Kişisel tıbbın amaçları:

  • Kişisel tıbbın amaçları:

    • İlaç tedavisine cevap verme yetisini etkileyecek genetik farklılıkların belirlenmesi
    • Hastanın tedaviye nasıl cevap vereceğini öngörebilecek genetik testlerin geliştirilmesi
    • Tedavilerin kişiye özel tasarlanması
      • Etkinliği artırmak
      • Yan etkileri en aza indirmek


“…artık doktorların çenenizden bir kaç hücre alıp, DNA dizileme cihazından geçirdikten sonra yalnız size ait olan genetik yapınızı –yani, sizi siz yapan yaklaşık 30,000 geni– belirleyebilecekleri bir geleceğin eşiğindeyiz.

  • “…artık doktorların çenenizden bir kaç hücre alıp, DNA dizileme cihazından geçirdikten sonra yalnız size ait olan genetik yapınızı –yani, sizi siz yapan yaklaşık 30,000 geni– belirleyebilecekleri bir geleceğin eşiğindeyiz.

  • Doktorlar, bu gen dizilimlerini kullanarak, hasarlı gen ve gen ürünlerinizi belirleyip hangi hastalıklara duyarlı olduğunuzu, hiçbir belirti göstermediğiniz halde, yıllar öncesinden belirleyebilecek ve buna göre bu hastalıklardan korunabilmeniz için size yardımcı olabileceklerdir.”

  • (Tony Blair, ‘Science Matters’ konuşması, 23 Mayıs 2002)









Ayşe genetik danışmanı ile beraber 18 yaşına kadar olan aile hikayesini belirler ve amcalarının kalp hastalıkları geçirdiklerini öğrenir.

  • Ayşe genetik danışmanı ile beraber 18 yaşına kadar olan aile hikayesini belirler ve amcalarının kalp hastalıkları geçirdiklerini öğrenir.

  • Doktoru Ayşe’ye 1000$ karşılığında gen dizilimini çıkartmasını önerir.

  • Genetik ayrımcılıkla karşılaşma riskini araştıran Ayşe, federal kanunların bunun suç olarak belirlediğini öğrenir.



Ayşe’nın diziliminde, erken yaşta kalp krizi riskini 5 kat artıran (onaylanmış araştırmalarca da kesin olarak kanıtlamış olduğu üzere) üç gen varyantı tespit edilir

  • Ayşe’nın diziliminde, erken yaşta kalp krizi riskini 5 kat artıran (onaylanmış araştırmalarca da kesin olarak kanıtlamış olduğu üzere) üç gen varyantı tespit edilir

  • Doktoru genetik durumunu gözönünde bulunduran bir diyet, egzersiz ve ilaç tedavi programı hazırlar.



Ayşe 75 yaşına kadar sağlıklı bir yaşam sürdürür.

  • Ayşe 75 yaşına kadar sağlıklı bir yaşam sürdürür.

  • Bahçe işlerinin yol açtığını düşündüğü sol kol ağrıları için muayene olamaya gittiğinde, yüksek risk taşıdığını bilen hekimi derhal akut miyokard infarktüs tanısı koyar.

  • Gen dizilimine dayanarak, tedavisinde kendisinde en etkili olacak ilaçlar seçilir.

  • Hayatta kalıp 22. yüzyılı sağlıkla karşılar.





Ayşe’nin hekimi, fazla meşgul olup hastasına aile hikayesini sormayı unuttuğundan, Ayşe taşıdığı riski hiç öğrenmez.

  • Ayşe’nin hekimi, fazla meşgul olup hastasına aile hikayesini sormayı unuttuğundan, Ayşe taşıdığı riski hiç öğrenmez.

  • Ayşe’ye gen dizilemesi yapılması için teklif gelir. Ancak dizilemeyi yaptıran kardeşi bu nedenden dolayı sağlık sigortası haklarını kaybettiğinden, Ayşe bu teklifi geri çevirir.



Ayşe sağlıksız beslenir, kilo alıp, yüksek tansiyon hastası olur.

  • Ayşe sağlıksız beslenir, kilo alıp, yüksek tansiyon hastası olur.

  • Ayşe için en etkilli ilaçları berliyecek testler geliştirilmiş olsalar da, onay alamamışlardır.

  • Ayşe’nin yüksek tansiyon tedavisinde kullanılan ilaca verdiği alerjik tepkiden dolayı tedavisi durdurulur.



10 yıl sonra, tedavi edilmeyen yüksek tansiyonundan dolayı, Ayşe 45 yaşında, sol kolunda oluşan ağrılardan şikayetçi olur.

  • 10 yıl sonra, tedavi edilmeyen yüksek tansiyonundan dolayı, Ayşe 45 yaşında, sol kolunda oluşan ağrılardan şikayetçi olur.

  • Hekimi riskli bir hasta olduğunu bilmediğinden, kas-iskelet ağrıları olduğunu düşünüp dinlenmesini önerir.

  • Ertesi gün kalp krizi geçirdiğinden acil servise yatırılır.



Gen dizilemi olmadığından kendisi için en uygun tedavi programı belirlenememiştir.

  • Gen dizilemi olmadığından kendisi için en uygun tedavi programı belirlenememiştir.

  • Ayşe acil serviste ölür.



  • Genetik polimirfizm bilgilerini kullanarak hayatımızı ve sağlığımızı daha iyi kontrol altına alabiliriz.

  • “…hastalık gelişiminde ya da hastalıktan korunmada, dış etkenlerin genlerle ilişkisi daha iyi anlaşılacaktır. Bu bilgi, belirli gen profillerine sahip insanların kendileri için hayli riskli olan gıdalardan, kimyasallardan ve sigara gibi dış etkenlerden korunmalarını sağlayacaktır”.

  • (‘Our Inheritance, Our Future”, DoH and NHS, 2003)





  • Egzersiz – nasıl, hangi sıklıkla ?

  • Beslenme – ne, ne zaman ve neden ?

  • Meditasyon ve Gevşeme

  • Detoksifikasyon ve Kanserden korunma

  • Hormon tedavisi – yarar mı, zarar mı ?



Genetik danışmanlık ve değerlendirme

  • Genetik danışmanlık ve değerlendirme

  • Sağlık muayenesi

  • Genetik / Kan Testleri

  • Sonuçlar – Genetik danışmalık

  • Hastanın mültidispliner bazda değerlendirilmesi

  • Kişiye özel takip programının belirlenmesi













  • Ana konuşmacı sekreteri O. Leavitt’le söyleşi:

  • S: Çoğu insan şimdiye kadar yapılan tıbbi uygulamaların da kanıta dayalı olduğunu düşünmekte. Buna göre, gelecekteki kanıta dayalı kavramına nasıl bir açıklama getirmektesiniz?

  • C: Tıbbi kanıtlarla tıbbi uygulamar arasında, insanların düşündüğü kadar kuvvetli bir bağ bulunmamaktadır. Bugünkü teknolojik imkanları, bilhassa sağlık bilgi teknolojilerini kullanarak, bunun çok daha iyisini yapabiliriz.



Onaylanmış, güvenilir ve etkin moleküler genetik testlerin doğru kullanımı ve bu testlere ulaşımın kolaylaştırılması, tüm vatandaşların kişisel tıbbı kullanmasını garanti etmeye yardımcı olacaktır.

  • Onaylanmış, güvenilir ve etkin moleküler genetik testlerin doğru kullanımı ve bu testlere ulaşımın kolaylaştırılması, tüm vatandaşların kişisel tıbbı kullanmasını garanti etmeye yardımcı olacaktır.

  • AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ SENATOSU

  • 3 AĞUSTOS 2006

  • GovTrack.us



PMC’nin temel amacı, hasta çıkarlarını artıracak kişisel tıp kavramı ve ürünlerinin anlanması ve benimsenmesini sağlamaktır.

  • PMC’nin temel amacı, hasta çıkarlarını artıracak kişisel tıp kavramı ve ürünlerinin anlanması ve benimsenmesini sağlamaktır.

  • PMC 2004 yılında kurulmuştur.



Agency Partners

  • Agency Partners

  • Centers for Disease Control and Prevention

  • Centers for Medicare and Medicaid Services

  • National Cancer Institute

  • National Human Genome Research InstituteU.S. Food and Drug Administration 

  • Clinical Laboratory Testing Services

  • Center for Molecular MedicineKimball Genetics, Inc.Laboratory Corporation of America Holdings (LabCorp)Quest Diagnostics 

  • Consumer Genetic Testing Services

  • 23andMe

  • DNA Direct, Inc.Navigenics, Inc. 

  • Diagnostic Companies

  • Agendia BVAlmac DiagnosticsAssureRx, LLCAureon Laboratories, Inc.AviirAxial Biotech, Inc.BG MedicinebioMerieuxBioMarker StrategiesBrain Resource Company LimitedCardioDx, Inc.Caris DxCELLective DiagnosticsCuridium MedicaDako Denmark A/SdeCode Genetics, Inc.The DNA Repair Companydnaprint genomics, inc.DNAVision s.a.Expression Analysis, Inc.Gen-Probe IncorporatedGene Express Inc.GeneDxGenelex CorporationGenomas, Inc. Genomic Health, Inc.HistoRxInterleukin Genetics, Inc.LineaGen, Inc.Lipomics Technologies, Inc.Monogram BiosciencesNanosphere, Inc.OncoMethylome SciencesOsmetech Molecular DiagnosticsParagonDxPGx Health (A Division of Clinical Data, Inc.)Primera DXProgenikaPrognomix Inc.ProventysRedPath Integrated Pathology, IncRiley GenomicsRosetta GenomicsSaladax Biomedical, Inc.Siemens Medical SolutionsTethys BioscienceTheraGenetics Ltd.Ventana Medical Systems, Inc.XDx Inc. 

  • Emerging Biotech/Pharmaceutical Companies

  • Alper Biotech, LLCARCA biopharmaPerlegen Sciences, Inc 

  • Health Insurance Companies

  • AetnaHumana Inc.Medco Health Solutions, Inc. 

  • Industry & Trade Associations

  • American Clinical Laboratory Association

  • BIO (Biotechnology Industry Organization)PhRMA

  •  IT/Informatics Companies

  • HP Health and Life SciencesIBM Healthcare and Life SciencesLead Horse Technologies, Inc.McKessonSaffron Technology, Inc.Uniconnect 

  • Large Biotech/Pharmaceutical Companies

  • AbbottAMGEN, Inc.Eli Lilly and Company

  • Endo PharmaceuticalsGenzyme Corporation 

  • Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development, L.L.C.Millennium Pharmaceuticals, Inc.Pfizer Inc 

  • Patient





Dostları ilə paylaş:


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə