Hemoqlobin sintezində səhvlərin yarana biləcəyi çoxlu addımlar və proseslər var. Məsələn, hemin sintezi çoxlu fermentləri əhatə edir . Problemlər bu fermentlərdən biri çatışmazlığı və ya qeyri-kafi fəaliyyət göstərdiyi zaman yaranır. Qlobin subunitinin istehsalı zamanı, globin zəncirlərini kodlayan genlərdə mutasiyalar və ya silinmələr olarsa, potensial ciddi nəticələr yarana bilər; bu, qanda anormal hemoglobinin üstünlük təşkil etdiyi pozğunluqlara aiddir.
Testlər
CBC qanda hemoglobin səviyyəsinin ölçülməsini əhatə edir. Normal hemoglobinin konsentrasiyası kişilərdə təxminən 13,5-18,0 qram, qadınlarda isə 11,5-16,0 qramdır. CBC həmçinin eritrositlərin ölçüsünü orta korpuskulyar həcm (MCV) vasitəsilə ölçür. Mikrositoz kimi tanınan aşağı MCV tez-tez talassemiya və ya talassemiya əlamətlərinin ilk göstəricisidir. Periferik qan yaxması şübhəli hematoloji pozğunluqları da aşkar edə bilər. Təchizatçılar eritrositlərin ölçülərini, rənglərini və forma dəyişikliklərini görə bilirlər. Periferik yaxmalar eritrositlərdə anormal olan və patologiyaya işarə edən nüvələri aşkar edə bilər.
Hemoqlobin variantının testi eritrositlərdə mövcud olan nisbi hemoglobin növlərini faizlə ölçür. Bu test hemoglobin variantlarını və talassemik pozğunluqları aşkar etməyə imkan verir. DNT və genetik test alfa və beta-qlobin istehsal edən genlərdə silinmə və mutasiyaları müəyyən etməyə kömək edir ki, bu da oraq hüceyrə xəstəliyi/daşıyıcı statusu da daxil olmaqla hemoglobin variantlarının erkən aşkarlanması və müalicəsini (əgər varsa) təkmilləşdirmək üçün yeni doğulmuş skrininqin standart hissəsinə çevrilmişdir.
Talassemiya
Talassemiyalar globin zəncirinin sintezinin azalması və ya olmaması nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Globin subunit sintezi hemoglobin sintezinin kritik hissəsi olduğundan, talassemiyalar aktual və kliniki əhəmiyyətli hematoloji pozğunluqlardır. Alfa-talassemiya alfa-qlobin alt bölmələrinin istehsalının azalması və ya olmaması ilə baş verir. Beta-talassemiya beta-globin alt bölmələrinin istehsalının azalması və ya olmaması ilə baş verir.
Alfa-talassemiya xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dörd alt tipdən ibarətdir. Onların hamısı alfa-qlobin alt vahidinin sintezinə mənfi təsir göstərən alfa-qlobin geninin silinməsi nəticəsində yaranır. Alt tipdəki fərq alfa-qlobin geninin silinməsinin sayıdır. Bir genin silinməsi alfa-talassemiya (həmçinin alfa-talassemiya minima və ya səssiz daşıyıcı kimi tanınır) ilə nəticələnir və bunun heç bir əhəmiyyətli hematoloji nəticələri yoxdur. İki genin silinməsi yüngül mikrositik, hipoxrom anemiyalara səbəb olan alfa-talassemiya (həmçinin alfa-talassemiya minor kimi tanınır) ilə nəticələnir. Eyni 16-cı xromosomda iki silinmə ( cis delesyonu) Asiya populyasiyalarında geniş yayılmışdır, halbuki hər bir xromosom 16-da bir silinmə ( transsilinmə) Afrika-Amerika populyasiyalarında geniş yayılmışdır. Üç genin silinməsi Hemoqlobin H (HbH) xəstəliyi ilə nəticələnir ki, bu da orta və ya ağır mikrositik, hipoxrom anemiyaya səbəb olur və beta-qlobin alt bölmələrinin yığılmasına səbəb olur və beta tetramerləri (HbH) əmələ gətirir. HbH hemoglobinin qeyri-sabit formasıdır, yaşlandıqca eritrositlərin çökməsinə və zədələnməsinə səbəb olur. Dörd genin silinməsi həyatla uyğun gəlməyən Hemoqlobin Bart xəstəliyi (Hb Bart) ilə nəticələnir. Alfa-qlobin alt bölmələrinin olmaması uşaqlıqda qamma-qlobin alt bölmələrinin birləşməsinə və qamma tetramerləri əmələ gətirməsinə imkan verir. Hb Bart's yüksək oksigen yaxınlığına malikdir və oksigenin bədən toxumalarına buraxılmasına imkan vermir, bu da körpənin ağır hipoksiyasına və nəticədə hidrops fetalis kimi tanınan ölümcül vəziyyətə səbəb olur.
