Tələbə: Ilkin Cumayev(221A 9a)

Beta-talassemiya xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq iki əsas alt tipdən ibarətdir. Beta-qlobin subunit sintezinə mənfi təsir göstərən beta-qlobin gen mutasiyaları hər ikisinə səbəb olur. Yalnız bir gen mutasiyası olan heterozigotlarda beta-talassemiya minor var ki, bu da beta-qlobin subunitlərinin istehsalının azalmasına səbəb olur. Bəzi xəstələrdə yüngül mikrositar anemiya inkişaf edə bilsə də, əksəriyyəti asemptomatikdir. Adətən hemoliz sübutu yoxdur.

Beta-talassemiya xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq iki əsas alt tipdən ibarətdir. Beta-qlobin subunit sintezinə mənfi təsir göstərən beta-qlobin gen mutasiyaları hər ikisinə səbəb olur. Yalnız bir gen mutasiyası olan heterozigotlarda beta-talassemiya minor var ki, bu da beta-qlobin subunitlərinin istehsalının azalmasına səbəb olur. Bəzi xəstələrdə yüngül mikrositar anemiya inkişaf edə bilsə də, əksəriyyəti asemptomatikdir. Adətən hemoliz sübutu yoxdur.
Porfiriyalar hemin sintezinin pozulması nəticəsində yaranan irsi və ya qazanılmış xəstəliklər qrupudur. Hemin sintezi yolunda təsirsiz fermentlər potensial zəhərli heme prekursorlarının yığılmasına səbəb olur. Doqquz fərqli porfiriya var. Porfiriya cutanea tarda (PCT) ən çox yayılmışdır və kəskin aralıq porfiriya (AIP) ikincidir.
PCT uroporfirinogen dekarboksilazanın (UROD) çatışmazlığı nəticəsində yaranan xroniki qaraciyər porfiriyasıdır. Nəticədə hepatositlərdə porfirinogenlərin (məsələn, uroporfirinogen III) yığılması baş verir. Klinik olaraq dəridə fotohəssaslıq və hiperpiqmentasiya xarakterikdir. Günəşə məruz qalan yerlərdə, xüsusən də əllərdə vəziküllərin, bülbüllərin, qabarcıqların və yaraların tədricən formalaşması baş verir. PCT ilə ümumi birləşmələrə həddindən artıq spirt istehlakı, hepatit C və insan immun çatışmazlığı virusu (HİV) daxildir.
AİP, porfobilinogen deaminazanın çatışmazlığına səbəb olan kəskin qaraciyər porfiriyasıdır. Nəticədə ALA və porfobilinogen də daxil olmaqla neyrotoksik metabolitlərin yığılması baş verir. Kalori çatışmazlığı, sitoxrom P-450-ni induksiya edən dərmanlar və qaraciyərdə ALA sintazası bu xəstəliyin inkişafına səbəb olur. Qarın ağrısı AİP xəstələrinin 90% -də baş verir və bu, kəskin hücumun əlamətidir. Xəstələr ürəkbulanma, qusma, qəbizlik, qızdırma, taxikardiya və hipertoniya ilə də müraciət edə bilərlər. Metabolitlərin yığılmasının neyrotoksik təsirlərinə vegetativ qeyri-sabitlik, periferik neyropatiya, neyropatik ağrı və narahatlıq və halüsinasiyalar kimi psixoloji pozğunluqlar daxildir.