Vad är primär immunbrist?

Debut i tidig barndom. Ofta allvarligare.

Intracellulära inf, mykobakterier, virus, svamp

+ bakteriella infektioner

SCID: heterogen grupp. Avsaknad av T-cellsfunktion samt ibland B- och NK-celler (1:200.000) 100% mortalitet om ej BMT

Del av syndrom: Wiscott-Aldrich, Ataxia telangiectasia, Di Georges, Hyper-IgE syndrom

Granulocytdefekter

• Granulocytdefekter

• Bakteriella+ svamp inf, abscesser hud/mjukdelar/inre organ

• Lågt antal: tex Kostmann´s sjd

• Nedsatt funktion: tex CGD-kronisk granulomatös sjd

• Komplementdefekter

• Luftvägsinf, sepsis, meningokocker

• Reumatisk sjd (SLE- C1q, vaskuliter)

• (HAE (Hereditärt angioödem) C1-inhibitor