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| 1-Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não haveria evolução. Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética’, Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo. Com base no texto, analise as proposições. I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies. II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes. III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis. IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas. V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos. Assinale a alternativa correta. A) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. B) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras. C) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras. D) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras. E) Todas as afirmativas são verdadeiras. 2-Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas. Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como A) estrutural do tipo deleção. B) numérica do tipo euploidia. C) estrutural do tipo duplicação. D) numérica do tipo aneuploidia. E) estrutural do tipo translocação. 3-Embora existam enzimas com a função de corrigir os erros de duplicação ou de reparar os estragos feitos por aqueles fatores, nem sempre isso ocorre. O mecanismo de reparação pode falhar e a mutação pode ser provocada. Sobre as mutações, marque a afirmativa INCORRETA.A) As mutações não causam nenhum efeito evolutivo quando ocorrem nas células somáticas. B) A anemia falciforme no ser humano é um exemplo de característica obtida por mutação gênica. C) A euploidia é uma alteração comum em vegetais, em que todo o conjunto de cromossomos é afetado. D) As mutações gênicas podem alterar pedaços inteiros de cromossomos e modificar a sequência de genes em um cromossomo ou até o número deles 04-Considerando que os efeitos da radiação ionizante são cumulativos, ou seja, quanto maior a dose de exposição, maior a probabilidade de ocorrência dos efeitos, a adoção do Sistema de Proteção Radiológica tem como finalidade evitar os efeitos biológicos das radiações ionizantes a partir do uso de recursos de proteção radiológica. Considerando este contexto analise as asserções a seguir e a relação entre elas. I – O uso de vestimentas especiais (tais como aventais de chumbo, protetores de tireoide e de gônadas, óculos plumbíferos, luvas e as mangas protetoras) é necessário para evitar os efeitos estocásticos e determinísticos das radiações ionizantes. porque.. II – as radiações ionizantes são corpusculares ou eletromagnéticas, capazes de ionizar átomos, podendo então provocar alterações em moléculas, tais como o DNA, causando assim a transformação celular. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA. A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I. E As asserções I e II são proposições falsas 05-Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em síndromes malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas podem ser numéricas, por aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das formas de verificação é através do cariótipo. A esse respeito, analise as afirmativas abaixo. I. Cariótipo é o conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas. II. Cariótipo é uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira característica, visando ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. III.Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e subsequente reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal. IV. Aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% das gestações. Assinale a alternativa correta. A Apenas as afirmativas II e IV estão corretas B Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas C As afirmativas I e IV estão corretas D Apenas as afirmativas II e III estão corretas 06-Logo Questões Estratégicas × Disciplinas Instituições Cargos Bancas Organizadoras Planos Contato Blog Modo Noturno × Provas Simulados Resumos Questões Planos de Estudo Disciplinas Instituições Cargos Bancas Organizadoras Planos Contato Modo Noturno Sites Concursos Públicos OAB ENEM & Vestibulares Carreiras Militares Questões de Mutações e alterações cromossômicas (Biologia) Filtros Banca Biologia Assuntos Escolaridade opções BUSCAR QUESTÕESLimpar Busca Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Quanto à biologia evolutiva e genética, julgue o item. A trissomia do cromossomo 21 é considerada como uma alteração cromossômica numérica. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Um homem realizou mapeamento genético e revelou um tipo de mutação que não afeta gravemente o fenótipo de um indivíduo, logo não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo, são chamadas de A numéricas. B estruturais. C silenciosas. D selvagens. E nucleotídicas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Uma criança nasceu com a trissomia do cromossomo 21, caracteriza geneticamente a Síndrome de Down; surgiu por tipo de mutação que ocorreu por alterações no processo de meiótico materna. Qual a alternativa indica a alteração que deu origem ao quadro apresentado? A Trata-se de uma euploidia que surge durante a fase S do ciclo celular meiótico. B Ocorre a não disjunção das respectivas cromátides irmãs durante a meiose I. C Ocorre a não disjunção dos respectivos cromossomos homólogos durante a meiose I. D Ocorre uma mutação por duplicação do cromossomo 21. E Pode ter surgido por uma mutação do tipo inversão. RESOLVER Biologia Mutações e alterações cromossômicas Uma pessoa foi diagnosticada com mutações que podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar mutações, como é o caso da radiação ultravioleta, que pode ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por A Adição. B Inserção. C Deleção. D Substituição. E Inversão. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Anomalias cromossômicas humanas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos, podendo ocorrer por desordem no número de cromossomos ou por falhas estruturais nas sequências do DNA. Nesse sentido, uma pessoa do sexo masculino que tenha estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, crescimento das mamas e diminuição de suas capacidades intelectuais apresenta características típicas da síndrome A de Turner. B de Down. C do triplo X ou trissomia X. D de Klinefelter. E do duplo Y ou do supermacho. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Considerando que os efeitos da radiação ionizante são cumulativos, ou seja, quanto maior a dose de exposição, maior a probabilidade de ocorrência dos efeitos, a adoção do Sistema de Proteção Radiológica tem como finalidade evitar os efeitos biológicos das radiações ionizantes a partir do uso de recursos de proteção radiológica. Considerando este contexto analise as asserções a seguir e a relação entre elas. I – O uso de vestimentas especiais (tais como aventais de chumbo, protetores de tireoide e de gônadas, óculos plumbíferos, luvas e as mangas protetoras) é necessário para evitar os efeitos estocásticos e determinísticos das radiações ionizantes. porque.. II – as radiações ionizantes são corpusculares ou eletromagnéticas, capazes de ionizar átomos, podendo então provocar alterações em moléculas, tais como o DNA, causando assim a transformação celular. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA. A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I. E As asserções I e II são proposições falsas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas As mutações gênicas nos seres vivos podem ser definidas como alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA. Porém, ocorrem também aquelas alterações numéricas e estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Tanto as mutações gênicas, quanto as cromossômicas são consideradas importantes fatores evolutivos. Essas mudanças no material genético podem ser espontâneas, como resultado de funções celulares normais, ou induzidas, pela ação de agentes mutagênicos, como os raios X e agrotóxicos (Glifosato). No entanto, para uma mutação se perpetuar, ou seja, ser passada para as gerações seguintes de uma população é necessário: A a mutação se comportar como deletéria ou neutra e ocorrer em células somáticas; B a mutação se comportar como neutra e ocorrer em células somáticas; C a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células somáticas; D a mutação se comportar como deletéria e ocorrer em células germinativas; E a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células germinativas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Uma família de zona rural se encaminhou ao pediatra com sua filha, cuja mãe não teve aconselhamento nem acompanhamento médico durante a gravidez, pois a criança não parecia ter um desenvolvimento físico e cognitivo adequado. Ao examinar a criança o médico percebeu certas características peculiares tais como, a linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), o pescoço alado, resposta aos estímulos indicando certo grau de atraso mental, edemas nas mãos e no dorso dos pés. Logo o médico solicitou um exame de cariótipo, por suspeitar de alguma anomalia cromossômica. Uma semana depois o resultado foi apresentado (figura 1). Com base nas características apontadas no texto e na figura, o diagnóstico do médico só poderia ser: http://www.ghente.org/ciencia/geneti A Síndrome de Down; B Síndrome de Turner; C Síndrome de Patau; D Síndrome de Klinefelter; E Síndrome de Bournot. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos? A 41. B 43. C 45. D 47. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Radiação é a propagação de energia através do espaço ou da matéria, que pode ser corpuscular ou eletromagnética. Radiações ionizantes são aquelas corpusculares ou eletromagnéticas capazes de ionizar átomos. Os efeitos biológicos das radiações ionizantes podem ser estocásticos ou determinísticos. A principal diferença entre eles é que os efeitos estocásticos causam a transformação celular enquanto que os determinísticos causam a morte celular. Fonte: BRASIL. Ministério da Ciência e Tecnologia. Comissão Nacional de Energia Nuclear (CNEN). Radiação ionizante e a vida. 2009. Considerando esse contexto, avalie as asserções a seguir: I- A ação da radiação eletromagnética no tecido tumoral é a ionização direta ou indireta dos seus átomos ou moléculas com consequente destruição das células malignas. Porque II- No processo de interação da radiação com a matéria ocorre transferência de energia, que pode provocar ionização e excitação dos átomos e moléculas provocando modificação (temporária ou permanente) na estrutura das moléculas, tais como o DNA. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I. C A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa. D A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira. E As asserções I e II são proposições falsas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em síndromes malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas podem ser numéricas, por aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das formas de verificação é através do cariótipo. A esse respeito, analise as afirmativas abaixo. I. Cariótipo é o conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas. II. Cariótipo é uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira característica, visando ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. III.Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e subsequente reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal. IV. Aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% das gestações. Assinale a alternativa correta. A Apenas as afirmativas II e IV estão corretas B Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas C As afirmativas I e IV estão corretas D Apenas as afirmativas II e III estão corretas RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas “Em busca da cura para um jovem com progeria – envelhecimento precoce. ... A síndrome de Basso é causada por uma simples mutação no gene LMNA, um dos 20.000 que formam o manual de instruções presente em cada célula humana. A mutação desencadeia o acúmulo de uma proteína tóxica no núcleo celular e isso causa o envelhecimento precoce (...)” (Adaptado – Reportagem do Jornal - El pais – 18/02/2019) Esse ramo da ciência está intimamente relacionado com muitos conceitos importantes, como os descritos a seguir: I. É o conjunto de genes que se encontram no núcleo das células de uma determinada espécie. II. É a unidade funcional da hereditariedade, porções do DNA que contém as informações para a produção das proteínas. III. São visíveis durante a divisão celular e aparecem associados a proteínas. Assinale a alternativa que relaciona, corretamente, as informações contidas no excerto acima com os conceitos I, II e III, A genoma, gene e cromossomo B cariótipo, gene e cromossomo C genoma, gene e cariótipo D genoma, cromossomo e gene E cariótipo, cromossomo e genoma 07-ENTRAR Logo Questões Estratégicas × Disciplinas Instituições Cargos Bancas Organizadoras Planos Contato Blog Modo Noturno × Provas Simulados Resumos Questões Planos de Estudo Disciplinas Instituições Cargos Bancas Organizadoras Planos Contato Modo Noturno Sites Concursos Públicos OAB ENEM & Vestibulares Carreiras Militares Questões de Mutações e alterações cromossômicas (Biologia) Filtros Banca Biologia Assuntos Escolaridade opções BUSCAR QUESTÕESLimpar Busca Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Quanto à biologia evolutiva e genética, julgue o item. A trissomia do cromossomo 21 é considerada como uma alteração cromossômica numérica. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Um homem realizou mapeamento genético e revelou um tipo de mutação que não afeta gravemente o fenótipo de um indivíduo, logo não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo, são chamadas de A numéricas. B estruturais. C silenciosas. D selvagens. E nucleotídicas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Uma criança nasceu com a trissomia do cromossomo 21, caracteriza geneticamente a Síndrome de Down; surgiu por tipo de mutação que ocorreu por alterações no processo de meiótico materna. Qual a alternativa indica a alteração que deu origem ao quadro apresentado? A Trata-se de uma euploidia que surge durante a fase S do ciclo celular meiótico. B Ocorre a não disjunção das respectivas cromátides irmãs durante a meiose I. C Ocorre a não disjunção dos respectivos cromossomos homólogos durante a meiose I. D Ocorre uma mutação por duplicação do cromossomo 21. E Pode ter surgido por uma mutação do tipo inversão. RESOLVER Biologia Mutações e alterações cromossômicas Uma pessoa foi diagnosticada com mutações que podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar mutações, como é o caso da radiação ultravioleta, que pode ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por A Adição. B Inserção. C Deleção. D Substituição. E Inversão. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Anomalias cromossômicas humanas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos, podendo ocorrer por desordem no número de cromossomos ou por falhas estruturais nas sequências do DNA. Nesse sentido, uma pessoa do sexo masculino que tenha estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, crescimento das mamas e diminuição de suas capacidades intelectuais apresenta características típicas da síndrome A de Turner. B de Down. C do triplo X ou trissomia X. D de Klinefelter. E do duplo Y ou do supermacho. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Considerando que os efeitos da radiação ionizante são cumulativos, ou seja, quanto maior a dose de exposição, maior a probabilidade de ocorrência dos efeitos, a adoção do Sistema de Proteção Radiológica tem como finalidade evitar os efeitos biológicos das radiações ionizantes a partir do uso de recursos de proteção radiológica. Considerando este contexto analise as asserções a seguir e a relação entre elas. I – O uso de vestimentas especiais (tais como aventais de chumbo, protetores de tireoide e de gônadas, óculos plumbíferos, luvas e as mangas protetoras) é necessário para evitar os efeitos estocásticos e determinísticos das radiações ionizantes. porque.. II – as radiações ionizantes são corpusculares ou eletromagnéticas, capazes de ionizar átomos, podendo então provocar alterações em moléculas, tais como o DNA, causando assim a transformação celular. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA. A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I. E As asserções I e II são proposições falsas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas As mutações gênicas nos seres vivos podem ser definidas como alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA. Porém, ocorrem também aquelas alterações numéricas e estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Tanto as mutações gênicas, quanto as cromossômicas são consideradas importantes fatores evolutivos. Essas mudanças no material genético podem ser espontâneas, como resultado de funções celulares normais, ou induzidas, pela ação de agentes mutagênicos, como os raios X e agrotóxicos (Glifosato). No entanto, para uma mutação se perpetuar, ou seja, ser passada para as gerações seguintes de uma população é necessário: A a mutação se comportar como deletéria ou neutra e ocorrer em células somáticas; B a mutação se comportar como neutra e ocorrer em células somáticas; C a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células somáticas; D a mutação se comportar como deletéria e ocorrer em células germinativas; E a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células germinativas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Uma família de zona rural se encaminhou ao pediatra com sua filha, cuja mãe não teve aconselhamento nem acompanhamento médico durante a gravidez, pois a criança não parecia ter um desenvolvimento físico e cognitivo adequado. Ao examinar a criança o médico percebeu certas características peculiares tais como, a linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), o pescoço alado, resposta aos estímulos indicando certo grau de atraso mental, edemas nas mãos e no dorso dos pés. Logo o médico solicitou um exame de cariótipo, por suspeitar de alguma anomalia cromossômica. Uma semana depois o resultado foi apresentado (figura 1). Com base nas características apontadas no texto e na figura, o diagnóstico do médico só poderia ser: http://www.ghente.org/ciencia/geneti A Síndrome de Down; B Síndrome de Turner; C Síndrome de Patau; D Síndrome de Klinefelter; E Síndrome de Bournot. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos? A 41. B 43. C 45. D 47. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Radiação é a propagação de energia através do espaço ou da matéria, que pode ser corpuscular ou eletromagnética. Radiações ionizantes são aquelas corpusculares ou eletromagnéticas capazes de ionizar átomos. Os efeitos biológicos das radiações ionizantes podem ser estocásticos ou determinísticos. A principal diferença entre eles é que os efeitos estocásticos causam a transformação celular enquanto que os determinísticos causam a morte celular. Fonte: BRASIL. Ministério da Ciência e Tecnologia. Comissão Nacional de Energia Nuclear (CNEN). Radiação ionizante e a vida. 2009. Considerando esse contexto, avalie as asserções a seguir: I- A ação da radiação eletromagnética no tecido tumoral é a ionização direta ou indireta dos seus átomos ou moléculas com consequente destruição das células malignas. Porque II- No processo de interação da radiação com a matéria ocorre transferência de energia, que pode provocar ionização e excitação dos átomos e moléculas provocando modificação (temporária ou permanente) na estrutura das moléculas, tais como o DNA. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I. C A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa. D A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira. E As asserções I e II são proposições falsas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em síndromes malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas podem ser numéricas, por aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das formas de verificação é através do cariótipo. A esse respeito, analise as afirmativas abaixo. I. Cariótipo é o conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas. II. Cariótipo é uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira característica, visando ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. III.Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e subsequente reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal. IV. Aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% das gestações. Assinale a alternativa correta. A Apenas as afirmativas II e IV estão corretas B Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas C As afirmativas I e IV estão corretas D Apenas as afirmativas II e III estão corretas RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas “Em busca da cura para um jovem com progeria – envelhecimento precoce. ... A síndrome de Basso é causada por uma simples mutação no gene LMNA, um dos 20.000 que formam o manual de instruções presente em cada célula humana. A mutação desencadeia o acúmulo de uma proteína tóxica no núcleo celular e isso causa o envelhecimento precoce (...)” (Adaptado – Reportagem do Jornal - El pais – 18/02/2019) Esse ramo da ciência está intimamente relacionado com muitos conceitos importantes, como os descritos a seguir: I. É o conjunto de genes que se encontram no núcleo das células de uma determinada espécie. II. É a unidade funcional da hereditariedade, porções do DNA que contém as informações para a produção das proteínas. III. São visíveis durante a divisão celular e aparecem associados a proteínas. Assinale a alternativa que relaciona, corretamente, as informações contidas no excerto acima com os conceitos I, II e III, A genoma, gene e cromossomo B cariótipo, gene e cromossomo C genoma, gene e cariótipo D genoma, cromossomo e gene E cariótipo, cromossomo e genoma RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas MOSTRAR TEXTO ASSOCIADO Considerando o heredograma precedente, que representa uma família na qual existe a segregação de uma doença genética hipotética, julgue o seguinte item. Mutações gênicas podem ocorrer por falha no processo de reparo do DNA. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Sobre os acometidos pela síndrome de Down, decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto afirmar: A descendem de pais geneticamente normais. B a síndrome é influenciada por fatores ambientais. C estão incapacitados ao trabalho remunerado. D a síndrome é representada por: 47, XXY E possuem alto quociente de inteligência. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A seleção genética de embriões tem sido cada vez mais procurada por casais que temem ter bebês com doenças genéticas, problema mais comum quando a mãe é mais velha. Essa técnica prevê uma análise dos cromossomos dos embriões para verificar se possuem alguma alteração. Anomalias cromossômicas podem determinar síndromes como a de Down ou a de Turner, por exemplo. Com base nos resultados dessa análise, é possível selecionar aqueles embriões livres desse tipo de falha para implantá-los na fertilização in vitro. A estratégia pode ser usada por casais que já têm um filho com uma síndrome genética e buscam diminuir os riscos de que o próximo filho tenha o mesmo problema. Também pode ser usada para que o bebê tenha compatibilidade com um irmão mais velho que tenha alguma doença que necessite de transplante de medula óssea, por exemplo. [...] Disponível em: https://goo.gl/dYUYao.Acesso em 13 nov. 2014. No texto acima são citadas duas mutações cromossômicas, sendo que: A uma delas corresponde a uma aneuploidia, cujo cariótipo é 45,X0; a outra é uma euploidia, cujo cariótipo é 47,XX ou 47,XY B uma delas corresponde a uma euploidia, cujo cariótipo é 47,XXY; a outra uma aneuploidia, cujo cariótipo é 45,X0. C uma delas corresponde a uma monossômia, cujo cariótipo é 45,X0; a outra é uma trissômia, cujo cariótipo é 47,XX0 D as duas correspondem a aneuploidias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XX ou 47,XY E as duas correspondem a trissomias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XXY. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído. Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y. Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico A feminino e síndrome de Turner. B feminino e síndrome de Klinefelter. C masculino e síndrome de Edwards. D masculino e síndrome de Down. E masculino e síndrome de Patau. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Os cromossomos são os portadores do material genético - o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não havería evolução. Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética', Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo. Com base no texto, analise as proposições. I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies. II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes. III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis. IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas. V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos. Assinale a alternativa correta. A Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. B Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras. C Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras. D Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras. E Todas as afirmativas são verdadeiras. 07-,Logo Questões Estratégicas × Disciplinas Instituições Cargos Bancas Organizadoras Planos Contato Blog Modo Noturno × Provas Simulados Resumos Questões Planos de Estudo Disciplinas Instituições Cargos Bancas Organizadoras Planos Contato Modo Noturno Sites Concursos Públicos OAB ENEM & Vestibulares Carreiras Militares Questões de Mutações e alterações cromossômicas (Biologia) Filtros Banca Biologia Assuntos Escolaridade opções BUSCAR QUESTÕESLimpar Busca Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Quanto à biologia evolutiva e genética, julgue o item. A trissomia do cromossomo 21 é considerada como uma alteração cromossômica numérica. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Um homem realizou mapeamento genético e revelou um tipo de mutação que não afeta gravemente o fenótipo de um indivíduo, logo não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo, são chamadas de A numéricas. B estruturais. C silenciosas. D selvagens. E nucleotídicas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Uma criança nasceu com a trissomia do cromossomo 21, caracteriza geneticamente a Síndrome de Down; surgiu por tipo de mutação que ocorreu por alterações no processo de meiótico materna. Qual a alternativa indica a alteração que deu origem ao quadro apresentado? A Trata-se de uma euploidia que surge durante a fase S do ciclo celular meiótico. B Ocorre a não disjunção das respectivas cromátides irmãs durante a meiose I. C Ocorre a não disjunção dos respectivos cromossomos homólogos durante a meiose I. D Ocorre uma mutação por duplicação do cromossomo 21. E Pode ter surgido por uma mutação do tipo inversão. RESOLVER Biologia Mutações e alterações cromossômicas Uma pessoa foi diagnosticada com mutações que podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar mutações, como é o caso da radiação ultravioleta, que pode ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por A Adição. B Inserção. C Deleção. D Substituição. E Inversão. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Anomalias cromossômicas humanas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos, podendo ocorrer por desordem no número de cromossomos ou por falhas estruturais nas sequências do DNA. Nesse sentido, uma pessoa do sexo masculino que tenha estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, crescimento das mamas e diminuição de suas capacidades intelectuais apresenta características típicas da síndrome A de Turner. B de Down. C do triplo X ou trissomia X. D de Klinefelter. E do duplo Y ou do supermacho. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Considerando que os efeitos da radiação ionizante são cumulativos, ou seja, quanto maior a dose de exposição, maior a probabilidade de ocorrência dos efeitos, a adoção do Sistema de Proteção Radiológica tem como finalidade evitar os efeitos biológicos das radiações ionizantes a partir do uso de recursos de proteção radiológica. Considerando este contexto analise as asserções a seguir e a relação entre elas. I – O uso de vestimentas especiais (tais como aventais de chumbo, protetores de tireoide e de gônadas, óculos plumbíferos, luvas e as mangas protetoras) é necessário para evitar os efeitos estocásticos e determinísticos das radiações ionizantes. porque.. II – as radiações ionizantes são corpusculares ou eletromagnéticas, capazes de ionizar átomos, podendo então provocar alterações em moléculas, tais como o DNA, causando assim a transformação celular. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA. A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. C A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa correta da I. E As asserções I e II são proposições falsas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas As mutações gênicas nos seres vivos podem ser definidas como alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA. Porém, ocorrem também aquelas alterações numéricas e estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Tanto as mutações gênicas, quanto as cromossômicas são consideradas importantes fatores evolutivos. Essas mudanças no material genético podem ser espontâneas, como resultado de funções celulares normais, ou induzidas, pela ação de agentes mutagênicos, como os raios X e agrotóxicos (Glifosato). No entanto, para uma mutação se perpetuar, ou seja, ser passada para as gerações seguintes de uma população é necessário: A a mutação se comportar como deletéria ou neutra e ocorrer em células somáticas; B a mutação se comportar como neutra e ocorrer em células somáticas; C a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células somáticas; D a mutação se comportar como deletéria e ocorrer em células germinativas; E a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células germinativas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Uma família de zona rural se encaminhou ao pediatra com sua filha, cuja mãe não teve aconselhamento nem acompanhamento médico durante a gravidez, pois a criança não parecia ter um desenvolvimento físico e cognitivo adequado. Ao examinar a criança o médico percebeu certas características peculiares tais como, a linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), o pescoço alado, resposta aos estímulos indicando certo grau de atraso mental, edemas nas mãos e no dorso dos pés. Logo o médico solicitou um exame de cariótipo, por suspeitar de alguma anomalia cromossômica. Uma semana depois o resultado foi apresentado (figura 1). Com base nas características apontadas no texto e na figura, o diagnóstico do médico só poderia ser: http://www.ghente.org/ciencia/geneti A Síndrome de Down; B Síndrome de Turner; C Síndrome de Patau; D Síndrome de Klinefelter; E Síndrome de Bournot. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos? A 41. B 43. C 45. D 47. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Radiação é a propagação de energia através do espaço ou da matéria, que pode ser corpuscular ou eletromagnética. Radiações ionizantes são aquelas corpusculares ou eletromagnéticas capazes de ionizar átomos. Os efeitos biológicos das radiações ionizantes podem ser estocásticos ou determinísticos. A principal diferença entre eles é que os efeitos estocásticos causam a transformação celular enquanto que os determinísticos causam a morte celular. Fonte: BRASIL. Ministério da Ciência e Tecnologia. Comissão Nacional de Energia Nuclear (CNEN). Radiação ionizante e a vida. 2009. Considerando esse contexto, avalie as asserções a seguir: I- A ação da radiação eletromagnética no tecido tumoral é a ionização direta ou indireta dos seus átomos ou moléculas com consequente destruição das células malignas. Porque II- No processo de interação da radiação com a matéria ocorre transferência de energia, que pode provocar ionização e excitação dos átomos e moléculas provocando modificação (temporária ou permanente) na estrutura das moléculas, tais como o DNA. A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I. B As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I. C A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa. D A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira. E As asserções I e II são proposições falsas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em síndromes malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas podem ser numéricas, por aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das formas de verificação é através do cariótipo. A esse respeito, analise as afirmativas abaixo. I. Cariótipo é o conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas. II. Cariótipo é uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira característica, visando ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. III.Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e subsequente reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal. IV. Aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% das gestações. Assinale a alternativa correta. A Apenas as afirmativas II e IV estão corretas B Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas C As afirmativas I e IV estão corretas D Apenas as afirmativas II e III estão corretas RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas “Em busca da cura para um jovem com progeria – envelhecimento precoce. ... A síndrome de Basso é causada por uma simples mutação no gene LMNA, um dos 20.000 que formam o manual de instruções presente em cada célula humana. A mutação desencadeia o acúmulo de uma proteína tóxica no núcleo celular e isso causa o envelhecimento precoce (...)” (Adaptado – Reportagem do Jornal - El pais – 18/02/2019) Esse ramo da ciência está intimamente relacionado com muitos conceitos importantes, como os descritos a seguir: I. É o conjunto de genes que se encontram no núcleo das células de uma determinada espécie. II. É a unidade funcional da hereditariedade, porções do DNA que contém as informações para a produção das proteínas. III. São visíveis durante a divisão celular e aparecem associados a proteínas. Assinale a alternativa que relaciona, corretamente, as informações contidas no excerto acima com os conceitos I, II e III, A genoma, gene e cromossomo B cariótipo, gene e cromossomo C genoma, gene e cariótipo D genoma, cromossomo e gene E cariótipo, cromossomo e genoma RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas MOSTRAR TEXTO ASSOCIADO Considerando o heredograma precedente, que representa uma família na qual existe a segregação de uma doença genética hipotética, julgue o seguinte item. Mutações gênicas podem ocorrer por falha no processo de reparo do DNA. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Sobre os acometidos pela síndrome de Down, decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto afirmar: A descendem de pais geneticamente normais. B a síndrome é influenciada por fatores ambientais. C estão incapacitados ao trabalho remunerado. D a síndrome é representada por: 47, XXY E possuem alto quociente de inteligência. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A seleção genética de embriões tem sido cada vez mais procurada por casais que temem ter bebês com doenças genéticas, problema mais comum quando a mãe é mais velha. Essa técnica prevê uma análise dos cromossomos dos embriões para verificar se possuem alguma alteração. Anomalias cromossômicas podem determinar síndromes como a de Down ou a de Turner, por exemplo. Com base nos resultados dessa análise, é possível selecionar aqueles embriões livres desse tipo de falha para implantá-los na fertilização in vitro. A estratégia pode ser usada por casais que já têm um filho com uma síndrome genética e buscam diminuir os riscos de que o próximo filho tenha o mesmo problema. Também pode ser usada para que o bebê tenha compatibilidade com um irmão mais velho que tenha alguma doença que necessite de transplante de medula óssea, por exemplo. [...] Disponível em: https://goo.gl/dYUYao.Acesso em 13 nov. 2014. No texto acima são citadas duas mutações cromossômicas, sendo que: A uma delas corresponde a uma aneuploidia, cujo cariótipo é 45,X0; a outra é uma euploidia, cujo cariótipo é 47,XX ou 47,XY B uma delas corresponde a uma euploidia, cujo cariótipo é 47,XXY; a outra uma aneuploidia, cujo cariótipo é 45,X0. C uma delas corresponde a uma monossômia, cujo cariótipo é 45,X0; a outra é uma trissômia, cujo cariótipo é 47,XX0 D as duas correspondem a aneuploidias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XX ou 47,XY E as duas correspondem a trissomias, sendo que uma delas possui cariótipo 45,X0 e a outra 47,XXY. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído. Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y. Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico A feminino e síndrome de Turner. B feminino e síndrome de Klinefelter. C masculino e síndrome de Edwards. D masculino e síndrome de Down. E masculino e síndrome de Patau. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Os cromossomos são os portadores do material genético - o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não havería evolução. Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética', Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo. Com base no texto, analise as proposições. I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies. II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes. III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis. IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas. V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos. Assinale a alternativa correta. A Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. B Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras. C Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras. D Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras. E Todas as afirmativas são verdadeiras. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas É a anomalia cromossômica mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. O cromossomo X extra é de origem materna em 60% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. Trata-se da síndrome de: A Klinefelter. B Turner. C Tietze. D Jacobs. E Dress. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A radiação ultravioleta foi a primeira fonte de mutação do DNA a ser estudada e, devido ao seu poder germicida, vem sendo amplamente empregada para causar danos letais em micro-organismos em condições laboratoriais. Ela é usada para matar bactérias e fungos, tornando o espaço de manipulação do material genético mais puro e esterilizado. VANZELA, André L. Laforga; SOUZA, Rogério Fernandes. Avanços da Biologia Celular e da Genética Molecular. São Paulo: Unesp, 2009, p.42. Considerando-se as vantagens mencionadas na utilização da radiação ultravioleta em ambientes de pesquisa, pode-se afirmar: A A radiação ultravioleta, ao ser aplicada em seres contaminantes, aumenta a variabilidade genética dessas populações utilizadas nos experimentos genéticos. B Mutações cromossômicas, induzidas pela radiação ultravioleta, devem diminuir a resistência ambiental populacional e, com isso, ampliar o potencial biótico das espécies testadas nesses experimentos. C Exatamente por se tornar mais puro e esterilizado, o material genético manipulado pela radiação ultravioleta deve apresentar uma qualidade experimental superior se for comparado a qualquer outro material não manipulado. D As alterações moleculares induzidas nas bactérias e nos fungos pela exposição à radiação ultravioleta viabiliza um ambiente laboratorial mais adequado a experimentos por ser mais livre de seres contaminantes. E As mutações geradas pela exposição à radiação ultravioleta alteram a capacidade replicadora da molécula de DNA de codificar moléculas de proteínas. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte. A síndrome de Turner é caracterizada por alterações no cromossomo sexual em indivíduos com fenótipo masculino. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte. A síndrome de Turner é caracterizada por alterações no cromossomo sexual em indivíduos com fenótipo masculino. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Acerca das síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, julgue o item seguinte. A presença de um cromossomo X a mais, tendo como cariótipo 47 XXY, e esterilidade nas mulheres são características de pacientes com síndrome de Turner. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas (Concurso Milagres/2018) O cariótipo humano corresponde a uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada, buscando o diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia de cromossomos. Com base no cariótipo (conjunto de cromossomos) humano representado abaixo lado, preencha as lacunas: O cariótipo é de um indivíduo do sexo____________ com síndrome de __________________. A feminino — Klinefelter B masculino — Klinefelter C masculino — Down D feminino — Turner E masculino — Turner RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A doença de Tay-Sachs resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio. Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. (Disponível em: https://goo.gl/4gWk7T - Acesso em: 10. ago. 2017) A doença de Tay-Sachs está diretamente relacionada com o: A lisossomo. B peroxissomo. C retículo endoplasmático agranular. D ribossomo. E sistema golgiense. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Analise o cariograma humano abaixo . Com base na imagem, é correto afirmar-se que A o portador da síndrome representada é do sexo masculino e possui alteração numérica do tipo euplodia. B a monossomia do par sexual indica tratar-se da Síndrome de Turner, cujo cariótipo é definido como 45, X_. C a trissomia identificada por meio do exame revela um caso de Síndrome de Edwards. D O paciente apresenta uma aneuploidia. Para identificá-la, não foram utilizados glóbulos vermelhos no exame. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Considerando-se as etapas de uma divisão celular (mitose ou meiose) e o cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Down não mosaico, conclui-se que A na fase anáfase da mitose, há 46 cromossomos autossômicos duplicados nas células somáticas. B em seus gametas, no estágio anáfase I, existem 24 pares de cromossomos pareados, dispostos no plano equatorial da célula. C na fase da metáfase da mitose de uma célula diploide, existem 94 cromátides-irmãs. D na telófase I, há 47 cromossomos duplicados no interior de cada núcleo da célula que está prestes a realizar a citocinese. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam trissomia do cromossomo sexual, ou seja, apresentam um cromossomo sexual a mais. De qual síndrome estamos falando? A Síndrome de Turner. B Síndrome de Klinefelter. C Síndrome de Patau. D Síndrome de Down. E Síndrome de Edwards RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Os mamutes desapareceram quando já estavam feridos de morte há milênios Estudo observou que os mamutes insulares haviam acumulado muitas mutações daninhas em seu genoma que estavam interferindo na função dos genes. Graças a essas mudanças, os pesquisadores sabem que os mamutes tinham perdido muitos receptores olfativos, e outras mutações sugerem que o pelo que os protegia do frio tinha sido substituído por uma capa translúcida muito menos eficiente para cumprir sua função. Adaptado de Daniel Mediavilla – 03/02/2017. Disponível em As mutações em questão ocorreram: Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Figura 3 Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw Na Figura 3 é mostrado um cariótipo. Analise as proposições em relação aos cariótipos e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa. ( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o número haploide (n) desta espécie é igual a 23. ( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de homólogos. ( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação no par de número 22, neste cariótipo. ( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos homólogos é do tipo metacêntrico. ( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que apresentasse Mosaisismo poder-se-ia encontrar cariótipos diferentes. Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A síndrome de Kartagener é um distúrbio autossômico recessivo que causa esterilidade em indivíduos do sexo masculino. Essa síndrome é resultado de anormalidades estruturais no axonema (dineína ausente ou defeituosa) que reduzem a mobilidade dos espermatozoides. Essa modificação genética resulta em alterações estruturais A no microtúbulo. B na actina. C no filamento. D na miosina. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas O projeto genoma, que tratou do sequenciamento das bases que compõem o genoma humano e da variação entre os indivíduos da espécie, trouxe benefícios diretos à saúde humana e de outros organismos vivos, além de melhorias na agropecuária, indústria farmacêutica, ciência forense, metodologia científica e no desenvolvimento de instrumentos de análise laboratorial e computacional, entre outros. Portanto, o projeto genoma humano não se restringiu apenas ao genoma humano. Acerca desse assunto, julgue o item subsequente. O conhecimento do genoma humano ajudou a consolidar a ideia da importância das mutações gênicas, que é a origem dos alelos, na promoção de variações genéticas entre indivíduos de uma mesma espécie e na busca de homologias entre o genoma humano e os de outros organismos. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas O projeto genoma, que tratou do sequenciamento das bases que compõem o genoma humano e da variação entre os indivíduos da espécie, trouxe benefícios diretos à saúde humana e de outros organismos vivos, além de melhorias na agropecuária, indústria farmacêutica, ciência forense, metodologia científica e no desenvolvimento de instrumentos de análise laboratorial e computacional, entre outros. Portanto, o projeto genoma humano não se restringiu apenas ao genoma humano. Acerca desse assunto, julgue o item subsequente. A síndrome de Down é um exemplo de doença humana contemplada pelas metodologias surgidas a partir do projeto genoma humano, pois os resultados desse projeto permitiram que se realizasse o diagnóstico laboratorial dessa síndrome. Certo Errado RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas A Aneuploidia são alterações no número total de cromossomos da espécie, com redução ou acréscimo de um ou mais cromossomos, exceto: A monossomia; B nulissomia; C tripoidia; D tetrassomia; E trissomia. RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Existem anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais na espécie humana; em uma delas, observada apenas em mulheres, a pessoa apresenta baixa estatura, esterilidade e, em alguns casos, pescoço muito curto e largo. Assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa síndrome. A Síndrome de Morgan B Síndrome de Klinefelter C Síndrome de Patau D Síndrome de Down E Síndrome de Turner RESOLVER Biologia Hereditariedade e diversidade da vida | Mutações e alterações cromossômicas Mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) podem causar doenças em seres humanos. Nos últimos anos, surgiram perspectivas para correção desses problemas por meio de técnicas de geneterapia. Sobre esse tema, considere as seguintes afirmativas: 1. Os métodos utilizados para correção do mtDNA são os mesmos utilizados para correção do DNA genômico. 2. Um dos métodos utilizados para a correção mitocondrial é o da edição genômica. 3. Em uma das técnicas, um ovócito com mitocôndrias saudáveis é enucleado e recebe o núcleo de uma célula somática do doador que possui a doença. Assinale a alternativa correta. A Somente a afirmativa 1 é verdadeira. B Somente a afirmativa 2 é verdadeira. C Somente a afirmativa 3 é verdadeira. D Somente as afirmativas 1 e 2 são verdadeiras. E As afirmativas 1, 2 e 3 são verdadeiras 08-Relacione as colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale a alternativa correta. I- Mutação direta II- Mutação silenciosa III- Transição IV- Transversão V- Mutação reversa VI- Mutação neutra A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substituiu uma pirimidina. B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante. C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem. D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade de funcionar. E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada a sequência de aminoácidos da proteína. F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina ou uma pirimidina substitui uma purina. A I-B; II- E; III-A; IV-F; V-C; VI-D. B I-E; II- A; III-B; IV-C; V-D; VI-F. C I-C; II- D; III-A; IV-F; V-B; VI-E. D I-A; II- E; III-B; IV-C; V-D; VI-F. E I-C; II- D; III-F; IV-A; V-E; VI-B. 09-Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes. Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir. I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação. II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária. III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos. As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são: A I, II, somente. B II, somente. C III, somente. D II e III, somente. E I, II e III. 10-Com relação à sequência normal de bandas de um cromossomo é 1234*56789, onde cada algarismo indica uma banda e o asterisco indica a posição do centrômero, analise as afirmativas a seguir. I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação. II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção. III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação. Assinale: A se somente a afirmativa I estiver correta. B se somente a afirmativa II estiver correta. C se somente a afirmativa III estiver correta. D se somente as afirmativas I e II estiverem corretas. E se todas as afirmativas estiverem corretas Yüklə 1,92 Mb. 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