Insa, I. P. (Instituto Nacional de Súde Dr. Ricardo Jorge), Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães



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CURRICULUM VITAE

Nome: Natália Maria Paiva de Oliva Teles


Local/Data nascimento: Porto / 11 Junho 1958
Nacionalidade: Portuguesa
Endereço Profissional: INSA, I.P. (Instituto Nacional de Súde Dr. Ricardo Jorge), Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães

Praça Pedro Nunes, 88, 4099-028, PORTO, Portugal.

Telefone / Fax / E-mail: +351.22.6070334 /+351.22.6070399 / natalia@igm.min-saude.pt
Graus Académicos: Licenciatura em Biologia - Ramo Científico, Faculdade de Ciências - Universidade do Porto, 1977-1981.

Grau de Mestre em Bioética e Ética Médica, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, 30 de April 2003.
Outras Qualificações: Especialista em Genética Humana, Ordem dos Biólogos, 26 Setembro 2007.

Especialista em Bioética e Ética Médica, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, 2001.

Curso Pós-graduação em Bioética, Universidade Católica, Porto, 1997-1998.
Cargo desempenhado: Assessor Superior, INSA,I.P., Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães – Unidade de Citogenética, de 1 Setembro 1981 até ao presente.
Outras Funções: Colaboradora do Serviço de Bioética e Ética Médica, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, cursos de Mestrado e Doutoramento, sob o tema “Ética no Início da Vida”.

Editora de “Nascer e Crescer” – Revista Científica Trimestral do Hospital de Crianças Maria Pia, Porto, “Perspectivas Actuais em Bioética”, de 1 Janeiro 2004 até ao presente.

Tesoureira da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, de November 2007 até ao presente.
Funções Prévias: Membro da Comissão de Ética, no extinto Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães, entre 20/11/2002 e 23/11/2007.

Professora Convidada, em Part-time, Faculdade de Medicina Dentária, Universidade do Porto, Janeiro 1986 - Janeiro 1996.

ACTIVIADE CIENTÍIFICA :
 Genética Médica

 Histologia Dentária

 Bioética e Ética Médica

1. CONFERÊNCIAS

 Atraso Mental Ligado ao cromossoma X com X-frágil. Estudo de 3 famílias. Scientific Meeting, IGMJM, Porto, 1987.

 “Introdução à Citogenética e Diagnóstico Prénatal” 1º Curso de Actualização em Genética, Porto, 1992.

 Controlo de Qualidade num Laboratório de Citogenética, XXX Conferências de Genética, Porto, 1998.

 “Diagnóstico Pré-implantatório - Aspectos Técnicos e Éticos”, Scientific Meeting, IGMJM, 2001.


  • “Ecos do ESHG 2002”, Scientific Meeting, IGMJM, 2002.

 Mesa Redonda:“Alterações Histológicas, Anatómicas e Fisiológicas da Boca e Anexos”, sob o título “Alterações Histológicas dos Tecidos da Cavidade Bucal com a Idade”. 1º Congresso Internacional de Medicina Dentária da 3ª Idade, Porto, 1989.

 Mesa Redonda:”Medicina Preditiva”, sob o título “Predizer a Doença – Perspectiva Ética”. Universidade Católica, Porto, 2000.

 Mesa Redonda: “Fronteiras da Biomedicina - Transplantes de células fetais e Tecidos Embrionários”, sob o título “Antecipações e Expectativas da Transplantação”, Ponta Delgada, 2001.

 Mesa Redonda, 2º Congresso Nacional de Bioética, “Genoma e Dignidade Humana”, sob o título “Princípios e Códigos de Ética em Genética”, Porto, 2001.

 Mesa Redonda: Seminário “Procriação Medicamente Assistida - que legislação?”, sob o título ”Quem e Quando em PMA - Aspectos Éticos”, Lisboa, 2002.



  • Palestra, 2º Seminário sobre Comissões de Ética, sob o título: “Limites à Procriação Medicamente Assistida”. Bragança, 2003.

  • Palestra, Jornadas “Saúde Materna e Obstetrícia em Portugal. Que realidade?, sob o título “Ética em Obstetrícia”. 1º Curso Pós-licenciatura de Especialização em Enfermagem de Saúde Materna e Obstetrícia, Castelo Branco, 25 Maio.


2. COMUNICAÇÕES LIVRES

 “Aplicação da Técnica de Bandas C ao Estudo dos Cromossomas 1, 9, 16 e Y”. XVII Jornadas Luso-Espanholas de Genética e I de Genética Médica, Porto, 1981. Oliva Teles, N.M.

 “Atraso Mental Ligado ao Cromossoma X com X-frágil”. XXIV Conferências de Genética - Diagnóstico e Prevenção das Doenças Genéticas, Porto, 1988. Natália Teles

 Estudo Citogenético de Biópsias de Vilosidades Coriónicas. Experiência do Instituto de Genética Médica. IV Congreso Nacional de la AEDP y I Jornadas Ibéricas de Diagnóstico Prénatal, Granada, 1991. Oliva Teles, N., Delgado, T., Gomes, S., Pinto, M..

 “Amniofiltração no 1º Trimestre de Gravidez-Análise Citogenética das Células Fetais”, V Congreso Nacional de la Asociacion Española de Diagnostico Prenatal, Marbella, 1992. Fonseca e Silva M.L, Pinto M, Oliva Teles N, Pinto Leite M.R, Delgado T, Gomes, S.

 “Amniofiltração com Controle Térmico no 1º Trimestre de Gravidez - Primeiros Casos”. V Congreso Nacional de la Asociacion Española de Diagnostico Prenatal, Marbella, 1992. Gomes, S, Delgado T, Fonseca e Silva M.L, Pinto M, Oliva Teles N, Pinto Leite M.R.

 “Erros em Diagnóstico Prénatal - Experiência de 2200 Líquidos Amnióticos e 165 Biópsias de Córion”. V Congreso Nacional de la Asociacion Española de Diagnostico Prenatal, Marbella, 1992. Oliva Teles N, Pinto M, Fonseca e Silva M.L, Pinto Leite M.R, Gomes S, Delgado T.

 “Diagnóstico Prénatal Citogenético - Casuística dos Erros Encontrados na Análise de 2200 Líquidos Amnióticos e 165 Biópsias de Córion”., T. II Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Porto, 1992. Oliva Teles, N., Pinto, M., Fonseca e Silva, M.L., Pinto Leite, M.R., Gomes, S., Delgado.

 “Amniofiltração no 1º Trimestre de Gravidez - Citogenética dos Primeiros 33 Casos”. II Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Porto, 1992. M.L Fonseca e Silva, M Pinto, N Oliva Teles, M.R Pinto Leite, T Delgado, S. Gomes.

 “O Síndrome de Down, a Citogenética e o Aconselhamento Genético”. XXIX Conferências de Genética, Porto, 1993. M.R. Pinto, M.L. Fonseca e Silva, N. Oliva Teles, M.R. Pinto Leite, M.C. Ribeiro, F.P.Oliveira, M.E. Lopes, G. Lima e A.R. Pereira.

 “Microdelecções Citogenéticas: Síndromes de Prader-Willi e Angelman”. XXIX Conferências de Genética, Porto, 1993. M.L. Fonseca e Silva, N. Oliva Teles, M.R. Pinto Leite, M.C. Ribeiro, M.E. Lopes, F.P.Oliveira, M. Pinto.

 “Gémeos e Diagnóstico Pré-natal. Erros de Diagnóstico em Dois Casos”. III Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal, Granja, 1994. M.R. Pinto Leite, M.L. Fonseca e Silva, N. Oliva Teles, M. Freitas, M.E. Lopes, M.C. Ribeiro, F.P.Oliveira, M. Pinto.

 “Resultados Citogenéticos Inesperados Face às Indicações para Amniocenteses”. IV Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Coimbra, 1996. N. Oliva Teles, M.R. Pinto.

 “Inversões Cromossómicas Pouco Frequentes Observadas em Diagnóstico Pré-natal”. 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Luso, 1998. N.Oliva Teles, M.R. Pinto.

 “Delecções do Braço Curto do Cromossoma 7: Correlação Fenótipo/Cariótipo em 6 Casos”. 5ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Aveiro, 2001. M.Mota Freitas, F.P.Oliveira, G.Lima, J. Aguiar, M.C. Ribeiro, N. Oliva Teles, M. Pinto.

 “Cinco Casos de Recorrência de Trissomia 21 em Diagnóstico Pré-natal”. V Reunião de Núcleos de Diagnóstico Pré-natal, Funchal, 2002. M. Mota Freitas, C. Candeias, F.Pinto, G. Lima, N. Oliva Teles, M.C. Ribeiro, R. Monteiro, R. Pinto Leite, M. Pinto.

 “Aplicação da técnica de FISH na investigação de rearranjos cromossómicos subteloméricos em 50 doentes com atraso mental idiopático”. XXXIX Conferências de Genética , IGMJM, Porto, 2003. M.L. Fonseca e Silva, M. Mota Freitas, N. Oliva Teles, M.C. Mota, A. Fortuna, M. Reis Lima, M. Pinto.

 Apresentação dos “Ecos da European Human Genetics Conference” e, em co-autoria com M.Luz Silva, “Caracterização da delecção da região crítica do Síndrome de Down por Citogenética Molecular: apresentação de 2 casos”. N. Oliva Teles



    • “Pre-implantation Genetic Diagnosis: Ethical Questions”. XVIII European Conference on Philosophy of Medicine and Healthcare, Sessão 4.4 (No) new ethical problems, Univ. Iceland, Reykjavik, Islândia, 25-28 Agosto 2004. N. Oliva Teles

    • “Diagnóstico Pré-implantação”, no curso pré-congresso “Vertentes ética, legislativa e psicossocial da PMA”. 2º Congresso Português de Medicina da Reprodução. Hotel Solverde, Espinho, 4 de Outubro 2004. N. Oliva Teles.

    • “The contribution of Philosophy to current bioethical thought in Medical Genetics”. 20th European Conference on Philosophy of Medicine and Healthcare, Helsinki, Finlândia, 23-26 Agosto 2006. N. Oliva Teles

 “Efeito da Testosterona no Ligamento Periodontal do Rato”. XIV Congresso da Sociedade Portuguesa de Estomatologia e Medicina Dentária, Porto, 1994. Oliva Teles, N.

 “Nuclear Bodies in the Human Periodontal Ligament: an Electron Microscope Study”. I Congreso Mundial de Profesionales de la Salud Buco-Dental, Valencia, 1994. Oliva Teles, N., Magalhães, M.C.


3. POSTERS

 “Diagnóstico Prénatal: Análise de Produtos Fetais”. XXVII Conferências de Genética, Porto, 1991.

Pinto M., Leite M.R., Teles N., Silva M.L Vilarinho L. Miranda C., Delgado T, Gomes S.

 “Diagnóstico Prénatal: Análise de Produtos Fetais”. XXVI Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Coimbra, 1991. Pinto M, Pinto Leite M., Oliva Teles N, Fonseca e Silva ML., Vilarinho L., Gomes S., Delgado T.

 “Estudo Citogenético de Biópsias de Vilosidades Coriónicas”. XXVI Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Coimbra, 1991. Oliva Teles, N., Gomes, S., Delgado, T., Pinto, M.

 “Diagnóstico Pré-natal - Análise Citogenética do Líquido Amniótico” II Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal, Porto, 1992. M.L Fonseca e Silva, N Oliva Teles, M.R Pinto Leite, T Delgado, S Gomes, M. Pinto.

 “Síndrome de X-frágil: Estudo Citogenético e Molecular”. XXVIII Jornadas Luso-Espanholas de Genética, Faro, 1993. N. Oliva Teles, M.L. Fonseca e Silva, M. Pinto, M.R. Pinto Leite, M.E. Lopes, M.C. Ribeiro, F.P. Oliveira, G. Graça Lima.

 “Cariótipo Anormal Inesperado em Diagnóstico Pré-Natal para Doença Metabólica”. X Congresso Nacional de Bioquímica, Braga, 1996. N. Oliva Teles, M.R. Pinto Leite, M.L. Fonseca e Silva, M.R. Pinto.

 “Anomalias Cromossómicas Estruturais em Diagnóstico Pré-natal - Experiência de 11 Anos” III Reunião Nacional dos Núcleos de D.P.N, Ponta Delgada, 1997. N. Oliva Teles, M. Mota Freitas, M. Pinto.

 “Organisation and quality control in a public cytogenetics laboratory in Portugal”. First European Cytogenetics Conference, Athens, 1997. N. Oliva Teles, M.R. Pinto.

 “Casuística de 1980 a 1997 da Análise Citogenética dos Indivíduos Afectados com Síndrome de Down do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães”. I Reunião Internacional sobre Trissomia 21, Espinho, 1997. Pinto Leite, M.R., Fonseca e Silva,M.L., Freitas, M.M., Oliva Teles, N., Aguiar, J.J., Lima, G., Lopes, M.E., Oliveira, F.P., Pereira, A.R., Pinto, M.F., Ribeiro, M.C., Pinto, M.

 “Sindrome de Down: Casuística da Unidade de Citogenética - IGMJM”. IX Reunião do Hospital de Crianças Maria Pia, Porto, 1997. M.M Freitas, N.Oliva Teles, M.R.Pinto Leite, M.L Fonseca e Silva, J.J Aguiar,. G Lima, M.E.Lopes, F.P Oliveira, A.R.Pereira, M.F. Pinto, M.C Ribeiro, M Pinto.

 “Técnicas de Colheita de Produtos Fetais: sua Utilização em 13 Anos no Centro de DPN-IGM/CHG”. V Jornadas de Diagnóstico Pré-natal. Estoril, 1999. Oliva Teles N., Pinho, O., Delgado T., Gomes S., Pinto M.

 “Genes Éticos – Ficção ou Realidade?” 3ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa, 1999. Oliva Teles N.

 “Rearranjos Cromossómicos Complexos: a Propósito de Um Caso” 3ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa, 7-9 de Outubro de 1999. N. Oliva Teles, C. Candeias, I. França, M. Pinto.

 “Casuística de 1986 a 1999 dos Indivíduos Afectados com Anomalias dos Cromossomas Sexuais no Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães”. 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2000. M Freitas M., .Aguiar J., Fonseca e Silva M.L., França I., Lima G., Lopes M., Oliva Teles N., Oliveira F., Pereira A., Pinto M.F., Ribeiro M., Pinto, M.

 “Monossomia da Região 22q13.3qter: a Propósito de 3 Casos”. 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2000. Oliva Teles N., Oliveira F., Lima G., Prata M., Ramos L., Sá Miranda C, Pinto, M.

 “A Rare Case of Trissomy 19 Mosaicism in a Living Infant”. XVII European Congress of Perinatal Medicine, Feira, 2000. Oliva Teles N., França I., Mota C., Pinto M., Azevedo M., Menezes F., Fonseca F., Ferreira L.

 “Monossomia da Região 22q13.3qter: a Propósito de 3 Casos”. XII Reunião do Hospital Mª Pia, Porto, 2000 (já apresentado na 4ª Reunião da SPGH, Porto, 2000). Oliva Teles N., Oliveira F., Lima G., Prata M., Ramos L., Sá Miranda C, Pinto, M.

 “Features of Cornelia de Lange and Cri-du-chat Syndromes in a Foeus with a Derivative Chromosome from a Maternal 3;5 Translocation”. 10th International Congress of Human Genetics, Vienna, 2001.



N.Oliva Teles, O. Pinho, R. Nogueira, M.Pinto.

 “Identificação de Cromossomas Supranumerários em Diagnóstico Pré-natal: a Propósito de um Caso”. VI Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal, Porto, 2001. N.Oliva Teles, M.L Fonseca e Silva, L. Cirnes, R. Seruca, M. Pinto.

 “Deletions in 7q: karyotype/phenotype Correlation in 6 Cases”. Third European Cytogenetics Conference, Paris, 2001. M.Mota Freitas, F.P Oliveira, G Lima, J Aguiar, M.C Ribeiro, N.Oliva Teles, M Pinto.

 “Características dos Síndromes de Cornelia de Lange e de Cri-du-chat num Feto com um Cromossoma Derivativo de uma Translocação Materna 3;5”. 5ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Aveiro, 2001. N.Oliva Teles, R. Nogueira, O. Pinho, M.Pinto.

 “Chromosome 9p- Deletion Syndrome: 3 “de novo” Cases”. European Human Genetics Conference, Strasbourg, 2002. N.Oliva Teles, M. Reis Lima, L. Ramos, . G Lima, F.P Oliveira, J Aguiar, M Pinto.

 “Chromosome Deletions in 13q: a Review of 11 New Cases”. European Human Genetics Conference, Strabourg, 2002. C. Candeias, M. Mota Freitas, N.Oliva Teles, M. L. Fonseca e Silva, M. C. Ribeiro, G Lima, F.P Oliveira, F. Pinto, M Pinto.

 “Delecções Cromossómicas em 13q: Revisão de 11 Novos Casos”. 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2002. C. Candeias, M. Mota Freitas, N.Oliva Teles, M. L. Fonseca e Silva, M. C. Ribeiro, G Lima, F.P Oliveira, F. Pinto, M Pinto.

 “5 Casos de Recorrência de Trissomia 21 de Tipo Livre em Diagnóstico Pré-natal”. 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2002. M. Mota Freitas, C. Candeias, F. Pinto, G Lima, N.Oliva Teles, M. C. Ribeiro, R. Monteiro, R. Pinto Leite, M Pinto.

 “Duplas Aneuploidias - Apresentação de 12 Casos”. 6ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Porto, 2002. R. Monteiro, C. Candeias, J. Aguiar, G Lima, E. Lopes, A. Pereira, R. Pinto Leite, M. C. Ribeiro, N.Oliva Teles, M. L. Fonseca e Silva, M Pinto.

 “Síndrome da delecção 9p-: Apresentação de 4 Casos”. XXXIX Conferências de Genética IGMJM, Porto, 2003. N. Oliva Teles, M. Reis Lima, A. Fortuna, M. Ferreira, L. Ramos, G. Lima, A.R. Pereira, F.P. Oliveira, J. Aguiar, M. Pinto.

 “Sexos diferentes com cariótipos iguais: o mosaicismo e a sua influência no fenótipo”. XXXIX Conferências de Genética, IGMJM, Porto, 2003. C.M. Santos, N. Oliva Teles, F.P. Oliveira, E. Maia, M.M. Ferreira, M. Pinto.

 “Cromossoma 10 com satélites em criança com síndrome polimalformativo”. XXXIX Conferências de Genética, IGMJM, Porto, 2003. F. Pinto,M. Mota Freitas,M.L. Fonseca e Silva, N. Oliva Teles, C.R. Mota, F.P. Oliveira, M.Pinto.

 “Discrepância entre o Genótipo e o Fenótipo num Caso de Trissomia 21”. XV Reunião do Hospital Maria Pia, Porto, 2003. Oliva Teles N., Mota Freitas M., Lima G., Siznando J., Martins E., Pinto M.

 “Duplicação do Braço Curto do Cromossoma 8: Apresentação de 6 Casos de novo”. 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa, 2003.

F. Oliveira, M. Lima, M. Freitas, E. Lopes, C. Ribeiro, F. Pinto, I. França, N. Teles, J. Saraiva, M. Pinto.

 “Duplicação Parcial ‘pura’ de 8q: Rearranjo Desequilibrado de novo Identificado por FISH”. 7ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Lisboa, 2003.

M. Freitas, C. Candeias, N. Teles, M. Silva, A. Alegria, M. Martins, M. Pinto.

 “Small for gestational age girl with duplication of euchromatin of chromosome 2”. 36th International Symposium: GH and Growth Factors in Endocrinology and Metabolism. Geneva, 14-15 Maio 2004.

J. Sales Marques, N. Teles, M. Mota Freitas, E. Castro, M. Ferreira, E. Marques.

 “Genotype/phenotype discrepancies in 2 cases of Down Syndrome: a de novo trisomy 21 and a complex translocation of maternal origin”. European Human Genetics Conference, Munique 12-15 Junho 2004.



N. Oliva Teles, M.F.Silva,M.M.Freitas,G.Lima,E.Lopes,M.Martins,J.Siznando,E.Martins, I.Cordeiro, M.Pinto.

 “Isocromossomas 18p e 18q: apresentação de três casos”. 8ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Ordem dos Médicos, Porto, 17-19 Novembro 2004.

Rita Monteiro, Fernanda Pinto, Manuela Mota Freitas, Isaltina França, Maria Luz Fonseca e Silva, Natália Oliva Teles, Cristina Dias, Maximina Rodrigues Pinto.

 “Recombinantes do cromossoma 1 – dois casos de famílias diferentes citogeneticamente semelhantes”. 8ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Ordem dos Médicos, Porto, 17-19 Novembro 2004.

Manuela Mota Freitas, Natália Oliva Teles, Fernanda Pinto, Joaquim Aguiar, Maria do Céu Mota, Maria do Céu Ribeiro, Susana Gama, Maximina Pinto.

 “Diagnóstico tardio de síndrome de WAGR: causas e consequências”. 8ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Ordem dos Médicos, Porto, 17-19 Novembro 2004.

Jorge Pinto-Basto, Salomé Gonçalves, Maria Sameiro Faria, Gabriela Soares, Cristina Dias, Maria Fernanda Pinto, Natália Oliva Teles, Márcia Martins, Ana Maria Fortuna, Maximina Pinto, Margarida Reis Lima.

 Trissomia parcial 16q: apresentação de um caso”. XLI Conferências de Genética , IGMJM, Porto (25 anos), 3-4 Fevereiro 2005.



Oliva Teles N, Martins E, Mota Freitas M, Madruga, F, Lima G, Martins M, Pinto M.

 “Chromosome 1 Recombinants – two Cytogenetically Similar Cases from two Different Families”. 5th European Cytogenetics Conference”, Madrid, 4-7 Junho 2005.

Manuela Mota Freitas, N. Oliva Teles, F. Pinto, J. Aguiar, M.C.Mota, M.C.Ribeiro, S.Gama, M.Pinto.

 “Caracterizações citogenética e molecular e descrição clínica de um caso com microdelecção das regiões 2q37.3, 21q11.2 e 21q21.1 em t(2;21) de novo”. 9ª Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3ª Reunião Científica Annual da ProCura. Cascais, Portugal, 10-12 Novembro 2005.



Oliva Teles N, Pereira S, Mota Freitas M, Lopes A, Aguiar J, Rodrigues ML, Jorge P, Santos R, Pinto M.

 “Translocação equilibrada envolvendo 4 pontos de quebra nos cromossomas 3 e 22, a propósito de um caso de abortamentos de repetição”. XLII Conferências IGMJM. Porto, 10-11 Fevereiro 2006.

F.P. Oliveira, M. Mota Freitas, N. Oliva Teles, M. Pinto

 "Delecção terminal e satélites em 8p: um caso de mosaicismo”. XLII Conferências IGMJM. Porto, 10-11 Fevereiro 2006.

C. Nogueira, N. Oliva Teles, M. Mota Freitas, M.L.Fonseca e Silva, A.M. Fortuna, M. Pinto.


  • “Apparently balanced t(2;21) “de novo” with 2q37.3, 21q11.2 and 21q21.1 microdeletions”. European Human

Genetics Conference, Amsterdão 6-9 Maio 2006.

N. Oliva Teles, S. Pereira, M. Mota Freitas, J. Aguiar, C. Dias, R. Santos, P. Jorge, M.L. Rodrigues, M. Pinto.

 "RCIU e agenesia do corpo caloso – achados prénatais num caso de mosaicismo para o cromossoma 13 em anel”. VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Prénatal. Coimbra, 19-20 Maio 2006.

M. Sampaio, S. Marantes, C. Carvalho, J. Saraiva, M. Mendes, J. Silva, N. Teles, M. Martins, M. Rodrigues.

 “Síndrome da Assimetria Facial com o Choro Associada a Translocação t(1;22) e monossomia em mosaico para a região pter→22q11.2”. 10ª Reunião da SPGH, Coimbra, 10-11 Novembro 2006.

J. Silva, J Pinto-Basto, J França, S Pires, J Ribeiro, M Freitas, N Teles, M Reis Lima, M Martins.

 “Cytogenetic, molecular and clinical characterization of an Interstitial Deletion of Chromosome region 18q21 -a Case Report”. European Human Genetics Conference 2007. Nice, 16-19 Junho 2007.



Oliva Teles N, Coelho D, Soares S, Mota Freitas M, Ribeiro J, Pires S, Pinho L, Rocha M, Santos R, Jorge P, Rodrigues M, Pinto MR.

 "“Pure” partial 13q duplication: two cytogenetically similar cases”. 6th European Cytogenetics Conference 07. Istambul, Turquia.7-10 Julho 2007.

M. Mota Freitas, N. Oliva Teles, C. Vieira, J. Ribeiro, J. Pinto Basto, A. Sousa, A Fortuna, M. Pinto.

 “Cytogenetic, molecular and clinical characterization of na Interstitial Deletion of Chromosome region 18q21 – a Case Report”. 11a Reunião Anual SPGH. Ordem dos Médicos, Porto,15-17 Novembro 2007.



Oliva Teles N, Coelho D, Soares S, Mota Freitas M, Ribeiro J, Pires S, Pinho L, Rocha M, Santos R, Jorge P, Rodrigues M, Pinto MR.

 “Diagnosis of microdeletion syndromes: the CGM experience”. 11a Reunião Anual SPGH. Ordem dos Médicos, Porto,15-17 Novembro 2007.

Ribeiro J, Mota Freitas M, Silva M, Teles N, Pinto M.

 “Screening of subtelomeric rearrangements by MLPA – Evaluation study”. 11a Reunião Anual SPGH. Ordem dos Médicos, Porto,15-17 Novembro 2007.

Ribeiro J, Oliveira J, Santos R, Mota Freitas M, Fonseca e Silva ML, Oliva Teles N, Pinto M.

 “Y Ring chromosome associated with developmental delay”. 11a Reunião Anual SPGH. Ordem dos Médicos, Porto,15-17 Novembro 2007.

LS Almeida, M Mota Freitas, C Resende, N Teles, M Pinto.

 “Pure” partial 13q duplication: two cytogenetically similar cases. 11a Reunião Anual SPGH. Ordem dos Médicos, Porto,15-17 Novembro 2007.

M. Mota Freitas, N. Oliva Teles, C. Vieira, J. Ribeiro, J. Pinto Basto, A. Sousa, A Fortuna, M. Pinto.

 “Diagnóstico Genético Pré-implantação: Aspectos Técnicos e Problemas Éticos”. 2º Congresso Nacional de Bioética, Porto, 2001. N.Oliva Teles, R. Nunes.

 “Genes Éticos: Ficção ou Realidade”. 2º Congresso Nacional de Bioética, Porto, 2001. N.Oliva Teles.

 “Afectação de Recursos em Genética: Princípios e Valores Aplicados aos Testes Genéticos”. 3º Congresso Nacional de Bioética, Lisboa, 2002. N.Oliva Teles


4. PUBLICAÇÕES
1. Pinto Ribeiro J.M., Fonseca e Silva M.L., Oliva Teles, N., Pinto Leite M.R., Prata M.F., Ramos Alves J.R. Síndrome de X-frágil - Estudo Clínico e Citogenético de 11 Casos, in Rev. Port. Pediatr., 1989; 20, pp. 185-192.

2. S. Gomes, T Delgado, M.L Fonseca e Silva, M Pinto, N Oliva Teles, M.R Pinto Leite. Amniofiltração com Controle Térmico no 1º Trimestre de Gravidez - Primeiros Casos, in Progresos en Diagnóstico Prenatal, 1992, Vol. 4: 2, p. 189.

3. M.L Fonseca e Silva, M Pinto, N Oliva Teles, M.R Pinto Leite, T Delgado, S Gomes, Amniofiltração no 1º Trimestre de Gravidez-Análise Citogenética das Células Fetais, in Progresos en Diagnóstico Prenatal, 1992, Vol. 4: 2, p. 189.

4. N Oliva Teles, M Pinto, M.L Fonseca e Silva, M.R Pinto Leite, S Gomes, T Delgado. Erros em Diagnóstico Prénatal - Experiência Citogenética de 2200 Líquidos Amnióticos e 165 Biópsias de Córion, in Progresos en Diagnóstico Prenatal, 1992, Vol. 4: 2, p. 195.

5. Tiago Delgado, Serafim Gomes, Ana Barbosa, Francisco Valente, Odília Pinho, Raquel Pina, Maximina Pinto, Natália Oliva Teles, Mª Luz Fonseca e Silva, Rosário Pinto Leite, Margarida Reis Lima, Ana Fortuna, Jorge Teles Marques, Rosário Santos, Mª Clara Sá, Laura Vilarinho, Tavares Fortuna, Vaz Osório. Centro Diagnóstico Pré-Natal Centro Hospitalar de V.N. de Gaia/Inst. de Genética Médica Jacinto Magalhães: análise retrospectiva de 8 anos, in Clín. Obst. e Med. Mat. Fetal, 1993, 3, pp. 25-31.

6. N. Oliva Teles, M.R. Pinto. Organisation and quality control in a public cytogenetics laboratory in Portugal, in Cytogenet Cell Genet, 1997, Vol. 77, p. 74.

7. N. Oliva Teles, M.R. Pinto. Anomalias Cromossómicas Inesperadas em Líquidos Amnióticos - 10 Anos de Diagnóstico Prénatal, in Progresos en Diagnostico Prenatal, 1997, Vol.9, 5, p. 263.


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