Introducere Caracteristici clinice

• Introducere

• Caracteristici clinice

• Management

Mastocitoza este o boala hematologica rara avand o incidenta de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori pe an.

• Mastocitoza este o boala hematologica rara avand o incidenta de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori pe an.

• Mastocitele fac parte din sistemul imun.

• Acestea sunt produse de catre maduva osoasa

• Mastocitele sunt localizate in organe precum pielea, maduva, ficatul si splina.

• Pacientii cu mastocitoza prezinta la aceste nivele o crestere anormala a numarului de mastocite.

Acestea produc si stocheaza diferite substante precum histamina, care prin actiunea lor produc tabloul clinic al mastocitozei.

• Acestea produc si stocheaza diferite substante precum histamina, care prin actiunea lor produc tabloul clinic al mastocitozei.

• Aceasta afectiune nu este ereditara, insa nu este exclus ca in cadrul unei familii sa existe mai multe persoane afectate.

Eliberarea mediatorilor stocate in mastocite conduce la simptome precum:

• Eliberarea mediatorilor stocate in mastocite conduce la simptome precum:

• -prurit; inrosire; diaree; indigestie; greata; dureri abdominale; durere musculara; durere ososasa; osteoporoza; hipotensiune arteriala; anafilaxii; tulburari de ritm cardiac (tahicardii/bradicardii); cefalee; probleme de concentrare; astenie; vertij; irascibilitate; depresie si frica.

In functie de nivelul la care s-a produs acumularea unui numar mai mare de mastocite Organizatia Mondiala a Sanatatii a clasificat mastocitoza in doua clase diferite:

• In functie de nivelul la care s-a produs acumularea unui numar mai mare de mastocite Organizatia Mondiala a Sanatatii a clasificat mastocitoza in doua clase diferite:

• -Mastocitoza cutanata

• -Mastocitoza sistemica

Mastocitoza cutanata: este o boala exclusiv dermatologica (acumularea mastocitelor este in piele), benigna, apare in copilarie si majoritatea cazurilor dispar la pubertate.

• Mastocitoza cutanata: este o boala exclusiv dermatologica (acumularea mastocitelor este in piele), benigna, apare in copilarie si majoritatea cazurilor dispar la pubertate.

• Se descriu 3 tipuri de mastocitoza cutanata:

Mastocitoza cutanata maculopapulara (Urticaria Pigmentosa):

• Mastocitoza cutanata maculopapulara (Urticaria Pigmentosa):

• -cea mai comuna varianta

• -caracterizata prin: pete roz sau maro si/sau vezicule pe corp, nu pe fata

• -Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP)-o forma rara de MCMP, caracterizata deo umflatura mare roz persistenta pe corpuladultilor.

Mastocitoza cutanata difuza

• Mastocitoza cutanata difuza

• -apare la nastere

• -pielea este ingrosata si apar usor vezicule.

• -este o forma foarte rara a bolii.

• Mastocitomul

• -putin frecventa si apare in copilarie

• -caracterizata prin un nodul izolat sau mai multi.

Mastocitoza sistemica:

• Mastocitoza sistemica:

• -boala mieloproliferativa

• -mastocitele prolifereaza in cel putin un organ cel mai frecvent in maduva osoasa

• -apare in mod normal la adulti

• -nu este o boala ereditara.

• Se descriu 4 forme de mastocitoza sistemica:

Mastocitoza indolenta sistemica (MIS)

• Mastocitoza indolenta sistemica (MIS)

• -cea mai comuna forma

• -nu suporta modificari in timp

• -rareori progreseaza catre un alt subtip: mastocitoza de maduva (nu implica afectarea pielii); mastocitoza latenta sistemica (prezinta cea mai mare acumulare de mastocite)

Mastocitoza sistemica cu o alterare a sangelui:

• Mastocitoza sistemica cu o alterare a sangelui:

• Mastocitoza sistemica agresiva:

• -prezinta proasta functionare a cel putin unui organ, foarte rar pielea.

• Leucemia mastocitului:

• -boala hematologica in mod exceptional rara

• -nu afecteaza niciodata pielea

Diagnosticul pozitiv pentru:

• Diagnosticul pozitiv pentru:

• Mastocitoza cutanata se stabileste prin:

• -prezenta tabloului clinic sugestiv, histologia leziunilor cutanate si absenta manifestarilor sistemice; biopsia de piele pozitiva –infiltratii de mastocite (>15 mastocite) sau mastocite dispersate (>20 mastocite).

• -detectarea mutatiei KIT

Diagnostic pozitiv pentru mastocitoza sistemica

• Diagnostic pozitiv pentru mastocitoza sistemica

• Diagnostic diferential se face cu:

• -Sindromul intestinului iritabil; Sindromul Zollinger-Ellison; Sindromul carcinoid; Boli mieloproliferative; Sindromul de malabsorbtie.

Tratamentul:

• Tratamentul:

• Pentru formele indolente ale bolii se evita degranularea mastocitelor prin expunerea la factori declansatori.

• Tratamentul vital fiind Cromoglicatul de sodiu capsule si crema pentru cazurile in care apare prurit si usturimi.

• Tratamentul medicamentos al formelor usoare de boala se bazeaza pe antagonisti ai receptorilor de histamina.

• Sfatul genetic:

• Mastocitoza nu este o boala ereditara, aceasta apare prin mutatii de novo la nivelul genei c-KIT.

• Multumesc!