Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas



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Las Glucogenosis en España:


Situación Actual y Guías Informativas

Asociación Española de


Enfermos de Glucogenosis

Javier Fernández Salido,

Alberto Molares Vila,

Paloma Asensio Pascual,

Antonio M. Bañón Hernández

José Luis Ceide Arias

Juan J. Albero Samper

Jesús Sueiro Justel


Diseño gráfico de la portada: Marta Docampo Arias
Edita: Fundación Once
Deposito Legal: M-17819-2009
Imprime: Industrias Gráficas Afanias

Esta edición cuenta con la colaboración de



Indice


Prólogo. Enrique Arias Vega 5

I. Situación Actual

1. Las asociaciones de pacientes en las políticas nacionales
y europeas para las enfermedades raras.

R. Sánchez de Vega 7

2. Avances en la terapia génica de la glucogenosis.

G. González- Aseguinolaza 9

3. Antecedentes y estado actual de la glucogenosis tipo I (GSD I).

A. Molares Vila 27

  1. Tratamiento de la variedad infantil de la enfermedad de Pompe.
    V.Climent 47

  2. Enfermedad de Pompe: actualización. C.Martínez 51

  3. Glucogenosis tipo II en el adulto: dificultades diagnósticas y
    terapéuticas. J. Bautista Lorite 55

  4. Estudio genético de la enfermedad de McArdle o glucogenosis de
    tipo V. I. Viéitez, S. Teijeira, B. San Millán y


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