Anemiyalar

İrsi mikrosferositar anemiya
İrsi sferositoz və ya irsi mikrosferositoz (Minkovski-Şoffar xəs­tə­li­yi) kli­ni­ka­sına görə bir-birinə bənzəyən, lakin eritrositlərin membranindakı zü­lal­la­rı­n mo­­le­kul­yar qurulu­şuna görə fərqlənən irsi hemolitik anemiyalar qrupudur. Eritrositlərin üzərində mem­­bran tam­lığının pozulması nə­ti­cə­sində çox kiçik qabarcıqlar ya­ra­­nır, səthi ki­çilir, deformasiya qa­­bi­liy­yə­ti aza­lır. Bu isə eritrositlərin ömrünün qı­sal­ma­­­sına və da­laqdakı mak­ro­faq­lar tə­rə­­fin­dən parçalanmasına səbəb olur.

Xəstəlik haqqında ilk dəfə belçikalı alimlər Vanlair və Masius (1871) yaz­mış­dır­lar.Wilson (1890) bir ailənin dörd nəslinin nümayəndələrində sarılıq, ane­mi­ya, bö­yük öl­çülü da­la­ğın olması haqqında məlumat vermişdir.

1900-cü ildə O. Minkovskiy bir ailənin iki üzvündə sarılıq, splenomeqaliya, uro­bi­­li­­nuriya olması haqqında yaz­mışdır. Xəstələrdən biri pnevmoniyadan və­fat edir və autop­siya za­ma­­nı onda splenomeqaliya, normal qara ciyər və öd kisəsində piq­ment daşları aş­kar olunur.

1907-ci ildə isə Chauffardilk dəfə olaraq müəyyən etdi ki, belə xəstələrdə erit­ro­sit­­­lərin osmotik rezistentliyi azalır, reti­kulositlərin miqdarı artır. Hər iki alimin bu sa­hə­­dəki tədqi­qatları nəzərə alınaraq xəstəliyi Minkovski-Şoffar xəstəliyi adlandırdılar.

Xəstəliyin rastgəlmə tezliyi Şimali Avropa ölkələrində 1:4500 nisbətindədir. Ya­­po­ni­ya­­da və Afrikada daha az təsa­düf edilir.

Xəstəlik əsasən autosom-dominant yolla irsə verilir. An­­caq autosom-resessiv yol­­­la da irsə verilməsi inkar edilmir. Xəstənin valideyinlərindən birində mik­ro­sfe­ro­­si­­­toz olur. Bə­zən uşaqda xəstəlik ağır keçir, ata və ya anasında isə yalnız müa­yinə za­­­­ma­nı mikrosferositoz aşkar olunur. 20-25% halda irsiyyəti aşkar etmək müm­kün ol­­mur. Dominant irsə verilən xəstələr əksərən heteroziqot olur, lakin ho­mo­ziqot va­rian­tı da ola bilir. Bu variantda xəstəlik daha ağır keçir.