Prezentare de caz acondroplazia asist univ dr Dana Anton A. C. G, sex M,1 an, mediul urban

DIAGNOSTIC PREZUMTIV

• 1. Obs. ACONDROPLAZIE

• 2. Obs. ANEMIE

PARACLINIC

• L- 11.100/mm,

• PN – 28%, L – 65%, M – 6%, E – 1%

• H – 4.690.000/mm

• Hb – 10,9g/ dl

• Ht – 32,2%

• VEM- 69µ³

• HEM – 23,3pg ; Fe seric=56 у%

• CHEM – 33,9%

• TR- 356.000/mm³

• VSH – 17mm/h

• CRP- absent

• TGP – 19U/L

• Uree – 0,20g/l

• Glicemie – 1,11g/l

PARACLINIC

• Ca ionic-0,963 mmol/l

• FA – 494UI/l

• P – 3,08mg/dl

• PT – 74,2 g/l

• Ac anti Transglutaminaza IgA- 2,3EU/ml (normal<15)

• TSH – 2mUI/ml

• (VN: 0,40 – 3,45mUI/ml)

• T4 – 5,8ug/ml

• (VN: 4,8- 12 ug/ml)

Examenul chirurgical

• Examenul chirurgical

• Picior talus valgus drept.

• Metatarsus adductus stang.

• Hiprlaxitate ligamentara (instabilitate) tibiotarsiana stanga.

• Examen endocrinologic

• Hipotrofie staturo- ponderala.

• rec: - ex. genetic

• - radiografie sa turceasca

• - radiografie pumn

Examen genetic

• Examen genetic

• Morfometrie pentru acondroplazie:

• G= - 4 DS, T= - 2 DS, PC > - 2 DS

• ( pentru varsta de 1 an: G= -4,08 DS,

• T= -6,58 DS, PC= - 3,56 DS)

• Dismorfie cranio faciala: microcefalie, bose frontale, tegumente subtiri cu circulatie venoasa vizibila la nivelul scalpului, par blond, rar,subtire; fante palpebrale ante mongoloide. Urechi usor displazice, jos inserate si rotate posterior.

• Maini- brahidactilie, degete “in trident”. Membre superioare scurte.

• Picioare- brahidactilie, discreta sindactilie degete 2-3 bilateral, pliuri plantare accentuate. Membre inferioare scurte. Metatarsus adductus bilateral.

• Torace scurt, discreta dehiscenta a dreptilor abdominali.