Prezentare de caz acondroplazia asist univ dr Dana Anton A. C. G, sex M,1 an, mediul urban

- afect hematologice deficitul horm

- boli de metabolism de crestere

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

• 1. DISPLAZIA SADDAN

• Acondroplazie severa+ acantosis nigricans + retard mental sever

• Pot prezenta apnee

• Genetica: mutatie la niv genei FGFR3 K650M

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

• 2. HIPOCONDROPLAZIA

• Nanism ereditar cu mb scurte, cu afectare moderata

• AD, manifestata de la nastere

• Clinic: nanism cu mb disproportionat de scurte, craniu normal/mai mare, cu frunte proeminenta, limitarea miscarilor articulare, genu varum, lordoza lombara

• Bazin patrat, femur cu gat scurt si lat

• Retard mental

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

• 3. PSEUDOACONDROPLAZIA

• - Nanism exprimat postnatal (dupa primul an de viata- intarzierea cresterii si mersul “de rata”), asociat cu tulburari de osificare epifizara vizibile radiologice

• genetica: sdr monogenic, heterogen

• Clinic: nanism cu mb mici si trunchi relativ lung,, craniu normal, hiperlordoza, “alterari” vertebrale, hiprerlaxitatea tuturor articulatiilor.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

•