Clinic: capul mare, ceafa scurta, “ascunsa” in plicile pielii capului, trunchiul scurt cu aspect patrat, toracele are forma de butoi, abdomen destins, mb foarte scurte, indepartate de corp.
Radiologic: craniul prost mineralizat, coastele sunt scurte, zone calcificate in vertebrele toracice inf si lombare sup; oasele iliace sunt mici cu margini concave intern si inf, absenta oaselor pubiene si ischioane, oasele tubulare ale mb sunt scurte si drepte.
