Proiect de cercetare individuală Tema
Yüklə 95,96 Kb.
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Schimbarea structurii genelor-mutația genică INTRODUCERE
- TIPURI DE MUTATII GENETICE
- FACTORII MUTAGENI
- MECANISMUL DE ACȚIUNE A AGENȚILOR MUTAGENI
- UTILIZAREA MUTAȚIILOR ÎN AMELIOARAREA PLANTELO, ANIMALELOR ȘI MOCROORGANISMELOR
- MEDIUL AMBIANT ȘI MUTAGENEZA
- CERCETARE PERSONALĂ
- Anexă: Nr.1
- BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ
|
Proiect de cercetare individuală Tema:Schimbarea structurii genelor-mutația genetică Elaborat de:Rusu Galina, eleva clasei a XII-a “B” Liceul Teoretic “Petre Ștefănucă” Colaborator științific:Niculai Iulia Chișinău, 2010 CUPRINS:
Mutații naturale ................................................................................... 4 Mutații artificiale ................................................................................. 4 Mutații genice ....................................................................................... 4 Mutații cromozomiale .......................................................................... 4 Mutații genomice ................................................................................. 5 Mutații gametice .................................................................................. 6 Mutații somatice .................................................................................. 6
Factorii mutageni fizici ........................................................................ 6 Factorii mutageni chimici .................................................................... 7 Factorii mutageni biologici .................................................................. 8 - Mecanismul de acțiune a agenților mutageni ................................................ 8 - Utilizarea mutațiilor în ameliorarea plantelor, animalelor și microorganismelor .................................................................. 9 - Mediul ambiant și mutageneza ..................................................................... 9 - Concluzii ...................................................................................................... 12 - Anexe ........................................................................................................... 13 - Bibliografie .................................................................................................. 15 Schimbarea structurii genelor-mutația genică INTRODUCERE Mutația este o schimbare chimică specifică a genei care se transmite ereditar.Practic, toate genele sunt afectate de mutații și deci acestea apar în toate organismele, fiind sursa de bază a variațiilor ereditare naturale și baza evoluției viețuitoarelor. Noțiunea de mutație a fost introdusă de Hugo de Vries în anul 1901 pentru a defini schimbările bruște ale genotipului.Observațiile sale au fost efectuate asupra plantei Oenothera lamarckiana.Pe baza acestor observații, Hugo de Vries a elaborat teoria mutaționistă, cu ajutorul căreia el a explicat evoluția lumii vii. Studiul citologic al schimbărilor ereditare apărute la Oenothera și la alte organisme, au relevat faptul că unele erau asociate cu dublarea numărului de cromozomi sau cu prezența unui cromozom în plus față de setul normal.În alte cazuri schimbările ereditare erau asociate cu unele aberații structurale cromozomiale vizibile microscopic.În fața acestor evidențe, genetiștii au clasificat schimbările ereditare în funcție de materialul ereditar afectat.Astfel, variabilitatea eredității poate fi produsă de fenomenele de: -ploidie (euploidie, aneuploidie ); -dislocația (deleție, dublicație, inversiune și translocație ); -mutația genică. Observațiile și cercetările referitoare la mutațiile genice au fost mult aprofundate după anul 1927, odată cu inducerea de către H, J. Muller a unor mutații genice la Drosophila prin folosirea razelor X.Ulterior, au fost descoperiți și alți factori mutageni, care au un mecanism de acțiune foarte variat, însă în ansamblu toți afectează structura acizilor nucleici din care sunt alcătuite genele din organismele tratate. Descoperirea structurii macromoleculei de ADN de către J.D. Walson și F.H. Crick îșn anul 1953 a făcut posibilă relevarea mecanismului molecular al mutației.Aceștia considerau că mutația reprezintă, de fapt, o ” eroare” în succesiunea nucleotizilor din molecula de acizi nucleici.Prin replicare, noua structură chimică a genei mutante se va transmite descendenților, care vor moșteni caracteristici noi ale părintelui. Rezultatul mutației genice sunt stările alternative ale unei gene, deci alelele.
● În funcție de manifestarea lor în stare fenotipică, mutațiile pot fi dominante și recisive.Mutațiile dominante se manifestă fenotipc atit in stare homozigotă dominantă (AA), cît și heterozigotă (Aa).Acestea apar chiar în generația în care s-au produs, prin determinarea unui fenotip deosebit de fenotipul determinat de alela de tip sălbatic.Mutațiile recisive se manifestă fenotipic în stare homozigotă recisivă (aa) sau daca organismul este haploid.Pentru evidențierea mutațiilor recisive sunt necesare încrucișări experimentale, deoarece ele se manifestă doar în stare homozigotă, începînd cu generația a doua. La om, ca și la toate organismele alogame, detecatarea mutațiilor este deficilă, din cauza stării heterozigote.Se pot observa direct numai efectele mutațiilor dominante, în timp ce mutațiile recisive se pot manifesta în cazul împerecherilor consangvine cînd unele gene recisive mutante ajung în starea homozigotă. Mutația poate afecta și plasmagenele din organitele celulare (mitocondrii, plastide etc.).Mutația acestor organite care poate fi spontana și indusă, se transmite, de regulă, pe cale maternă. ● În general, mutațiile sunt dăunătoare și letale și foarte puține sunt utile organismului.Astfel, frecvența mutațiilor dăunătoare este de circa 80%, iar a mutaților letale de peste 19%.
● După modul de apariție mutațiile se clasifică în: Mutații naturale(spontane) –mutațiile care apar spontan fără intervenția omului.Frecvența mutațiilor spontane este variabilă, în funcție de genele afectate și de factorii mutageni din mediu. La animale, de exemplu la ovine, rasa merinos cu firul mătăsos, a fost creată prin selecția unei mutante apărută spontan într-o turmă de oi merinos.Vulpea argintie platinată, a fost, de asemenea, obținută pornind de la o mutantă platinată apărută într-o crescătorie.La microorganisme, se cunosc o serie de mutante care au o rezisțentă foarte mare la temperaturi ridicate, de antibiotice, care au pierdut capacitatea de a sintetiza unii metaboliți etc. În general, frecveța mutațiilor naturale este relativ mică.Aceasta crește însă odată cu creșterea numărului de cromozomi și de gene. Exprimarea procentuală a numărului de mutații spontane pe generație se face prin rata mutației.Aceasta poate varia între specii, în interiorul speciei și între gene de la o populație la alta.Rata mutației este influențată de o serie de factori externi, cu rol mutagen, cum sunt:radiațiile cosmice, elementele radioactive naturale, temperatura, unele componente chimice ale mediului de viață, sexul etc. Mutațiile artificiale –sunt cele provocate de om cu ajutorul agenților mutageni (fizici, chimici, biologici).Prin fosirea unei game variate de agenți mutageni, omul are posibilitatea de a selecta mutante folositoare în acțiunea sa de ameliorare și de diversificare a soiurilor de plante și de animale. ● După tipul substratului afectat mutațiile se împart în: Mutatiile genice pot apărea datorită unei modificări care afectează întrega genă sau numai anumite perechi de nucleotide din segmentul de ADN, iar acesta duce la modificări matabolice care se exteriorizează prin caractere și însușiri schimbate.În cazul mutației genice sau punctiforme, una din bazele moleculare de ADN este înlocuită cu o altă bază.Secvența de baze a ADN-ului poate fi alterată în mai multe moduri, de exemplu, prin inserție (adăugarea unui nuceotid suplimentar în secvența de ADN), substituție (o pereche de baze azotate din secvența de ADN este înlocuită cu o altă secvență), deleție (pierderea a uneia sau a mai multor perechi de baze în secvența ADN) sau inversia (rotirea unui segment de ADN alcătuit din două sau mai multe nucleotide în cadrul unei gene).Există două tipuri de substituții:tranziții, în care baza pirimidinică (timina sau citozina) este înlocuită cu o altă bază pirimidinică sau o bază purinică (adenina sau guanina), și transversii, în care o bază pirimidinică este înlocuită cu una purinică sau invers.Mutațiile genice duc la apariția erorilor în citirea informației genetice în timpul translației și modifică ordinea aminoacizilor care alcătuiesc o proteină. Devieri anormale ale fenotipului determinate de mutații genice au fost studiate la diferite grupe de organisme.Astfel, la om au fost relevate mai mult de 1600 de boli cauzate de alterarea informației genetice.Bolile sunt determinate de schimbarea unei gene care, la bolnav, se găsește sub formă unei mutații cu funcții și acțiuni diferite.În general, acest tip de boli se manifestă ca urmare a faptului că mutația genică determină producția altor enzime sau a altor produse metabolice în organism.Aceste boli afecteaza toate țesuturile și organele.Cel mai mult afectaeză scheletul generînd brachidactilia (boală determinată de o gena recisiva letala care se manifesta în stare heterozigota prin scurtarea degetelor),polidactilia (boală ce se caracterizeză prin apariția degetelor supranumeralem), malformații ale cutiei craniene, nanismul, alcaptonuria (dereglare ce se manifestă prin blocarea degradării metabolice a fenilalaninei și a tirozinei) etc.Altele produc tulburari ale aparatului circulator, ale căilor urinare, rinichilor, sistemului nervos, sistemului muscular etc.Malformațiile ereditare ale urechii interne, ale globului ocular sau ale căilor optice determină fenomenul de surditate și orbire la mai mult din jumatate dintre infirmi. Mutațiile cromozomiale prezintă mutații legate de modificări în cadrul cromozomilor.Acestea se împart, la rîndul său, în: - mutații structurale care pot fi intercromozomiale cum ar fi translocațiile (ruperea unei porțiuni de cromozom și atașarea la alt cromozom), și intracromozomiale- dublicației (dublarea unui segment cromozomial), deleție, inversia. - mutații genomice ce reprezintă modificarea numărului de cromozomi, care apar în urma multiplicării sau diminuării numărului de cromozomi (de exemplu, poliploidia,aneuploidia).Aceasta afecteză întregul genom și determină formarea de celule poliploide. a) Poliploidia reprezintă mărirea numărului diploid de cromozomi pe calea adăugării unor seturi complete de cromozomi în urma dublării procesului de meioză.Creșterea numărului de cromozomi determină mărirea celulelor și habitusului plantelor și animalelor poliploide.Se considera ca poliploidia este unul dintre cele mai răspindite si eficiente procese cariologice care a afectat evolutia unor grupe mari de plante și unele animale. - alopoliploidia este fenomenul de multiplicare sau de diminuare a numărului de cromozomi din celula somatică, care apare în urma separării inegale a cromozomilor în diviziunea reducțională sau prin nondisjuncția cromozomilor omologi.Cele mai importante categorii de aneuploidie sunt:monosomia (2n-1), nulisomia (2n-2), trisomia (2n+1), tetrasomia (2n+2).Aneuploidia este întîlnită atît la plante, cît și la animale, și om.Plantele aneuploide se caracterizează prin vitalitate și fertilitate scăzută, iar la om duce foarte des la infertilitate, de aceea nu se moștenește. - autopoliploidie prezintă multiplicarea aceleiași garnituri cromozomale de baze a unei specii.Este produsă planificat prin hibridări controlate între formelediploide (2n) și tetraploide (4n).Se întilnește la pepenele verde (Citrullus vulgaris), la sfecla de zahăr (Beta vulgaris), la grîu etc. b) Aneuploidie indică fenomenul variației numaărului de cromozomi în celule somatice.Astfel, la un organism aneuploid numărul de cromozomi din celulele somatice este diferit, în plus sau în minus, față de numărul de bază de cromozomi, fără a fi multiplul acestuia (anexa nr.1). Maldiile cromozomice sunt condiționate de aberații numerice autozomice sau heterozomice. - Aberațiile autozomice sunt cazurile de cromozomi supranumerari.De exemplu, trisomia 18 (Sindromul Edward)este condiționată de prezența unui cromozom în plus din perechea 18.Cei născuți cu trisomia 18 prezintă malformații foarte severe ale feței, membrelor, toracelui, bazinului.Decesul survine în primele săptămîni sau luni ale vieții (anexa nr. ).Trisomia cromozomului 21 (Sindromul Down), se caracterizează prin prezența în celulele somatice a 3 cromozomi 21 în loc de 2.Asociaza retardul psiho-motor și malformații viscerale (anexa nr.3 ). - La aberațiile heterozomice, nondisjuncția cromozomilor XX în diviziunea reducțională duce la formarea de gameți femeli cu XX și gameți lipsiți de cromozomul X.Din fecundarea acestora cu spermatozoizii normali rezultă zigoți cu genotipul 44 autozomi + XXX, 44 autozomi +XXY, 44 autozomi +X, 44 autozomi +Y.Fiecare dintre aceste aberații provocînd un sindrom specific.De exemplu, indivizii afectați de sindromul Klinefelter au formula genetică XXY și conțin 47 de cromozomi.Pacienții se caracterizează printr-o talie înaltă, au structura și scheletul feminin,se observă obezitatea excesivă, giinecomastie exprimată (dezvoltarea în exes a sînilor la bărbați), spermatogeneză dereglată, eunocoidism, stratul pilos slab dezvoltat, se manifestă o pasivitate, intelect redus,debillitate.Această boală se tratează cu hormoni antrogeni (testosteronul, gerovitalul, tostolen, andriol, amniocena etc.).Indivizii născuți cu sindromul Turner au formula genetica XO, probandul are 45 de cromozomi, cromatina sexuală lipsește, sunt prezente delețiuni la cromozomul X.Caracteristicile bolii: gonadele sunt absente, sunt perzente malformații somatice, pavilionul urechii și unghiile sunt deformate, talia scundă,dismorfia craniofacială, dereglări intelectuale, hormonii estrogeni aproape lipsesc,este specifică mai mult femeilor (rar se întîlnește la bărbați).Tratamentul constă în terapia de substituire cu hormoni estrogeni dupa 15-16 ani.O altă aberație este trisomia X (superfemela) cu formula genetică XXX.Indivizii afectați au 47 de cromozomi,doi corpusculi Barr (incluziunea de cromatină sexuală în nucleii celulelor somatice,prezentînd un fragment al cromozomului feminin X, după prezența acestuia se poate determina sexul genetic al individului), dezvoltarea insuficientă a organelor sexuale secundare, hipoplazia uterului, ovare nedezvoltate,ciclul menstrual nedezvoltat, tulburări psihice, intelect redus. Deosebirea esențială între mutațiile cromozomiale si mutațiile genice este aceea că în timp ce mutațiile cromozomiale produc schimbări vizibile ale numărului și structurii cromozomilor, pe cînd mutațiile genice determină modificarea la nivelul macromoleculei de ADN. În unele cazuri, cercetările au demonstrat, că unele boli nu sunt ereditare dar apar datorită unei ”predispoziții genetice”.Dintre bolile care ar putea avea ca substrat o ”predispozitie genetică” se numără:diabetul zaharat, obezitatea, gușa endemică, ulcerul gastroduodenal, tulburările psihice, epilepsia, artrita reumatismală, infarctul miocardic, hipertensiunea arterială ș.a.Nu s-a reușit să se descifreze macanismul determinant, însă o serie de cercetări au condus la presupunerea că aceste boli au la bază tot acțiunea unei gene recisive mutante care produce o enzima modificată, inactivă sau cu activitate redusă și care induce o eroare de metabolism.Bolile cele mai cunoscute din metabolismul proteinei sunt tulburările provocate de blocarea la diferite nivele a lanțului fenilalaninei.Așa apar boli ca fenilcetonuria (boala genetica in care lipsește enzima fenilalaninhidroxilaza care este necesară pentru convertirea fenilalaninei, prezentă în alimente, în tirozină, ca rezultat, are loc acumularea în organism a scidului fenilpiruvic cu efect toxic asupra sistemului nervos), alcaptonuria, albinismul, cretinismul etc. Numeroase sunt și anomaliile ce afectează metabolismul glucidelor.De exemplu, diabetul zaharat, intoleranța la fructoză, hipoglicemia etc., care apar în urma acțiunii unei gene mutante autozomale recisive. Mutația altor gene schimbă metabolismul mineral și produc diferite boli cum sunt hemocromatoza (boală ce se caracterizează prin acumulări de fier în țesturile organismului), atransferinemia congenitală, caracterizată prin reducerea cantității de fier din plasmă și creșterea sa în ficat, miocard, rinichi, pancreas și ganglionii limfatici etc.Relevarea cauzelor acestor anomalii la om a creat posibilități pentru elaborarea unor metode de tratament.Sinteza primei gene umane din 1976 dar mai ales perfecționarea chirurgiei la nivel microscopic a materalului genetic uman deschide perspective de eliminare din organism a cauzelor determinante.Astfel, în 1977, la Universitatea din San Francisco, s-a realizat cu succes transplantul de la o celula de șoarece la o bacterie din intestinul uman (Euscherichia Coli) a genelor responsabile de sinteza insulinei.Bacteriile receptoare transmit ereditar noua caracteristică.Printr-un procedeu similar genele responsabile de sinteza insulinei prelevate de la donor ar putea fi grefate în cromozomii celulelor pancreatice ale suferinzilor de diabet.În acest mod s-ar realiza eliminarea tratamentului medicamentos al diabeticilor cu un tratament genetic. ● După sensul în care are loc schimbarea genei, mutațiile pot fi progresive sau regresive.În cazul în care un organism trece print-o mutație de la forma sălbatică la forma mutantă este vorba de o mutație progresivă (A↔a), în timp ce revenirea formei mutante la forma salbatică are loc printr-o mutație regresivă (a↔A).Aceasta demonstreză că mutația nu reprezintă pierderi ireparabile ale materialului genetic, ci doar schimbări ale acestuia. ● După tipul de celule în care apar, mutațiile pot fi gametice și somatice. Mutațiile gametice - pot afecta genele localizate în cromozomii sexului, cînd este vorba de mutații legate de sex sau pot afecta genele cînd sunt mutații autozomale. Mutatii somatice- prezintă schimbarea structurii unor gene situate în nucleele celulelor corporale.Mutațiile somatice se transmit prin diviziune mitotică și se manifestă cînd afectează unele structuri vizibile cum sunt mugurii, florile s.a. Se consideră că mutația somatică ar reprezenta una dintre cauzele care generează unele structuri maligne.O celulă somatică se poate transforma brusc într-o celulă malignă care se va înmulți nelimitat, scăpînd de sub controlul normal al mitozei.Se pare că ereditatea joaca un rol important în predispoziția la cancer în sensul că la unele organisme există o instabilitate relativă a unor gene.Aceste gene se schimbă relativ ușor la persoanele predispuse la cancer. ● După mecanismul de acțiune asupra cadrului de citire a mesajelor genetice, se specifică mutații:
Factorii care induc mutațiile se numesc factori mutageni.Din factorii mutageni fac parte: Factorii mutageni fizici sunt radiațiile și șocurile de temperatură.Radiațiile determină inducerea de mutații cu o frecvență mare ( de circa 150 de ori mai mare decît în natură). După modul de acțiune, radiațiile se împart în:radiații ionizate, care generează reacții radiochimice (raze Roentgen, raze gamma, raze beta, protonii, raze alfa, neutronii etc) și radiații neionizate care produc reacții fotochimice (radiațiile ultraviolete,raze laser, emanate de generatorul cuantic optic, cîmpul electric cu frecvență industraială, cîmpul electromagnetic). Între tipul de radiație și tipul de mutație nu există nici o legătură, cu alte cuvinte indiferent de felul și de modul cum acționeză radiațiile, ele produc aceleași tipuri de mutații artificiale.Radiațiile produc schimbarea genelor prin ruperea legăturilor chimice, prin inhibarea diviziunii celulare și sinteza acizilor nucleici, produc anomalii în mitoză și meioză etc..Radiațiile ionizate produc efecte biologice primare în țesuturi prin ionizări și efecte secundare prin agitații termice sau excitația moleculelor din țesuturi.Radiațiile neionizate nu ionizează țesuturile, ci produc doar excitații moleculelor. Toleranța la radiații a unui organism sau radiosensitivitatea organismelor se noteaza cu LD50 Inducerea și rata mutației sunt influențate nu numai de tipul și doza de iradiere, ci și de alți factori (genotipul iradiat, vîrsta, temperatura, starea de hidratare în momentului iradierii etc.). Ca exemplu a acțiunii mutagene a radiațiilor o poate servi accidentul de la Cernobîl care a avut loc 13 ani în urmă, la 26 aprilie 1986, cînd a explodat un bloc energetic din cele patru.În rezultatul accidentului a fost contaminată în mod direct și foarte puternic o suprafață de 52 km2.Pînă în prezent au decedat mai mult de 50 000 de oameni.Conform datelor oficiale la 1000 de cazuri se nasc 16-24 de handicapați.În Belorusia, în raioanele situate nu departe de Cernobîl, în cursul anului 1989 s-au născut 31 de copii cu diferite malformații: prezența a numai un ochi – ciclop; a cinci picioare; absența picioarelor, a mîinilor; afectarea capului, a inimii, a ficatului etc.Și la noi în Moldova, în rezultatul accidentului de la Cernobîl, gradul de iradiere este foarte înalt, mai ales în raioanele nordice, ceva mai puțin în sudul Transnistriei. Factorii mutageni chimici.Din acest grup fac parte numeroase substanțe chimice care afectează preferențial materialul genetic. CHIMIZARE AGRICULTURII, SILVICULTURII SI MUTAGENEZA În timpul vegetației, plantele atacate se stropesc de cîteva ori în dependență de durata ontogenezei dăunărorului.Substanțele nocive, mutagene penetrează în țesuturile plantelor și animalelor în mod direct și indirect.S-au efectuat cercetări și s-a constatat că în produsele alimentare , respectiv în organismul uman și în laptele matern se conțin cantități minuscule de pesticide.Majoritatea pesticidelor ( mai mult de 90%) posedă capacitate mutagenă, prin urmare, provoacă restructurări cromozomiale,cromatidice, moleculare, și deci, mutații. Exemple:
Îngrășămintele minerale azotate, ce polueaza prin sol apa potabilă, influențează asupra dezvoltării organismului uman, asupra sistemului nervos; Amoniacul aplicat în agricultură, pentru sporirea recoltei, epuizeză cuprul din sol,cît și duce la apariția maladiilor canceroase la om; SUBSTANȚELE MUTAGENE ÎN PRODUSELE ALIMENTARE Substanțele mutagene penetreză în organismul uman odată cu poluarea alimentelor cu ingredienți mutageni.Printre mutagenii din produsele alimentare se întîlnesc substanțele cu acțiune mutagenă slabă și, de asemenea, cu efect mutagen exprimat, care influențează asupra aparatului genetic al organismelor.E foarte important să cunoaștem eficacitatea genetică sumară a substanțelor cu acțiune mutagenă slabă sau exprimată. Printre substanțele cu acțiune genetică mică este cofeina ( în concentrații mari), care se conține în ceai, cafea.S-a stabilit că eficacitatea cofeinei poate fi intesificată prin acțiunea suplimentară a metilmetansulfonatului, razelor Roengen,razelor ultraviolte,diamonocloridei platinei,cancerigenelor chimice, metamicinei. În Japonia, timp îndelungat în calitate de conservant alimentar s-a folosit substanta AF-2 (trans-2-furi-3.5- nitrofurin acrilamil ).Mai tîrziu s-a adeverit că această substanță posedă proprietăți mutagene exprimate asupra bacteriilor și chiar a celulelor, fiind și o cancerigenă. Pentru conservarea fructelor, prepararea sucurilor din fructe și struguri, în scopul inhibării microflorei nedorite, se aplică o serie de substanțe antiseptice : sărurile acidului sorbonic, anhidridul sulfuros, acidul benzoic, bioxidul de sulf etc.La uscarea fructelor se utilizează frecvent sulful, substanță nativă a căreia conține în cantități foarte mici arseniu, care este o substanță foarte toxică. După M. Vilenciuc (1977), toate cancerigenele sunt concomitet si mutagene, și invers. MEDICAMENTELE ȘI ACȚIUNEA MUTAGENĂ A ACESTORA Multe medicamente ordinare, autorizate, în concentrații mari posedă proprietăți mutagene.E cunoscut în toată lumea cînd în RFA, Marea Britanie, Canada populația a folosit talidemidul.M-ai tîrziu s-a adeverit că acest medicament-tranchilizant e mutagen.Timp de 2-3 ani, în rezultatul aplicării acestui medicament, s-au născut 10 000 de copii lipsiți de picioare și de mîini, cu insuficiențe cardiace, aberații mintale.Din substanțele dezinfectante sunt mutagene formalina,dicloroetanul, oxidul de etilenă, claomina, mertoratul etc. ALCOOLISMUL, TABACISMUL, NARCOTICELE ȘI EFECTUL LOR MUTAGEN În prezent s-a argumentat experimental că alcoolismul și tabacismul posedă proprietăți mutagene.La persoanele afectate de alcoolism apar aberații cromozomiale, intercromozomiale și cromatidice, care provoacă și poliploidizarea celulelor somatice.În moleculele de ADN are loc formarea erorilor în tripleții codului genetic și, respectiv, în aminoacizi.În acest caz se creeză o genotoxicitate exprimată. Aceeași putem spune și despre tabacism.Fumul de țigară conține, în afară de nicotină, rășini, acizi rășinoși, alcaloizi, benzipirenă etc.În rezultatul fumatului îndelungat la indivizi se observă apariția restructurărilor cromozomiale, cromatidice și erori în moleculele de ADN.Aberațiile sexuale au loc în celulele sexuale.Ca rezultat, la bărbați se micșorează numărul de spermatozoizi și mobilitatea lor, mai ales în perioada maturizării.Fumatul intens duce uneori la sterilitate completă atît la bărbați, cît și la femei.Efect mutagen manifestă și substanțele narcotice:omnopolul, morfina, promedolul, codeina, hașișul, heroina, nicotina etc. Agenții mutageni biologici.Se știe că virușii pot modifica, accelerînd ritmul procesului mutaționist (citomegalovirusul, virusul herpesului simplu, polivirusul T, etc.).Virusul determină în celula-gazdă o mare varietate de aberații cromozomiale, autopoliploidii, alopoliploidii, aneuploidii, mixoploidii,fragmentări cromozomiale, formarea dicentricilor, mutații ale culorii aleuronei, deficiențe ale endospermului.Virusurile afecteaza mutagen atît plantele, cît și animalele, inclusiv omul. De asemenea, provoacă mutații și microplasmele.Ele sunt cele mai mici organisme celulare capabile de viață independentă.Acestea provoacă aberații cromozomiale, goluri cromatice la nivelul unei singure cromatide, fragmente cromozomiale, translocații, fisuri cromozomiale.Este imporatant că virușii și microplastele, pe lîngă acțiunea mutagenă, afectează sistemul reparativ. Proprietatea mutaționistă poate fi inițiată și accelerată de diferite infecții, tot de caracter biologic (organisme protozoare-helminții), care introduc în organism substanțe toxice, ce modifică esențial metabolismul organismului uman.De exemplu,microorganismul Taxoplasma-gondii - un protozoar obișnui, ce acționează ca un biomutant activ și provoacă microcefalia sau hidrocefalia și arierația mintală. Pentru a diminua acțiunea nocivă a substanțelor mutagene, pot fi utilizte anumite substanțe chimice și factori fizici care stimulează procesele fiziologice și biochimice ale organismelor vii.Acești agenți au fost numiți antimutageni.Natura acestora fiind foarte diversă (anexa nr.5).
Cele mai considerabile aberații sunt inversiile, dublicațiile, translocațiile care duc, uneori, în cazul homozigotizării la letalizare.Starea heterozigotată poate ameliora situația și spori vitalitatea organismului.Gena recisivă mutantă este întotdeauna anihilată de cea dominantă.Mecanismul molecular al mutagenezei utilizează ca material inițial leziunile primare ce modifica moleculele de ADN: -schimbarea chimică a bazelor azotate; - fisurarea legăturilor covalente în scheletul monocatenar al moleculei de ADN; -fisurarea legăturilor covalente în scheletul bicatenar al ADN-ului; -delecțiunile bazelor; -intercalarea bazelor; -apariția legăturilor covalente între bazele limotrofe și formarea dimerilor; -sudarea covalentă a diferitelor filamente fisurate într-o moleculă sau în diferite molecule de ADN. Leziunile primare apar în diferite faze al ciclului mitotic, în G1, S sau G2.Cu o mai mare rată mutagenică are loc în G1. UTILIZAREA MUTAȚIILOR ÎN AMELIOARAREA PLANTELO, ANIMALELOR ȘI MOCROORGANISMELOR Elaborarea unor tehnici eficiente de inducere a mutațiilor a făcut posibilă utilizarea lor în scopul creării de genotipuri noi, necesare în agricultură, industria alimentară și farmaceutică. La plantele cultivate, prin folosirea diferiților agenți mutageni, s-au obținut peste 300 de soiuri de mare productivitate, rezistente la boli, dăunători și la condiții nefavorabile de mediu.De asemenea, s-au selecționat mutante cu conținut ridicat de proteine, uleiuri, zaharuri, alcaloizi etc.Remarcabile sunt tulpinile mutante de mucegai verde-albastrui (Penicillium sp.) care dau producții de antibiotice de 50 de ori mai mari.La drojdii (Saccharomyces sp., Candida sp.) s-au selectat unele forme cu capacitate fermentativă superioară, mult apreciate în industria băuturilor alcoolice, a panificației etc. Cu ajutorul radiațiilor s-au putut induce mutații prin care s-au transferat segmente cromozomiale cu anumite gene, de la o specie la alta.Astfel, în 1956 E. Sears a iradiat hibridul din prima generație (F1) dintre grîul cultivat (Triticum aestivum) și o specie de graminee sălbatică înrudită (Aegilops umbellulata).Prin iradiere s-au produs rupturi în cromozomi și translocații, care au dus la transferul unui mic segment cromozomial pe care se aflau gene pentru rezistența la rugini de la specia sălbatică la grîul comun cultivat. La speciile de plante care se reproduc asexuat, s-au selecționat numeroase mutații somatice, din care au fost obținute soiuri noi.Aceste mutante somatice provin dintr-o singură celulă a unui țesut, celula care a suferit o mutație.Mai ales la pomii fructiferi, vița de vie și plantele ornamentale s-au creat numeroase soiuri noi pe aceasta cale, prin înmulțire vegetativa. La animale obținerea de mutante a avut o valoare economică.Asfel, la fluturele-de –mătase (Bombyx mori) s-a obținut prin iradiere o mutantă care determina apariția unor ouă de culoare neagra.Mutanta are o valoare practică însemnată, deoarece, ținînd seama de faptul că gena care produce culoarea ouălor se găsește plasată pe cromozomul Y, înseamnă că din ouăle respective se vor dezvolta femele, acestea avînd cromozomii sexului XY.Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, ouăle se pot separa după culoare și se cresc, în special, masculii care sunt mai productivi în ceea ce privește cantitatea de mătase în gogoși. La microorganisme se utilizează metoda ciclurilor succesive de mutație și selecție pentru obtinerea unor tulpini mai productive.Medota constă în supunerea unei populatii la un tratament cu agenti mutageni,dupa care se selectioneaza mutantele dorite.Acestea se înmulțesc și apoi sunt supuse unui nou tratament cu agenți mutageni și selectiv.Ciclul se reia de mai multe ori.Prin această matodă s-au obținut rezultate excelente în selecționarea unor ciuperci producatoare de antibiotice (de exemplu, producția de penicilină a unor tulpini de Penicillinum).
Descoperirea efectului mutagen a revoluționat genetica, iar în ultima instanță a dus la apariția unei ramuri noi-mutageneza experimentală - care a cunoscut o dezvoltare vertiginoasă, în dirijarea fenomenului ereditar, deschizînd perspective noi în descifrarea marilor enigme ale biologiei contemporane; s-a demonstrat rolul acizilor nucleici în stocarea și transmitarea informației genetice, dispoziția lineara a genelor, linkage-ul și crossingover-ul, mecanismul sintezei proteice, mecanismul molecular al mutațiilor, codul genetic, reglajul genetic etc.Aceasta ramură a geneticii își propune să testeze potențialul mutagen, cancerigen și teratogen ( apariția unor malformații în cursul vieții intrauterine sub influența unor factori din mediul ambiant) al diferitilor factori din mediul ambiant: substanțe chimice și radiațiile ionizate și neionozate cu care omul vine în contact. N. D. Dubinin (1966) a ajuns la concluzia că „a rezolva problema obținerii de modificări ereditare, dirijate, înseamnă a învăța să comandăm natura.Realizarea acestei sarcini va face ca viața să intre în stăpinirea omului.Trebuie totuși de menționat că importanța fenomenului mutațional exprimat de D.Dubinin, inițial a fost puțin exagerat.Însă concepția actuală presupune că prin mutațiile induse artificial se pot realiza integrat obiectivele de ameliorare la diferite organisme. Pentru a evalua riscul afectării aparatului genetic uman sau al florei și faunei, s-au dezvoltat o multitudine de sisteme de testare a substanțelor chimice și a factorilor fizici din mediul înconjurator în scopul apărărrii sănătății omului și a protecției mediului ambiant.În cadrul acestor teste, se studiază influența diverșilor factori potențial mutageni, cancerigeni sau teratogeni asupra unor microorganisme, a celulei vegetale și animale. Testarea cu eficiență și acuratețe se realizează în ultima analiză asupra unor mamifere de laborator (șoarece, șobolan, hamster etc.), direct pe animale („in vivo”) sau indirect, in culturi de celule („in vitro”).aceasta deoarece in organismul mamiferelor exista un aparat enzimatic complex, capabil să activeze sau să inactiveze anumite substanțe potențial mutagene denumite promutageni.Prin interreacția diverselor substanțe chimice, pătrunse în organism, cu aparatul enzimatic celular se realizeaza biotransformarea lor.Este cunoscut faptul că organismul uman posedă mecanisme de protecție prin care se realizează eliminarea unor substanțe nocive sau transformarea lor în unele inofensive, Cercetările în ultima vreme au demonstrat prezența în mediul ambiant a numeroși mutageni chimici, capabili sa realizeze transformarea celulei normale în celulă canceroasă.Se consideră astfel că circa 90% din cancerele umane sunt produse cu ajutorul unor factori din mediul extern sau intern al omului.Spre exemplu, folosirea exagerata de grăsimi în alimentație poate acționa ca promotor de tumori maligne ale intestinuluk gros. O altă grupa de agenți mutageni sau cancerigeni este reprezentată de radiațiile ionizate și neionizate din mediu.Deși radiațiile produc leziuni numeroase în moleculelele de ADN, totuși rata mutatiilor este mule mai mica;aceasta din cauza apariției procesului reparator al ADN-ului. La om în cazul unei maladii ereditare, este absent procesul de reparație a ADN-ului.Astfel, s-a constatat că persoanele care prezintă maladia Xeroderma pigmentosum sunt incapabile să elimine leziunile ADN-ului induse de radiațiile ultraviolete.Ca urmare, bolnavii prezintă o sensibilitate exagerată a pielii la expunerea la soare, aceasta acoperindu-se cu pete pigmentate, apar leziuni cutanate și tumori canceroase, moarte survenind înainte de 25 de ani.Cercetările recente au demonstrat că în procesul reparator al ADN-ului sunt implicate 7 enzime diferite, sintetizate de 7 gene.Toate aceste gene pot suferi mutații, astfel că bolnavii pot fi împărțiți în 7 grupe, în funcție de gena afectată.Enzimele sintetizate de genele mutante sunt inactive în procesul reparator, ceea ce confirmă că maladia se manifestă. Principala cale de prevenire a maladiilor ereditare este profilaxia lor.Trebuie de evitat factorii mutageni: radiația provenită de la sursele artificiale și naturale, substanțele chimice mutagene din mediul ambiant, bolile virotice și infecțioase.În același timp este imporatant să se obțină substanțe antimuatgene, ca de exemplu: cisteina, histamina, glutationul și vitaminele. În profilaxia bolilor genetice are o importanță mare determinarea riscului ca o familie să aibă copii afectați de maladii ereditare, asigurîndu-se astfel sănătatea generațiilor viitoare, prevenirea căsătoriilor consangvine, realizarea diagnosticului prenatal. Căsătoriile consangvine.Fiecare om este purtătorul a măcar cîtorva mutații recesive dăunătoare, dar deoarece ele sunt localizate în sectoarele neomoloage ale cromozomilor, probabilitatea trecerii lor în stare homozigotă este mică.La căsătoriile dintre rude crește mult probabilitatea ca ambii parteneri vor fi heterozigoți după aceeași genă mutantă și la ei se vor naște copii bonavi.Deși, prin căsătoriile consangvine, poate avea loc homozigotarea unor gene recesive, care se vor manifesta în fenotip.De exemplu, riscul maladiei fenilcetonuria, provocată de o genă recesivă, crește de 7 ori în cazul căsătoriilor consangvine.Descendența obținută prin consangvinizare dispune de o variabilitate redusă, devine homozigotă și se numește linie consangvinizată.Consangvinizarea duce la o depresie genetică a populațiilor, la apariția unor caractere nefavorabile.În cazul unor populații umane apariția unor boli psihice și a altor anomalii ereditare este mai frecventă.Liniiile consangvinizate produse controlat la specii alogame de plante și de animale au o mare însemnatate în selecție pentru amelioarea, pentru crearea formelor noi, mai productive. Un compartiment al geneticii aplicative, care studiază sănătatea ereditară a omului, posibilitățile și factorii ce pot duce la conservarea și ameliorararea ei este Eugenia.Scopul Eugeniei este de a preveni creșerea frecvenței alelelor care produce efecte nedorite și de a spori efectul genelor pozitive.În trecut aceasta exista ca un domeniu al geneticii umane menit să realizeze „ameliorarea speciei umane”.Ea s-a dezvoltat în special în țarile unde a existat rasismul și fascismul, propunîndu-se limitarea căsătoriilor nedorite prin aplicarea unor astfel de metode ca sterilizarea persoanelor, întreruperea sarcinii,înființarea unor centre de colectare și de păstrare a spermei recoltate de la elite. Terapia genetică este un domeniu din ingineria genetică, care se ocupă cu substituierea genelor mutante, ce determină maladii ereditare la om și la animale, cu cele normale.Aceste gene pot prezenta o secvență incorectă de baze în molecula de ADN sau pot fi incapabile să codifice sinteza unei anumite catene polipeptidice (proteina).Tehnicile investigate în prezent implică transferul de gene normale în materialul genetic al celulei pentru a înlocui o genă mutantă.Cel mai des ca vector de transfer a genelor în celule sunt utilizate retrovirusurile prin inserarea materialului genetic al acestora în cromozomii gazdei.Pentru transferul de gene se utilizeaza celule germinale, zigotul sau celule somatice bolnave.Prin terapie genetică se îcearcă vindecarea unor maladii genetice (de exemplu, fibroza chistica-boală ereditara recesiva, gena purtatoare este situată pe cromozomii nesexuali, caracterizată printr-o vîscozitate anormală a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice și bronhice), prezentînd un domeniu cu mari perspective.
La realizarea unui studiu cu scopul de a evalua nivelul de informare a oamenilor în privința avantajelor și dezavantajelor mutațiilor, în cadrul căreie au fost intervievați 500 de persoane, de diferite vîrste, am obținut urmatoarele rezultate:
Din urma acestui sondaj putem remarca că populația este puțin informată, în ceea ce privește mutațiile genetice.Astfel, pentru a minimaliza consecințele mutațiilor, trebuie de elaborat un program efectiv care ar conține următoarele soluții: -crearea biofiltrelor; -reducerea utilizării substanțelochimice în tratarea apelor, solului etc.; -obținerea preparatelor medicamentoase pe o cale cît mai naturală; -reducerea cantității de raze emise în mediu; -consumul produselor alimentare cît mai naturale, cu un contținut mic de aditivi alimentari ; - evitarea consumului de alcool și droguri ș.a.m.d. CONCLUZII: Prin urmare fenomenul mutației este unul dintre cele mai importante componente ale modelului evoluționist.Modelul evoluționist trebuie să postuleze un oarecare mecanism care să producă progresul ascendent, în complexitatea cerută. Din punctul propriu de vedere mutațiile apar sub două aspecte: una pozitivă și alta negativă.Cea pozitivă este heterogenitatea genetică a populațiilor pe care o asigură, calitatea acesteia de a asigura obținerea unor noi sușe de microorganisme sau soiuri de plante cu proprietăți utile, de asemenea, aceste pot servi în calitate de material evolutiv, obținut prin selecție naturală.Însă, utilitatea acesteia este controversată, de faptul, că unele tipuri de mutații afectează serios variabilitatea organismelor, ne servind în calitate de material evolutiv, manifestîndu-se prin anumite dereglări la nivel genetic.Din acestea putem desprinde concluzia că factorii mutageni afectează esențial ereditatea organismelor și pun în pericol însăși existența lor. Scopul acestui articol este de a pune in evidență principiul de acțiune a mutațiilor genetice.În prezent, mutageneza prezintă un subiect important, cu multe perspective pe viitor.Anume datorită acesteia se poate realiza minimalizarea anumitor dereglări, amelioararea planelor, a animalelor și a microorganismelor. Anexă: Nr.1 Mecanismul apariție aneuploidiilor 
Nr.2 Cariotip - Trisomia 18 
Nr.3 Cariotip –Trisomia 21 
Nr.4 Dozele letale 50 (DL 50) pentru unele specii de organisme
Nr.5 Unele grupe de antimutageni
BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ: 1.T.Crăciun, M. Pătrașcu :Mecanismele eredității, Editura Albatros, București, 1978; 2.P.Raicu, D.Duma :Biologie- Manual pentru clasa a XII-a, Editura Didactică și Pedagogică, București,1977; 3.A.Alexeiciuc :Compediu la biologie, Editura ARC, 2006; 4.V.Movileanu :Genetica ecologică, Editura Tipografia Firmei "Elena-V.I", Chișinău, 1999; 5.I.Anghel: Mutațiile genetice, Editura Științifică și Enciclopedică, București, 1983; Yüklə 95,96 Kb. Dostları ilə paylaş:
|