Psihologia exercită o anumită fascinaţie şi generează o puternică motivaţie a cunoaşterii dimensiunilor

parte. Este dificil de spus dacă gradul deficienţei mintale este direct 
legat de această afectare celulară sau de susceptibilitatea individului la 
influenţele sociale ale mediului; el poate fi limitat şi de problemele 
fizice care intervin. Aproape toţi indivizii cu acest sindrom înţeleg 
bine vorbirea, dar capacitatea lor de comunicare variază (având în 
vedere şi dimensiunile anormale ale limbii). 
Cauza Sindromului Down nu a fost, încă, stabilită cu 
certitudine: statistic, se pare că afectează, în general, copiii mamelor 

---

Cauze, categorii şi descrieri ale tulburărilor psihice 189 
mai vârstnice (peste 35 ani). S-a sugerat, la un moment dat, că 
Sindromul Down ar fi determinat de o infecţie virală transmisă de la 
bunică pe linie maternă; ovulele rămân într-o stare în care diviziunea 
este suspendată, de la stadiul fetal până la momentul maturizării, după 
pubertate. O explicaţie alternativă ar fi aceea că, cu cât ovulele sunt 
depozitate, timp mai îndelungat, cu atât riscul de afectare este mai 
mare. Aceasta ar explica de ce copii cu Sindrom Down provin mai ales 
de la mame peste 35 ani. în 1993, mamele cu vârste de peste 35 ani au 
deţinut doar 13% din totalul naşterilor, dar, dintre acestea, peste 50% 
au născut copii cu Trisomie 21. Bărbaţii, după pubertate, formează 
celule spermatice zilnic, dar cercetările (Magenis şi colab. 1977) arătă 
că în peste 25% dintre cazurile de sindrom Down extracromozomul a 
fost purtat de tată. Şi în această situaţie este implicată vârsta înaintată 
a părintelui. 
Trisonia 21 poate fi identificată timpuriu în cursul sarcinii, prin 
examinarea lichidului amniotic, care înconjoară fetusul. Recent, a fost 
pus la punct un nou test de sânge, mai simplu şi mai ieftin, adecvat 
tuturor femeilor gravide şi numai celor peste 35 ani). Acesta previne 
riscul avortului spontan; pus în evidenţă prin amniocenteză. în cazul 
identificării Sindromului Down din perioada sarcinii, mamele din 
Marea Britanie au dreptul să aleagă sau nu avortul. 
b) Fenilcetonuria (Phenylketonuria, PKU) este o boală relativ 
rară (aproximativ un caz la 14 000 de naşteri), deşi se estimează că 
una din 70 de persoane poartă gena recesivă responsabilă. Când o 
pereche de gene recesive deficiente acţionează asupra formării unei 
enzime, procesul metabolic este întrerupt. Copilul, născut cu capacităţi 
intelectuale normale, suferă de o deficienţă a fenilalaninei; ca urmare, 
se formează şi se acumulează în organism derivatul acestei enzime, 
acidul fenilpiruvic. Acesta împiedică mielinizarea axonilor, afectând, 
în special, neuronii din lobul frontal. Retardarea mintală este 
profundă, dar nu există semne fizice. Din fericire, această anormalitate 
biochimică este uşor detectabilă prin testele de sânge prevăzute, în 
mod obişnuit, pentru copii născuţi de câteva zile. Dacă testul este 
pozitiv, capilului i se prescrise un regim alimentar special, până la 
vârsta de 6-7 ani, când mielinizarea este relativ completă. Astfel, sunt 

---

190 Diferenţe interindividuale 
minimalizate sau chiar îndepărtate posibilele leziuni ale sistemului 
nervos central.