R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

buzilgan bo'lishi bilan ta ’riflanadi. A lbin izm genetik variantlarining ju d a ko'p xili 
tasvirlangan . N o rm ad a tirozinni m elan in sintezi uchun zaru r bo'lgan 3, 4-dio- 
k sifen ilalaninga (D O P A ga) aylantirib ko'radigan tirozin aza ferm enti yo'qligiga 
alo q ad o r albinizm h am m adan ko'ra ko'proq uchraydi. A lbin izm «pigm entlar 
alm ash in uvin in g buzilishi» bo'lim ida batafsil tasvirlab o'tilgan. B u o'rinda faqat 
q u yidagilarni ta’k idlab o'tish kerak: 1) ko'z skleralari rangli p ard asid a pigm ent 
b o'lm asligi ko'z to'r p ard asin in g zararlanish iga yo'l ochadi; 2) bad an terisida 
m elanin bo'lm asligi teri raki paydo bo'lish xavfini tug'diradigan om il bo'lib hi- 
soblanadi.
V IL S O N K A S A L L IG I
V ilso n k a sa llig i (g e p a to se re b ra l d istro fiy a) autosom o-retsessiv tarzda nasl­
g a otad igan kasallik bo'lib, aso san m is alm ashinuvi buzilishi tufayli boshlanadi. 
Uchta asosiy belgisi bilan ta’riflanadi: 1) jig a r hujayralarida ortiqcha m is to'planib 
qolishi bilan, bu n arsa sirroz boshlanishiga olib keladi, 2) bosh m iyada, asosan yas- 
m iqsim on yadro larda destruktiv o'zgarishlar bo'lishi bilan (kasallikninggepatolen- 
tikular degeneratsiya degan y an a bir nom i shundan olingan); 3) ko'z sh o x p ard asi 
aylan asi bo'ylab tarkibida m is bo'ladigan yashilnam o-qo'ng'ir pigm ent to'planib 
borishi (K ayzer — Fleysher xalq asi) bilan.
G epatobiliar distrofiya p atogen ezida oqsillar va m is alm ash in uvin in g genetik 
sabablarga ko'ra buzilishi aso siy rolni oynaydi. Bu o zgarish larn in g tabiati un- 
cha o'rganilgan em as. Jig ard a seru loplazm in , ya’ni m is bilan birikkan oqsil sin- 
tezining buzilishi aham iyatga ega deb hisoblanadi. Shuning n atijasida m is albu­
m in bilan ju d a bo'sh birikad i va undan saiga ajralib chiqib, to'qim alarda to'planib 
borad i va siydik bilan ko'p m iqd ord a ch iqib turadi (giperkupruriya). Jigar, bosh

---

m iya, k o z sh ox p ard asid a m is h am m adan ko'ra ko'proq to'planib boradi. ViJson 
k asalligi uchun xarakterli bo'lgan genlarning ikkita h ar xil x ro m o so m ad an jo y
olgan ligi yaqingin ada aniqlandi.
V ilson kasalligi p ato g e n e z id a jigard a m is alm ash in uvi buzilishi m u n osabati 
bilan m isn in g biliar sistem adan chiqarilib turishining o'zgarib qolishi aham iyat- 
g a ega deb hisoblanadi. Bu taxm in oldindan bo'lgan, birlam chi n u q son n in g ge- 
patotsitlarda seruloplazm in sintezini ikkilam chi tartib d a bo'gib qo'yishiga sabab 
bo'ladi degan xayolga olib keladi. M odom iki, sh un day ekan, biokim yoviy nuqtai 
nazardan olganda, V ilson k asalligi quyidagilar b ilan tariflan ad i: 1) qon plazm a- 
sid agi m isn in g n orm al yoki sal o rtiq m iqd ord a bo'lishi bilan , 2) p lazm ad agi 
seru loplazm in m iqdorin in g kam ayishi, 3) album in bilan birikkan m ism iq d ori 
ko'payishi bilan.
P a to lo g ik an ato m iy asi. V ilson kasalligida yog' distrofiyasi va gepatotsitlar 
yadrolarida glikogen to'planib qolganligi topiladi. K asallik zo'rayib borgan ida ge­
patotsitlar nekrozi boshlanib, jigarn in g alkogoldan zararlanish ida uchraydigan- 
g a o'xshash gialin to'plam lari h osil bo'ladi. L izoso m alard a m is to'planib boradi.
N ekrotik jarayonlar n atijasida o‘z m orfologiyasi jih atidan postn ekrotik sir- 
ro zga yaqin turadigan atrofik jig a r sirrozi boshlanadi.
B o sh m iyada y asm iq sim on yadrolar, ayniqsa u larn ing po'stlari yum shab, 
m ayda kistalar hosil bo'ladi. B o sh q a tuzilm alar — m iyachan in g dum li ta- 
nasi, tishsim on yadrosi, do'm boqosti yadrolar h am zararlanish i m um kin. B a ­
zal gangliyalarda atrofiya boshlanadi. Bosh m iyada ro'y b erad igan m orfologik 
o'zgarishlar angiotoksik va sitotoksik o zgarish larga bo'linadi. U larning angiotok- 
sik xillariga m ayda tom irlar atoniyasi, stazlar, tarq o q p erivasku lar shish, gem or- 
ragiyalar kiradi. Sitotoksik o'zgarishlar m akrogliya v a n eyron lardagi tarq o q dis- 
trofik o'zgarishlardan iborat bo'ladi. B unda m akrogliya v a n eyronlar h alok bo'lib, 
bo'shliqlar yuzaga keladi. I va II tipdagi A isgeym er astrositlari p ayd o bo'lishi 
xarakterlidir (I tipdagi astrositlar tanasi katta hujayralar bo'lsa, II tipdagilari sito- 
plazm adan m ah rum bo'lgan va bitta yirik yadrodan tashkil topgan astrositlardir).
V ilson kasalliginin g k lin ik a si jigarn in g zararlan ish iga b o g'liq sim ptom lar, 
nevrologik sim ptom lar va ruhiy o'zgarishlardan tashkil topadi. Jigar p atologiyasi 
bolalik davridayoq (3 yash ardan 5 yashargacha bo'lgan d av rd a) m a'lu m bo'ladi, 
lekin bu n in g birinchi sim p tom lari od am voyaga yetgan idan keyin paydo bo'lishi 
ham m um kin. B u kasallik o‘z klinikasi jihatidan viru sli gepatit, surunkali faol 
gepatitga oxsh aydi. Portal gipertenziyaga olib kelgan jig a r sirroziga o'xshab va 
buyrak yetishm ovchiligi bilan birgalikda o'tishi ham m um kin.