Tabiiy fanlar fakulteti

Kurs ishining ahamiyati. Odam genomi yoki prokariot va eukariot genomlarini to'liq sekvenirlashda kelgusidagi patologik mutatsiyalarni aniqlashda muhim ahamiyatga ega. Bunga o'xshash judayam ko'p misollar mavjud. Hozirgi kunda bu sohaning rivojlanishi o’z navbatida bioinformatika yonalishining rivojlanishiga olib keldi- ya’ni makromolekulalar va ular tizimlarini modellashtirish va texnik usublar yordamida tadqiqot qilish ishlarini jadallashtirdi. Ushbu fan yo’nalishlariga kompyuter genomikasi va metobolonomika kiradi yoki boshqacha proteomika fanini anglatadi. "Genomika" atamasi genom so’zidan olingan bo’lib, organizmning barcha genlarining umumiyligi, "proteomika" esa proteom so’zidan olingan bo’lib, eukaryot yoki prokaryot hujayrasidagi tarkibiy va katalitik oqsillar to’plamini bildiradi. Ikkala fan hujayra bilogiyasiga yaqin bo’lgan genetika va oqsil kimyosi fanlarining rivojlanishining zamonaviy bosqichining terminologik formulasi deb hisoblash mumkin. Kelajakda genomika fani taraqqiy etishi bilan har qanday genom tuzilmasini tahli qila olish imkoniyati yaratiladi. Bu esa genlarni lokalizatsiyasi, ularni joylashgan oʻrinlari aniqlash va ular ustida gen injenerlik ishlarini olib borishga imkoniyat yaratadi. Bu usullar yordamida inson ehtiyojlari uchun prokariot organizmlar tomonidan biologik moddalar ishlab chiqarilishi turlari koʻpayadi
Adabiyotlar sharhi. O'tgan asrning 50 yillaridan keyingi davrida, genitika fan sohasida viruslar, prokariot va eukariot organizmlarda molekulyar asoslarini va irsiy ma’lumotni ko’chirish sohasida juda ko’p ilmiy tadqiqot ishlari o’tkazildi. Molekulyar genetika sohasida irsiy materianing tashuvchilari va kodlanish xususiyatlari, genlar faoliyatining boshqarilishi, genetik jarayonlarning molekulyar mexanizmlarini tahlil qilish borasida katta yutuqlarga erishildi.
XXI asr boshlariga kelib, genetik ma’lumot asosiy kontseptsiyasi, irsiy ma’lumotni tashuvchilarigenetika va biologia sohasining markaziga aylandi. Bu davrda, irsiy ma’lumot genlarda qanday darajada yozilgan, genomlardagi struktur elementlar, makromolekulalarning boshqaruvchi saytlari va funktsional markazlari, ularning molekulyar funktsiyalari va xususiyatlari amalga oshirilishi to’g’risidaga bilimlar to’liq emas edi. Genetik kodni aniqlashda hissa qo’shgan olim Frensis Krikning shunday yozgan: “Genetik kod bu molekulyar biologiya kalitidir, chunki DNK poinukleotidlar tili va oqsillar polipeptid tili bir-biri bilan bog’liqdir” (1966). Irsiyat va o‘zgaruvchanlikni muayyan genetik apparat faoliyati taminlaydi. Hozirgi davrda genetik apparat tuzilishi 3 bosqichga ajratiladi: gen, xromosoma va genom.Genomning tuzilishi va faoliyatining asosiy prinsiplari to‘liq DNK molekulasi xususiyatlari bilan belgilanadi.
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan. Xar bir xromosoma ko‘p va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan.Odam genomidagi genlar boshqa oddiy organizmlarga qaraganda ancha ko‘proq. Buning sababi odam genomida alternativ splaysing keng tarqalganligidir. Odam va boshqa sut emizuvchi organizmlar telomerida tandem takrorlar (GGGTTA) ketma-ketlikdan tashkil topgan Mikrosatellitlar (yoki oddiy qisqa tandem takrorlar)- DNKdagi 1- 6 juft asos uzunlikagi takrorlanuvchi fragmentlardir. Mikrosatellitlar nukleotidlar ketma-ketligini yuqori tezlikda o‘zgarishi bilan tavsiflanadi, DNK replikatsiyasi nuqtali mutatsiyada ko‘chib o‘tadi. Mikrosatellitlar minisatellitlar kabi populatsion genetik tekshiruvlarda molekulyar markerlar singari foydalaniladi. Transpozonlar organizmda uchraydigan DNK qismi bo‘lib, o‘z joyini o‘zgartirish qobiliyatiga ega. Ular genom doirasidagina ko‘payaa oladi. Transpozonlar “sakrovchi genlar” nomi bilan mashhur, ular genetik mobil elementlarning bir vakili hisoblanadi. Transpozonlar genomning kodlanmaydigan qismiga kiradi. DNK nukleotidlar ketma-ketligi asosida oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma-ketligi haqidagi informatsiyani tashimaydi. Shunga qaramay mobil elementlarning bir qancha sinflari tarkibida fermentlar ketma-ketligi haqidagi ma’lumot bo‘ladi. Bu fementlar transpozon xarakatlanishini transkripsiya va katalizatsiya qiladi. Masalan, DNK transpozonlar va DDP1 - transpozaza , BORS1 va BORS2 fermentlarini kodlaydi.