Anemii (II) Anemii I. Anemia feriprivă



Yüklə 449 b.
tarix01.11.2017
ölçüsü449 b.
#26599


Anemii (II)


Anemii

  • I. ANEMIA FERIPRIVĂ

  • – feritina serică = investigația de primă intenție în diagnosticul anemiei feriprive !!!

  • – este singura anemie hipocromă în care scade feritina!!!

  • – cauze:

  • ● aportul insuficient (malnutriție)

  • ● deficit de absorbție (malabsorbție, excizie chirurgicală a duodenului)

  • ● deficit de transport (atransferinemie)

  • ● deficit de utilizare (intoxicație cu Pb, boli cronice, sechestrare de Fe)

  • ● pierderi în exces (sângerări GI/ genitale, hemoragii, hemoliză, lactație)

  • ● consum crescut (sarcină, lactație, copii, adolescenți)

  • – paraclinic:

  • a) Hb, Hct, Er (număr și indici eritrocitari)

  • b) bilanțul Fe (sideremia, CS, CTLF, feritinemia, hemosiderina)

  • c) examen morfologic: sânge și maduvă hematogenă

  • d) alte teste utile în anemia feriprivă:

  • ■ protoporfirina eritrocitară

  • ■ receptorul (solubil) pentru transferină (sTfR - serum transferrin

  • receptor)



Anemii

  • ■ Protoporfirina eritrocitară

  • → este crescută în tulburări ale sintezei hemului (anemie feriprivă, intoxicații cu Pb, anemie sideroblastică)

  • → poate fi folosit ca test screening pentru identificarea anemiei feriprive sau a intoxicației cu Pb

  • → nu poate face diferențierea între anemia feriprivă și intoxicația cu Pb sau anemia din procesele inflamatorii sau neoplasme

  • ■ Receptorul (solubil) pentru transferină (sTfR - serum transferrin receptor)

  • → rol: transportul Fe legat transferină în interiorul celulei

  • → este exprimat pe suprafața celulelor care necesită Fe și acționează ca un transportor al moleculelor de Fe

  • → deoarece precursorii eritrocitari prezintă cel mai mare număr de receptori pe suprafața lor și deoarece acești receptori sunt eliberați în circulație, nivelul lor reflectă masa eritroidă din măduva hematogenă

  • → valori normale: B = 2,2-5 mg/L; F = 1,9-4,4 mg/dL (valorile depind de laborator!!!)

  • → valori crescute: anemie feriprivă, anemie hemolitică



Anemii

  • Deficitul de Fe evoluează în etape:



Anemii



Anemii



Anemii

  • Investigații suplimentare în anemia feriprivă



Anemii

  • II. ANEMIA DIN BOLILE CRONICE sau ANEMIA DIN INFLAMAȚII

  • – apare la pacienții care dezvoltă infecții cronice, inflamații cronice sau unele neoplasme

  • – cauza: CK inflamatorii (+IL-6) inhibă producția de Er prin stimularea sintezei hepatice a unui hormon reglator al nivelului de Fe (hepcidină), care blochează eliberarea Fe din macrofage și hepatocite

  • – la pacienții care asociază anemie feriprivă și inflamație, nivelurile feritinei pot fi intermediare

  • – ↑ CTLF se dezvoltă mai încet decât ↓ Fe seric



Anemii



Anemii

  • III. ANEMIA MEGALOBLASTICĂ

  • – este cauzată de scăderea sintezei de ADN

  • – precursorii Er sunt de dimensiuni mult mai mari decât normalul și se caracterizează printr-un asincronism nucleo-citoplasmatic

  • metamielocitele gigante sunt și ele caracteristice anemiei megaloblastice (nucleu mare, în formă de potcoavă, uneori de formă neregulată, ce conține cromatină zdrențuită)

  • megacariocitele megaloblastice pot fi anormal de mari, cu lipsa granulațiilor în citoplasmă, iar în megaloblastoza severă, nucleul poate fi hiposegmentat



Anemii

  • – etiologie:

  • a) deficitul de acid folic:

  • - aport scăzut/ malnutriție

  • - afectarea metabolismului folatului

  • - consum crescut

  • - malabsorbție

  • b) deficitul de cobalamină:

  • - malabsorbție prin producție inadecvată de factor intrinsec

  • - afecțiuni ale ileonului terminal

  • - medicamente (acid p-amino-salicilic, colchicină, neomicină)

  • - deficit de transcobalamină

  • Acidul folic - valori normale: 6-20 ng/mL

  • - valori scăzute semnificative pentru diagnostic: < 4 ng/mL

  • Cobalamină - valori normale: 200-900 pg/mL

  • - valori scăzute semnificative pentru diagnostic: < 100 pg/mL



Anemii



Anemii



Anemii

  • Teste utile pentru diagnosticul diferențial între

  • deficitul de acid folic și deficitul de cobalamină

  • 1. Determinarea acidului folic:

  • a) ↓ folatului seric

  • - este cel mai precoce indicator

  • - în deficitul de cobalamină, nivelul folatului seric poate fi mai mare decât așteptările

  • b) ↓ folatului eritrocitar

  • - este un indicator mai bun al rezervelor de folat tisular

  • - nu poate face diferența între anemia megaloblastică prin deficit de folat și cea prin deficit de cobalamină



Anemii

  • 2. Determinarea cobalaminei serice:

  • – scade la marea majoritate, dar NU la toți

  • – valori normale pot fi întâlnite în deficitul de cobalamină cauzat de: deficit de TC II, defecte genetice ale metabolismului cobalaminei, niveluri crescute de TC I ce apar în boli mieloproliferative

  • – valori scăzute: vegetarieni (Atenție: cobalamină tisulară este N!!!), la persoanele care iau doze mari de acid ascorbic, în sarcină (25% din cazuri), în prezența deficitului de TC I, în anemia megaloblastică prin deficit de folat (30% din cazuri)

  • – în deficitul de cobalamină, nivelul folatului seric poate fi mai mare decât așteptările => în asocierea deficitului de cobalamină cu deficit de folat, nivelurile folatului seric sunt N



Anemii

  • 3. Determinarea aciduriei metilmalonice:

  • – exceptând defectele genetice, aciduria metilmalonică este un indicator de încredere pentru deficitul de cobalamină

  • – în mod normal, în urină există urme de acid metilmalonic (0-3,4 mg/zi)

  • – în deficitul de cobalamină, ↑ metilmalonatul urinar (inferfera cu activit. MM mutazei – MetilmalonilCoA – Succinil CoA)

  • – administrarea de cobalamină restabilește excreția normală a acidului metilmalonic urinar în câteva zile



Anemii

  • 4. Determinare acidului metilmalonic seric și a homocisteinei serice

  • – evaluează depozitele tisulare de cobalamină

  • – nivelurile lor ↑ înaintea ↓ cobalaminei serice sub normal

  • – în deficitul de cobalamină, crește nivelul seric al amândurora, și în plus se observă niveluri marcat ↑ ale acidului metilmalonic în LCR

  • – în deficitul de folat, crește numai nivelul seric acidului metilmalonic

  • – ↑ nivelurilor lor pot demonstra o deficiență a cobalaminei și folatului în organism, chiar și în condițiile unui nivel seric normal al cestora



Anemii

  • 5. Testul Schilling (investighează absorbția de cobalamină și prezența FI)

  • – testul prezintă avantajul că poate furniza informații utile chiar și după ce deficitul de cobalamină a fost tratat corespunzător

  • – inițial, se administrează p.o cobalamină marcată radioactiv. După 2 ore se administrează i.m. cobalamină nemarcată radioactiv. Apoi se recoltează urina pe 24 ore și i se măsoară radioactivitatea.

  • – valori normale: în primele 24 de ore se excretă cel puțin 7% din cobalamina marcată radioactiv administrată

  • – dacă valorile sunt scăzute => se administrează cobalamină marcată radioactiv împreună cu FI:

  • a) dacă se corectează: anemie Biermer (deficit de FI)

  • b) dacă nu se corectează: alte cauze ce determină malabsorbție ileală de cobalamină



Anemii

  • – un test Shilling normal la un pacient cu certă deficiență de cobalamină poate indica o slabă absorbție a cobalaminei când este amestecată în alimente => se aplică testul Shilling modificat

  • – rezultatele testului pot fi influențate de: incompleta recoltare a urinei pe 24 de ore, afecțiuni renale care întârzie excreția cobalaminei => este necesară și dozarea creatininei urinare



Anemii

  • IV. ANEMIA APLASTICĂ

  • – etiologie: radiații, medicamente, substanțe toxice, viruși, cauze necunoscute

  • – pacienții cu anemie aplastică au diferite grade de pancitopenie

  • – uneori numai o singură linie celulară este afectată și poate conduce la un diagnostic precoce (aplazie eritroidă, amegacariocitoză trombocitopenică). La acești pacienți, alte linii celulare vor deveni insuficiente în scurt timp (zile-săptămâni) permițând un diagnostic corect



Anemii



Anemii

  • V. ANEMIA HEMOLITICĂ

  • – proces patologic care constă în distrugerea Er => ↓ duratei lor de viață

  • – markerii de hemoliză patologică: BN, urobilinogenul urinar, hiperplazie eritroidă și reticulocitoză

  • – poate avea loc:

  • → intravascular (incompatibilitate ABO, proteză de valvă cardiacă, anemie

  • hemolitică microangiopatică)

  • → extravasculară (în splină)



Anemii

  • Haptoglobina

  • – are un T1/2 = 5 zile

  • – fiecare moleculă poate lega 2 molecule de Hb => complexul haptoglobină-Hb [T1/2 = 10-30 min] care ajunge la ficat, unde hemul din Hb este transformat in Fe și BV, iar BV este catabolizată în BR

  • – haptoglobina liberă din plasmă ↓ când se formează în exces complexe haptoglobină-Hb (AHAI; situații în care Er anormale sunt distruse în splină de către macrofage)

  • Hemopexina

  • – fiecare moleculă poate lega o moleculă de hem => complex hemopexină-hem [T1/2 = 7-8 ore] care ajunge la ficat, unde hemul este transformat in BR

  • – când întreaga cantitate de hemopexină este saturată cu hem, excesul de hem se leagă de albumină => methemalbumină



Anemii



Anemii

  • Alte investigații utile în anemia hemolitică

  • 1. Testul Coombs direct

  • – esențial pentru diagnosticul AHAI

  • – detectează prezența Ac anti-Er sau prezența complementului legați de Er in vivo

  • – Er sunt spălate cu ser și apoi se toarnă peste ele ser care conține Ac anti-IgG. Dacă Er sunt acoperite cu IgG sau C3 se produce aglutinarea lor și testul este cosiderat pozitiv

  • – pozitivarea testului se poate asocia cu: reacții transfuzionale, AHAI, medicamente, hiper-γ-globulinemie

  • – pozitivarea testului nu semnifică întotdeauna scăderea duratei de viață a Er, deoarece rezultate pozitive au apărut și la persoane fără indicație clinică de hemoliză



Anemii

  • 2. Testul de fragilitate osmotică a eritrocitelor

  • – sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică ereditară prin defect de membrană, caracterizată prin hemoliză extravasculară

  • – în soluții hipertone, Er (la fel ca celelalte celule) se deshidratează; în soluții hipotone, Er se hiperhidratează, devin sferice și în final hemolizează

  • – soluția 0,9% NaCl are aceeași osmolariate ca și plasma (soluție izotonă)

  • – când Er prezintă o fragilitate osmotică normală, ele încep să hemolizeze la o concentrație de 0,5% NaCl. Între 0,40–0,42% NaCl lizează 50% dintre Er, iar la 0,35% NaCl sunt lizate complet

  • – în sferocitoza ereditară (icter hemolitic congenital), Er sferice vor fi hemolizate mai rapid decât celulele normale în soluții hipotone



Anemii

  • VI. ANEMIA DIN INSUFICIENȚA RENALĂ

  • – boala de bază determină modificări particulare ale nivelului acidului folic, Fe și transferinei, care sunt agravate de insuficiența relativă a măduvei hematogene ce caracterizează anemia din bolile renale cronice






Yüklə 449 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©muhaz.org 2022
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə