Anemiyalar

Klinika. Xəstəliyin klinik əlamətləri müxtəlif ola bilər. Bəzi xəstələrdə hemoliz əla­­­mətləri doğulandan başlayır və tez­-tez ­ağır­ krizlərlə mü­şayət edilir. Eritrositlərin sə­­­­viy­­­yə­sini normaya yaxın həddə saxlamaq üçün transfuzion terapiya aparılır.

Bəzən xəstəlik uzun müddət əlamətsiz davam edir. Əlamətlər 17-30 yaş ara­sın­da (də­ri örtükləri, skleranın subik­terikliyi) aşkar olunur.

Xəstəliyin ağırlıq dərəcəsi fermentin aktivliyini və termostabilliyini təyin edən mu­tasiyanın xarakterindən asılı­dır. Hemolitik kriz spontan, bəzən də infeksion xəs­tə­lik nəticəsində başlayır. Hamiləlik, aybaşı da krizin yaranmasına təkan verə bilər.

Xəstələrin hamısında demək olar ki, dalaq palpasiya olunur. Bəzən sple­no­me­qa­li­­­­ya da aşkar edilir. Heteroziqot daşıyıcılarda anemiya rast gəlinməsə də, bəzilərində da­­­­lağın bir qədər böyüməsi müşahidə edilir. Homoziqot xəstələrdə qaraciyər böyüyür və hətta öd daşları da yaranır. Nadir halda topuq nahiyəsində trofik xora əmələ gəlir.

Qanın tərkibi. Anemiya adətən orta səviyyəli olur. Hb 100-70 q/l arasında tə­rəd­­düd edir. Lakin kriz dövründə 50-60 q/l-ə qədər azalır. Eritrositlərin səviyyəsi 2,5-3,0x10¹²/l-ə qədər düşür. Eritrositlərdə makrositoz, normoxromiya, anizo-poy­kilo­si­­toz (exinosit, sferosit, akantosit, kserosit) aşkar olunur. Xəstələrin çoxunda pe­ri­fe­rik qanda eritrokariosit mü­əy­­­yən edilir. Bun­dan başqa eritrositlərdə bazofil punk­ta­si­ya, Jolli cisimcikləri də aşkar olunur. Reti­ku­lo­sit­lərin sayı kriz dövründə 60-70%-ə qə­­dər artir. EÇS, leykosit və trombosit­lərin sa­yı norma həddində olur. Bili­ru­bi­nemiya (qeyri-düz fraksiya), urobilinuriya yaranır. Plazmada sərbəst he­moq­lo­bin norma həd­dində olur, qaptoqlobulin isə azalır. Pi­ru­vatkinaza defisiti zamanı os­mo­tik re­zis­tent­lik adətən dəyişmir, lakin sutkalıq in­ku­ba­si­yadan sonra azala bilər. Sü­mük ili­yin­də eritroid hüceyrələrin hiperplaziyası yaranır.

Diaqnoz. Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün piruvatkinaza fermentinin aktiv­li­yi­­ni xəstədə və onun qohumlarında təyin etmək lazımdır. Lakin unutmaq lazım deyil ki, fer­mentin aktiv­liyi hemolizin ağırlığı ilə üst-üstə düşməyə bilər. Sağlam in­san­lar­da fermentin aktivliyi 4-7,7 mkmol/dəqiqə/10¹⁰ erit­rositdir. Çox zaman piru­vat­­ki­nazanın aktivliyini təyin etmək üçün keyfiyyət testlərindən (flyuoressensiya me­to­du) is­tifadə olunur. Mutant gendə molekulyar yerdəyişmənin tədqiqi diaq­no­zu də­qiq­ləş­di­rir.

Müalicə. Xəstələrin müalicə prinsipi qlükoza-6-fosfat­dehid­rogenaza defisitində ol­duğu kimidir. Lakin xəs­tədə fiziki inkişafdan qalma, xroniki transfuzion asılılıq və ağır anemiya varsa, splenektomiya aparıla bilər.

Splenektomiya tam sağalma deyil, lakin xəstələrin çoxunda müsbət effekt verir. Tam sağalma olmasa da proqnoz xoşdur.