Hareket bozukluklari tani ve tedavi rehberi Türk Nöroloji Derneği Hareket Bozuklukları

Uzun süreli PHD (PksD): Antiepileptiklere, fenotiazinlere yanıt bildirilmemiş.

1. 
   Seçenek: asetazolamid, haloperidol
   

Yanıt yoksa

2. 
   Seçenek: tetrabenazine, yeni antiepileptikler denenebilir
   

Kaynaklar

Demirkiran M, Jankavic J. (1995) Paroxysmal dyskinesias: clinical features and a new classification. Ann Neurol 38, 571-579.

Fahn S. (1994) The paroxysmal dyskinesias. Marsden CD, Fahn S (eds). Movement disorders 3, Butterworth- Heinemann Ltd, Oxford, s. 310-345.

ChillagKL, Deroos ST. (2009) Oxcarbazepine use in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: report on four patients. PediatrNeurol. 40, 295-7.

Huang YG, Chen YC, Du F, Li R, Xu GL, Jiang W, Huang J. (2005) Topiramate therapy for paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Mov Disord. 20,75-7.

Jankovic J, Demirkiran M. (2002). Classification of paroxysmal dyskinesias and ataxias. Adv Neurol 89,387­400.

LotzeT, Jankovic J. (2003) Paroxysmal kinesigenic dyskinesias. Semin Pediatr Neurol. 10,68-79.

Mehta SH, Morgan JC, Sethi KD. (2009) Paroxysmal dyskinesias. Curr Treat Options Neurol. 11, 170-8.

ATAKSİLER-TANI

Doç.Dr. Beril Dönmez Çolakoğlu Dokuz Eylül Üniv. Tıp Fak. Nöroloji ABD

Ataksi, kas güçsüzlüğü, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın koordinasyon bozukluğu, bir başka değişle, hareketlerin dengeli ve amacma uygun şekilde yapılmasında bozukluktur. Ataksiler genetik ya da genetik dışı birçok nedene bağlı olarak ortaya çıkabilen heterojen hastalıklardır. Serebellar hastalıklar, vestibüler çekirdek, vestibüler sinir veya arka kordon hastalıklarında ortaya çıkabilir.

HEREDİTER ATAKSİLER

Genellikle yavaş ilerleyen serebellar ve spinal dejenerasyona neden olan hastalıklardır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı ya da mitokondriyal geçiş gösterebilirler. Otozomal dominant kalıtılan herediter ataksilerin en yaygmı spino serebellar ataksilerdir (SCA). Spinoserebellar ataksiler, genellikle 30-40’lı yaşlarda denge ve koordinasyon kaybı ile başlayan, dizartri, disfaji, okulomotor bulgular, hareket bozuklukları, piramidal bulgular ya da kognitif bozukluğun eşlik edebildiği klinik ve genetik olarak heterojen yapıda olan hastalıklardır. Otuzun üzerinde alt tipi olan SCA’larm en sık görülenleri SCA 1, 2, 3, 6 ve 7’dir. Erken evrede normal olabilmesine rağmen beyin MRG’de serebellar, olivopontoserebellar ya da serebral atrofi saptanabilir. Başlangıç yaşları, klinik özellikleri ve kranyal MRG bulguları benzer olduğundan yalnızca klinik ve MRG bulguları ile SCA alt tipini belirlemek güçtür. Bu nedenle genetik incelemeler SCA’larm tanısında oldukça önemli bir yer tutar (1).

Otozomal resesif kalıtılan herediter ataksiler gurubunda en sık görülen Friedreich ataksisidir. Friedreich ataksisi genellikle 25 yaştan önce yürüme ataksisi ile başlar. Diğer nörolojik bulgular dizartri, DTR alınamaması, bilateral Babinski pozitifliği, duysal aksonal nöropati, tremor ve nistagmustur. Hastalığm kesin tanısı genetik incelemeler ile konulur. Otozomal resesif geçişli ataksilerden olan vitamin E eksikliğine bağlı ataksi, koenzim Q10 eksikliği, Refsum hastalığı ve hipobetalipoproteinemi tedavi edilebilen ya da progresyonu yavaşlatabilen hastalıklar olduğundan tanınmaları önem taşır.

X’e bağlı geçiş gösteren ataksilerden biri olan ffajil X tremor ataksi sendromu (FXTAS) 50 yaş üstü erkeklerde ortaya çıkan ataksinin önemli nedenlerinden biridir. İlerleyici intansiyonel tremor, ataksi, parkinsonizm ve otonomik disfonksiyon hastalığm ana klinik bulgularıdır. Tabloya polinöropati ve demans da eşlik edebilir. Manyetik rezonans görüntülemede T2 ağırlıklı görüntülerde orta serebellar pedinkülde simetrik hiperintens lezyonlar görüntülenmesi tanıda önemlidir. Hastalık frajil X mental retardasyon 1 (FMRİ) genindeki premutasyon sonucu ortaya çıkmaktadır.

EDİNSEL ATAKSİLER

Edinsel ataksilere yol açabilecek nedenler aşağıda sıralanmıştır:

Vasküler olaylar:

o Serebellar kanama

o Serebellar enfarkt Toksik ve ilaca bağlı nedenler:

o Alkolik serebellar dejenerasyon

o Lityum, barbiturat, fenitoin, streptomisin, metranidazol, bazı antineoplastik ilaçlar

o Kronik civa, pestisid maruziyeti Vitamin eksikliği /endokrin nedenlere bağlı ataksiler o Vitamin B1, Vitamin B12 eksikliği o Vitamin E vit eksikliği o Hipotiroidi

Demiyelinizan, otoimmun nedenler o Multipl skleroz o Akut dissemine ensefalomiyelit o Çölyak hastalığı o Hashimato ensefalopatisi

o Anti GAD antikoru ile ilişkili subakut serebellar ataksi Enfeksiyöz, postinfeksiyoz nedenler

o Varisella, Ebstain-Barr virus enfeksiyonları o HIV, nörosifiliz o Creutzfeldt-Jakob hastalığı o Whipple hastalığı Neoplastik/paraneoplastik

o Posterior fossa tümörleri o Paraneoplastik serebellar dejenerasyon

SPORADİK DEJENERATİF ATAKSİLER

Multisistem atrofi (serebellar alt grubu)

Etiyolojisi bilinmeyen sporadik adult başlangıçlı ataksi Ataksilere tanısal yaklaşnn algoritma ve tabloda özetlenmiştir.

TND

ADULT DÖNEM BAŞLANGIÇLI ATAKSİLERE TANISAL YAKLAŞIM Kaynak 2'den değiştirilerek hazırlanmıştır

Serebellar Ataksi, Adult Başlangıç

SPORADİK ATAKSİLERE TAN İSAL YAKLAŞIM

Kaynak 3'den değiştirilerek hazırlanmıştır