Hareket bozukluklari tani ve tedavi rehberi Türk Nöroloji Derneği Hareket Bozuklukları

Patolojik startle ise, uyarana habituasyon gelişmeksizin devamlı ve abartılı olarak aynı yamtm alınması halidir (Hiperekpleksi). Ailesel, idiyopatik, beyin sapı ansefaliti ya da vasküler lezyonuna bağlı oluşabilir.

Hiperekpleksia lı kişilerde irkilme yanıtı caudorostral yayılım gösterir. Alma vurularak önce stemokleidomastoid kasta daha sonra masseter ve orbikülaris okili kaslarmda yanıt görülür.

Beyin sapı retiküler myoklonisi ise, jeneralizedir, spontan olarak uyaran olmaksızın (hiperekpleksiden farlı) oluşabilir ve startle’dan farklı olarak baş- boyun bölgesine değil, distal extremitelere yapılan dokunsal uyarı ile oluşur.

2. 
   Non-segmental
   

Tipik örneği palatal myoklonidir.

İdiyopatik ya da sekonder (beyin sapı lezyonları) olabilir.

Uykuda geçmemesi, kulakta klik sesi yokluğu sekonder olanın özelliğidir.

3. 
   Spinal Myokloni:
   

M.spinaliste veya beyin sapında bir segmentin tutulumu sonucu ilgili bölgede devamlı, ritmik, yarı ritmik ya da düzensiz o.5-3 Hz tremor şeklinde bir aktivitedir.

EMG’de myoklonik deşarjlar 100 msn’ye kadar uzayabilir.

Segemental tutulum olmasına karşın, bazen tutulan segmentten itibaren propriyospinal yolla üst ve alt segmentlere doğru ilerleyerek, gövdeye ve ekstremitelere fleksiyon yaptırıcı myokloniler oluşabilir. Yüzü tutmaması ile hiperekpleksiden ayırt edilir. Ayrıca işitsel uyarana da yanıt vermez.

Aktiviteden etkilenmez.

Stimulusa hassas olabilir.

Çoğunlukla siringomyeli, demyelinizasyon, myelit, travma, vb. vardır. Psikojenik olabilir.

4. 
   Periferik Myokloni:
   

Periferik sinir, pleksus ya da kök hasarı sonucu oluşan ritmik ya da yarı ritmik myoklonik atımlardır.

Örnek: Hemifasyal spazm.

Etivoloiive Göre Sınıflama:

1. 
   Fizyolojik Myokloni:
   

Normal sağlıklı bireylerde belli durumlarda ortaya çıkan myoklonilerdir (uyku- hipnik atımlar, hıçkırık, benign infantik beslenme myoklonisi)

2. 
   Esansiyel Myokloni:
   

Genetik neden dışmda başka bir neden bulunmayan (herediter ve sporadik).

3. 
   Epileptik Myokloni:
   

Epileptik tablo içinde yer alan myoklonik atımlar.

4. 
   Semptomatik Myokloni:
   

Progresif ya da statik ansefalopati tabloları ile birliktedir.

Depo hastalıkları, Spinoserebellar dejenerasyon, Bazal ganglia hastalıkları, Demanslar, Viral ansefalitler, Toksik ansefalopatiler, strok, vb.

Mvoklonisi Olan Hastaya Klinik Yaklaşım:

Hastalığın başlangıç yaşı, şekli (akut, kronik), artırıcı faktörler, travma, eşlik eden hastalıklar, aile öyküsü, ilişkili semptomlar (ataksi, epilepsi, kognitif yıkım, vb) sorgulanmalı.

Genç yaşta başlayan myoklonik atımlar epileptik tabloları düşündürebilir. Kogntif yıkım ve ataksi varlığında progresif myoklonik epilepsiyi düşündürebilir.

Yaşlı bir hastada ise kognitif yıkım ile birliktelik Diffiiz Lewy Cisimcik demansı, geç dönem Alzheimer hastalığı, Parkinsonizm ile birliktelik Kortikobazal dejenerasyon düşündürebilir.

Çocukluk çağmda opsoklonus-myoklonus tablosu nöroblastomu düşündürür. Erişkin çağda ise paraneoplazi ya da beyin sapı vasküler lezyonlarma işaret edebilir. Böyle bir hastada Çölyak hastalığı da mutlaka araştırılmalıdır.

Akut başlangıç, toksik/metabolik (tiroid, elektrolit, renali hepatik, glisemik bozukluklar), enfeksiyöz (ensefalit, vb), ilaçlar ve posthipoksi düşünülebilir. Kronik seyir ise daha çok nörodejeneratik hastalıkları düşündürü.

Eşlik eden diğer nörolojik bulgular (ataksi, demans, piramidal, beyin sapı ya da spinal bulgular), esansiyel myoklonusu ekarte eder.

Aile öyküsü, PME, heredeiter metabolik hastalıklar ya da spinoserebellar ataksileri düşündürebilir.

Muayenede myokloninin aktivite ile ilişkisi (statik, posturali aksiyon), dağılımı (fokal, mutifokal), uyaran yanıtı incelenmelidir.

İstirahatte ya da postural oluşan myokloni genellikle spinal ya da subkortikal kortikal kaynaklı iken, aksiyon myoklonisi kortikaldir.

Spinal myokloni aksiyondan etkilenmez.

Jeneralize myokloni genellikle subkortikaldir.

Bazal ganglia dejenerasyonlarında (örneğin MSA); daha küçük amplitüdlü distal hakim myokloniler gözlenir (epileptikten farkı).

Mvoklonisi Olan Hastaya Nörofizvoloiik Yaklaşım:

EMG sırasında hastanın myoklonisinin dağılımı, süresi, uyaran hassasiyeti değerlendirilmelidir (polimyografi).

EMG’de jerklerin süreleri çoğunlukla 10-50 msn dir. 100 msn’den uzun jerkler genellikle distoniktir.

EMG’de agonist ve antagonistler senkron kasılır.

MİYOKLONUS TEDAVİ

Prof. Dr. Dilek İnce Günal Marmara Üniv. Tıp Fak. Nöroloji ABD

Miyoklonus ani, kısa süreli, sıçrayıcı kas kontraksiyonlarından (pozitif ve negatif myoklonus) oluşan hiperkinetik bir tablodur (1).

Miyoklonusta hastaya yaklaşım ve tedavi planlamak için temel alınacak kaynak fizyolojik sınıflamadır.

Miyoklonusun nörofizyolojik sınıflamasını yaparken aşağıdaki metodlardan yararlanırız (2):

1. 
   Çok kanallı yüzeyel EMG ile mikst sinir stimülasyonu ile elde edilen uzun latanslı yanıtların kaydedilmesi.
   
2. 
   EEG
   
3. 
   EEG-EMG poligrafisi
   
4. 
   SEP
   

Yukarıdaki yöntemlerden elde edilen veriler değerlendirilerek miyoklonusun anatomik orjinini belirlenmeye çalışılır.

Miyoklonusun özellikleri ve klinik prezentasyondaki diğer belirteçler hastadan istenilen tetkikleri belirler. En doğru tedavi etyolojik tedavidir ancak pek çok hastada etyolojik tedavi mümkün olmamakta ve hastalar en iyi yanıtı semptomatik tedaviden almaktadırlar.

	ÖNERİLEN TEDAVİLER	İKİNCİ SEÇENEK