Anemiyalar

Diaqnoz. Qanda gedən dəyişikliklər idiopatik forma aplastik anemiyanı xa­tır­­­ladır. Hər üç şaxədə aplaziya yaranır. Fankoni anemiyası zamanı ilk hematoloji ano­­­ma­liyalar (idiopatik aplastik anemiyalarda olduğu kimi) respirator virus in­fek­si­ya­la­­rın­dan, peyvəndlərdən, bəzən hepatitdən sonra aşkar olunur. Anemiyadan öncəki dövr­də də, makrositoz, fe­tal hemoqlobinin miqdarının artması xarakterikdir. Anemiya nor­­­mo­­xrom və ya hiperxrom olur. Normositlərin bazofil punk­tasiyası qeyd olunur. Erit­ro­sitlərin sayı 1 mil­yondan da az ola bilər. Hemoqlobin 65-30 q/l arasında dəyişir. Pe­ri­­ferik qanda retikulositlər azalır və ya tamamilə olmur. Leyko­peniya xüsusən qra­nu­lo­­sitopeniya xəs­tə­liyin ilkin əlaməti ola bilər. Xəstəlik ağırlaşdıqca trombositlər azalır və qan yax­ma­sın­da tək-tək görünür. EÇS 30-80mm/s arasında tərəddüd edir.

Sümük iliyi punktatıhüceyrə elementləri ilə kasad olur. Limfositlər, plazmatik, tos­­qun hüceyrələr, stromal elementlər üstünlük təşkil edir. Sümük iliyi aspiratında dizmielopoez və dizeritropoez, xüsusən, meqaloblastoidlik müşahidə olunur ki, bu­nun he­­sabına Fankoni bu anemiyanı “pernisiozforma” ad­lan­dırmışdı. Xəstəliyin erkən mər­­hələlərində sümük iliyi bio­pta­tında hiperhüceyrəli aktiv rezidual hemopoez ocaq­la­rı aş­kar olunur, xəstəlik inkişaf etdikcə bu ocaqlar da azalır və yox olur.

Fankoni anemiyalı xəstələrin hüceyrələrinə xas olan fundamental fenomenlərdən bi­ri, hüceyrələrin in vitro yetişdirilməsi zamanı spesifik xromosom anomaliyaları ya­rat­­­maq (bölünməsi, endoreduplikasiyası) qabilliyyətidir. Fan­ko­ni anemiyasının müa­sir diaqnostikası və differensial diaqnos­ti­kasının əsasında klastogen effekt (Fankoni ane­­miyalı xəstə­lərin limfositlərinin bifunksional alkiləedici agentlərlə inku­basiyası) du­­rur. Belə ki, spontan abberrasiyalar Fankoni ane­mi­yalı xəstələrdə olmaya bilər, ya­xud əksinə digər sindromlu xəstələrdə (xüsusən Niymeqen sindromu) mü­şa­hidə oluna bilər. Bi­funksional alkiləedici agentlərin təsiri altında hüceyrə sikli zəifləyir: Fankoni ane­mi­­yalı xəstələrin hüceyrələri mi­to­tik siklin G2 fazasında dayanır ki, bu da Fankoni ane­miya­sı­nın diaqnostikasında yeni bir üsulun-axar flüori­met­ri­ya­­nın işlənib ha­zır­lan­ma­sının əsasın qoydu.

Spesifik müalicənin olmadığı zamanlarda (androqenlər və ya sümük iliyi trans­plan­­tasiyası) yalnız hemotransfuziyalar həyata keçirildiyi üçün xəstəlik tez proq­res­siv­­lə­şirdi. 80% xəstələr pansitopeniyanın ağırlaşmalarından 2-4 il ərzində tələf olur­dular.

Fankoni anemiyasının iki ən çox rast gəlinən hematoloji şəkli kəskin leykoz və mie­lodisplastik sindromlardır. Təxmi­nən 10% Fankoni anemiyalı xəstələrdə kəskin ley­koz halları ədəbiyyatda klinik hal kimi təsvir olunub. Mielodisplastik sind­romun rast gəlmə tezliyi 5% təşkil edir. Fankoni anemi­yasının Beynəlxalq reqistrinin təd­qi­qat­larının göstəricilərinə əsasən Fankoni anemiyalı xəstələrdə kəskin mieloleykoz və mie­lodisplastik sindromun yaranma riski 40 yaşa qədər 52% təşkil edir. Aşkar olunan ka­­riotipik ano­ma­li­yalar (monoso­miya 7, trisomiya 21, delesiya 1) kəskin mielo­ley­koz və mielodisplastik sindromun Fankoni anemiyalı xəs­tələrdə ikin­cili təsnif olun­ma­sına kömək edir. Xromosom anomali­ya­ları zamanı kəskin mieloleykoz və mielo­­dis­plastik sindromun yaranma riski 10 dəfədən çox olmasına baxmayaraq, mielo­dis­plas­tik sindromun ya­ran­ması mütləq deyil. Anomaliya daşıyan klonlar spon­tan itər və ya bir-birini əvəz edə bi­lərlər.

Hematoloji anomaliyalardan başqa Fankoni anemiya­sında şiş xəstəliyinə meyl olur. Bədxassəli şişlərin yaranma riski Fankoni anemiyalı xəstələrdə 10%-dir. Onun 5%-ni qaraciyərin şişləri təşkil edir. Uşaqlarda şişlərə daha az rast gəlinir .Qara ciyər şi­şi­nin diaqnostikasının orta yaş həddi 16, digər şişlərdə isə 23 yaşdır. Qara ciyər şişləri (he­pa­tosel­lülyar karsinoma,hepatoma,adenoma və s), həmçinin pelioz (“qan göl­cük­lə­ri”) da­ha çox kişilərdə (1,6:1 nisbətində) rast gəlinir,androqenlərin tətbiqi bu riski daha da artırır. Qara ciyərdən kənar şişlər isə daha çox qadınlarda (3:1 nisbətində) olur. Dilin qabıqhüceyrəli karsinoması və qida borusunun xərçəngi qara ciyərdən kə­nar şişlərin 30%-ni təşkil edir. Digər şişlərə 5-7 dəfə az rast gəlinir.