R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

M utatsiyani genetik axborotning to'satdan o'zgarib qolishiga olib keladigan ir- 
siy ozgarish deb atash mumkin. M utatsiyalarning xro m o so m a m utatsiyalari deb 
ataladigan ba’zi turlari x ro m osom alar tuzilishida sezilarli o'zgarishlar ro'y berishi 
bilan birga davom etib b orad i. B u o'zgarishlar x ro m o so m ad an qan day bo'lm asin
biror qism in ing yo'qolib ketishi (yetishm asligi yoki deletsiya) yoxu d ikki bara- 
var ko'payib, ikki n u sxa bo'lib qolishi (duplikatsiya) dan iborat bo'lishi m um kin. 
X ro m o so m a tuzilishining o'zgarishi xro m o so m ad an qan day bo'lm asin biror q is­
m in in g un in g b osh q a jo yiga o' tib qolishi, ya’ni translokatsiyadan iborat b o lish i 
ham m um kin. N ihoyat, xro m osom an in g qan day bo'lm asin biror qism i o'zining 
o'sha jo yid a turgani holda 180° g a bu ralgan bo'lishi m u m k in (inversiya).
G en m utatsiyalari yoki n uqta-nuqta m utatsiyalar m olekula tuzilishidagi 
shunday kichik o'zgarishlar bilan alo q ad o r bo'ladiki, u larn i m ikrosko p ostid a 
ham ko'rib bo'lm aydi. U lar D N K m olekulasi m a’lu m q ism id agi nukleotidlar 
tartibining o'zgarib qolgan iga, aksari u yoki bu k o d o n d agi biror n ukleotidning 
b o sh q a nukleotid bilan alm ash in ib qolgan iga b o g'liq bo'ladi.
M utatsiyaga olib keladigan sabablar xilm a-xildir. H ar xil turdagi ionlash tiruv­
chi nurlar, rentgen nurlari bilan k o sm ik nurlar, b a z i kim yoviy m o d d alar (iprit- 
ning azotli analoglari, form alin, alkillovchi m o d d alar), ultrabinafsha nurlar m u ­
tatsiyaga sabab bo lishi m u m kin, m utagen lar deb ana sh un day om illarni aytiladi.
Irsiy kasalliklarni o'rganishda u larn i tug'm a v a oilaviy kasalliklardan aniq 
farq q ilm o q kerak.
Tug'm a kasalliklar — bolada tug'ilishdan bo'lgan kasalliklardir. U lar ir­
siy om illarga ham , ekzogen sabablarga ham b o g'liq bo'lishi m um kin. M asa­
lan, tu g'm a zaxm irsiy sabablarga alo q ad o r kasallik bo'lib hisoblanm aydi. Ba’zi 
tug'm a rivojlanish n u q son lari em brionga, ekzogen om illar (radiatsiya, kim yoviy 
birikm alar, virusli infeksiyalar) ta’siriga bog'liq bo'ladi. Ikkinchi tom ondan, irsiy 
k asalliklarning ham m asi ham tabiatan tug'm a bo'laverm aydi, bosh qach a aytgan-

---

da, ular b ola tug'ilishi bilan darrov m a lu m bo'laverm aydi. M asalan , G etington 
xoreyasi irsiy kasallikdir, lekin u o d am 40 yoshdan osh gan id an keyin bo sh lan a­
di. O ilaviy kasalliklar ju m lasig a n afaq at irsiy omillar, balki oilaning turm ush sha- 
roitlari yoki kasb-koriga doir a n a ’n alari tufayli paydo bo'ladigan kasalliklar kiradi.
Irsiy kasalliklar ken g tarqalgan . H ozir ularning ikki m in gdan ortiqroq turi 
m a’lum . B olalar o'lim ining sabablari orasid a irsiy sabablarga aloqad or o'lim 
hollari 42 foizni tashkil etadi. H om iladorliknin g birinchi uch oyi davom i- 
d a k o rilad igan b ola tashlash hollarinin g yarm isi xro m o so m a o'zgarishlariga 
bog'liqdir.
In so n d a uchraydigan barch a kasallik lar irsiy va ekzogen om illarnin g roliga, 
etiologiyasi va patogen eziga qarab, ananaviy ravish da uch gu ru h ga bo'linadi.
Birinchi gu ru h ga genetik yo‘1 bilan belgilangan kasalliklar, ya’ni patologik 
m u tatsiyalarga alo q ad o r irsiy kasalliklar kiradi. B u n d a ekzogen om illar k asal­
lik n in g p ayd o bo'lishiga aslida ta’sir o'tkazm aydi. X ro m o so m a va genlarga alo­
q ad o r h am m a irsiy kasalliklar, m asalan , D aun kasalligi, fenilketonuriya, gem o- 
filiya, m u k op o lisaxarid ozlar k asalliklarning shu gu ru h iga kiradi.
Ikkinchi gu ru h h am etiologiyasi x ro m o so m a v a gen m utatsiyalariga alo q a­
d o r bo'lgan kasalliklarni birlashtiradi-yu, lekin m utant genlarning nam oyon 
bo'lish id a tash q i m uhit om illari m u h im rol oynaydi.
P o dagra, qandli diabetn in g b a z i shakllari, giperlipoproteinem iya ana sh un­
day kasalliklar jum lasidan dir.