R. I. Isroilov t f. d., professor, tta normal va patologik fiziologiya, patologik

Goshe kasalligining ikkinchi xili bolalik davriga xarakterlidir, bola hayotining 
dastlabki oylarida (olti oyligidan boshlab) m a’lum beradi va aso san m arkaziy nerv 
sistem asi zararlan ish i bilan ajralib turadi. K asallikka jig ar bilan talo q ham berila- 
di, lekin n evrologik sim ptom atika ustun turadi. M iya zararlanish ida ko'riladigan 
aso siy m o rfo lo gik belgi n eyron lar soni kam ayib, ichiga lipidlar tiqilib olgan 
p erisitlar p ayd o bo'lishidir. K asalliknin g bu turi klin ik jih atdan olgan da bolaning 
jism o n iy va ruhiy rivojlan ishda orqad a qolishi, kalla ichki b o sim i ko'tarilganiga 
x o s b elgilar b ilan birga qo'shilgan p iram id a sim ptom lari, g'ilaylik, aqli pastlik 
(dem en tsiya) bilan ta'riflanadi. B u k asallik ko‘p hollarda o'lim bilan tugaydi.
K asalliknin g uchinchi (o'smirlarga xos) xilid a ichki organlar ham , miya ham  
zararlan ad i.
G o sh e kasalligin in g birinchi xili glyukoserebrozidaza yetish m asligi bilan, ik ­
kin ch i xili bu ferm en tning to'qim alarda butunlay bo'lm asligi bilan ta’riflanadi. 
Leyko sitlar yoki fibroblastlar kulturasidagi shu ferm ent m iqd ori G o sh e kasalligi 
d iagn o stik asi u chu n m u h im dalil bo'lib xizm at qiladi.
N IM A N N — P IK K A S A L L IG I
N im an n — Pik kasalligi — lipidlar alm ashinuvi buzilishiga aloqad or irsiy 
kasallik. Fagotsitlaydigan hu jayralar va m arkaziy nerv sistem asida sfingomiyelin 
to'planib borishi bilan ta’riflanadi. A utosom -retsessiv tarzda n aslga o'tadi.
93 -rasm . N im an n — P ik kasalligi. Taloqda sfingom ielin to'planib qolgani 
uchun sitop lazm asi vakuollashgan yirik G o sh e hujayralar topiladi.

---

H ujayra barcha m em bran alari (jum ladan organ ellalar m em bran alari)n in g 
tarkibiy qism i bo'lm ish sfingom iyelin sfingom iyelinaza degan lizo som al ferm ent 
yetishm asligi tufayli to'planib b o rad i (bu ferm ent sfingom iyelinn in g seram id va 
fosforilholingacha to'la parchalanish i uchun zarur). F agotsitlar ortiqch a sfin- 
gom iyelinni ushlab olib, P ik hujayralariga aylanadi. B u lar tuxu m sim on shaklda 
bo'ladigan yirik-yirik hujayralardir. Bittadan to rttag ach a yadro si bo'lib, sito ­
plazm asi u n d a sfingom iyelin tom chilari to'planib b orish i h iso b iga ko'piksim on 
bo'lib ko'zga tashlan adi (93-rasm ). M onotsitar-m akrofagal sistem a talo q, ko'mik, 
jigar, lim fa tugunlari v a o'pkada ko'proq bo'lganligidan, sh u organ lar h am m adan
ko'p darajada zararlanadi.
P a to lo g ik a n a to m iy a si. M u rd a yorib ko'rilganida jigar, taloq, lim fa tugun ­
lari keskin kattalashib, to q im asi sariq rangga kirib q o lgan i ko'zga tashlanadi. 
G istologik teksh irishda jigard a Pik hujayralari, sfin gom ielin m fagotsitlab olgan 
K upfer hujayralari topiladi. T aloqdagi lim fa, follikulalari bilin m ay ketadi, talo q 
pulpasi Pik hujayralari bilan infiltrlangan bo'ladi, n ekroz bo'lgan v a qon quyi- 
lib qolgan joylar uchraydi. B uyrak usti bezlarida P ik h ujayralari m iya qatlam ida 
bo'ladi, buyraklarda kam uchraydi, nefroteliyda y o g 1 distrofiyasi sezilib turadi. 
B o sh m iyaning nerv va gliya hujayralarida ham sfingom ielin to'plangan bo'ladi. 
N eyronlarda lipidlar to'planib borish i m unosabati b ilan ular gipertrofiyaga uch- 
rab, sitoplazm asi vakuollashadi. Ko'z to‘r p ard asi n eyron lari h am zararlanadi.
P atologik jarayon har xil jo y d a bo'lishi m u n o sabati bilan N im an n — Pik 
kasalliginin g beshta aso siy tu ri tafovut qilinadi, b u lar A d an E gach a bo'lgan harf- 
lar bilan belgilanadi. Y uqorida bayon etib o'tilgan o'zgarishlar bu kasalliknin g A 
xiliga xosdir. Bu xilin in g oqibati yom on. U bolalarn in g tez o rad a holdan ketib, 
o'lib qolish iga sabab bo'ladi, bolalar odatda 3—4 yash arligida o‘lib ketadi. Sfin go­
m ielin Pik hujayralaridan tash q arida, m asalan, kardiom iotsitlar, yurak qo pq oq- 
lari, ko'ndalang-targ'il m uskullar, boylam lar, bo'g'im lard a h am topilishi m u m ­
kin. Ba’zi hollarda aso san suyak to'qim asi zararlanadi, bu n in g n atijasid a kalla 
gu m bazi suyaklarida teshiklar va b osh q a xil o'zgarishlar p ayd o bo'ladi.
T E Y — S A K S K A SA L L IG I
Tey — Saks kasalligi (gangliozidoz) autosom -retsessiv tarzda naslga o‘tadigan 
kasalliklar ju m lasig a kiradi. Bu kasallikning boshlanishi gangliozidlarning p a r ­
chalanishi uchun z a ru r bo'ladigan geksozam inidaza ferm en ti yetishm asligiga 
bog'liqdir. Shuning n atijasida gangliozidlar gliya hujayralari, o'q silindrlari- 
ning ak son larid a va n eyronlarda to'planib boradi. Sito p lazm asid a gan gliozidlar 
to'planib borad igan hujayralar kattalashib, d u m aloq sh aklga kiradi. Sitoplazm asi 
k o p ik k a o'xshab qoladi. B u hujayralar tashqi k o rin ish i jih atid an P ik hujayra­
lariga o'xshab ketadi. Elektron m ikroskopiyada lizo so m alard a qo nsen trik shakl- 
lar ko'zga tashlan adi (94-rasm ). D egenerativ o'zgarishlar m arkaziy n erv siste- 
m asid a (jum lad an orqa m iyada), periferik nervlar v a vegetativ n erv sistem asida 
topiladi. Ko'z to r p ard asin in g neyronlari ham jaray o n ga qo'shilib ketadi, ichki

---

organ lard a jarayon k am roq d araja d a avj oladi. B unda jigar, talo q va o p k an in g 
paren xiraatoz h u jayralarida lipid kiritm alari ko'zga tashlanadi.
X u d d i b osh qa lip idozlarda bo'lganidek, bu kasallik h am geterozigotlarda 
uchraydi. Q on zardo bid agi geksozam in idaza ferm entining m iq d o ri diagn ostik 
m ezon bo'lib xizm at qiladi. Tey — S ak s kasalligini antenatal dav rda ham aniqlab 
olish m um kin.
9 4 -rasm . Tey — Sak s kasalligi. N eyronlarda bir talay lizo som alar bor.
M U K O P O L IS A X A R ID O Z L A R
M u k op olisaxarid ozlar — b u lar m ukopolisaxaridlarning parchalanish i uchun 
kerakliferm entlarn in gyetishm asligidan paydo bo'ladigan va shu m unosabat bilan 
turli toqim alarda m u kopolisaxaridlar to'planib qolishi bilan tariflan ad igan birgu - 
ruh irsiy kasalliklardir.
M a’lum ki, m u k o p o lisaxarid lar m olekulasi oqsilli qism va shu q ism ga kova- 
lent tarzda birikkan u glevod zanjirlaridan iborat m urakkab birikm alardir. 
M u k op olisax arid lar biriktiruvchi to'qim a asosiy m o d d asin in g tarkibiga kiradi va 
fibroblastlarda sintezlanadi.
M u k op olisaxarid larn in g b iologik roli turli-tum andir: 1) ular «tayanch» va 
«yopishtiruvchi» m aterial bo'lib h isoblan adi, 2) toqim alarn in g o'sish va regene- 
ratsiyalan ish jarayon ida, u ru g'lan ish v a ko'payish jarayon larid a h am da hujayra 
m em bran alarin in g o'tkazuvchanligida m uhim o'rin tutadi, 3) deyarli barcha 
hayvon hujayralarining yuzini qo plab, ionlar alm ashinuvi, im m u n reaktsiyalar, 
to'qim alarning tab aqalan ish id a ish tirok etadi va hokazo. F ibroblastlarda sin- 
tezlanib ch iqadigan m u kopo lisaxarid larn in g ko'p qism i biriktiruvchi to'qima 
aso siy m o d d asin i qu rish ga sarflan adi, qolgan kichikroq qism i esa lizosom alard a 
turli ferm entlar ishtirokida p arch alan ad i. Lizosom a ferm entlarining yoq ligi yoki 
yetish m asligi m u k op o lisaxarid larn in g shu lizosom alarda to p lan ib qolishiga olib 
keladi.
Q an d ay ferm ent yetish m asligiga qarab, m ukopolisaxaridlarn ing 7 xil klinik- 
biokim yoviy tipi tafovut qilin adi (2-jadval): I tipi — G urler sin drom i, II t i p i -

---

G unter sin drom i, III tipi — Sanfilippo kasalligi, IV tipi — M ork io kasalligi, V
tipi — Sheye kasalligi, VI tipi — M aroto — L am i kasalligi, V II tipi — n om siz 
kasallikdir. M u kopolisaxaridozlarning II va V II tiplarini aytm agan d a, qolgan 
h am m a tiplari autosom o-resessiv tarzda n aslga o‘tadi. G unter sin d ro m i (II tipi) 
X -xro m o so m aga tutashgan resessiv tarzda naslga o'tadi.
2 -jad v al.