Şikayet : Emmeme, huzursuzluk, uykusuzluk, kilo alamama

Şikayet : Emmeme, huzursuzluk, uykusuzluk, kilo alamama

• Şikayet : Emmeme, huzursuzluk, uykusuzluk, kilo alamama

• Hikaye : Doğduğundan beri emmeme, huzursuzluk, uykusuzluk, kilo alamama şikayetleri olan hasta dış merkeze başvurmuş. Karaciğer, dalak büyüklüğü ve kan değerlerinde düşüklük tespit edilmesi üzerine tarafımıza gönderildi.

ÖZGEÇMİŞ :

• ÖZGEÇMİŞ :

• Prenatal : Annenin 8. gebeliği. Her ay düzenli USG ve doktor kontrolü. Özellik yok.

• Natal : Dış merkezde, normal vajinal yolla, 40 hf

• 3130 gr olarak doğmuş, ertesi gün taburcu olmuş.

• Postnatal :

• 25 günlükken viral bronkopnömoni (?), anemi ve trombositopeni tanısı ile 3 gün küvöz bakımı almış 1 kere trombosit transfüzyonu almış;
• 29 günlükken aynı tanılarla (hct %25, plt: 38000/mm3) 14 gün yoğun bakımda kalmış. Bir kez eritrosit +trombosit suspansiyonu almış.
• Özefagus pasaj grafisi ile reflü ösefajit teşhisi konulmuş.

• Aşılar : Doğduğunda Hepatit B aşısı.

SOYGEÇMİŞ :

• SOYGEÇMİŞ :

• Anne : 32 y , ev hanımı, okuryazar değil, SS.

• Baba : 34 y , inşaat işçisi, okuryazar, SS.

• Anne ve baba arasında uzaktan akrabalık mevcut.

• 1. Çocuk : 15 y , K. , SS.

• 2. Çocuk : 14 y , E. , SS.

• 3. Çocuk : 10 y , E. , SS.

• 4. Çocuk : 7 y ,K. , SS.

• 5. Çocuk : 5 yıl önce 5 aylıkken ex. , E. , nedeni ??

• 6. Çocuk : 3 y , K , SS.

• 7. Çocuk : Hastamız.

• Ailede sürekli hastalık öyküsü yok.

SS : 48/dk

• SS : 48/dk

• KTA : 112/dk

• V. Isısı : 36 ̊̊̊C

• TA : 85/45 mmHg

• Boy : 51 cm (<3p)

• Tartı : 3700 gr (10p)

• Baş çevresi : 38 cm (50p)

GD : Huzursuz.

• GD : Huzursuz.

• Cilt : Normal görünümde, turgor tonus doğal, pigmentasyon boz. yok.

• Baş-boyun : Yüzde atipik görünüm, yassı alın, hipertelorizm, burun aralıkları genişlemiş, ön fontanel:1X1.5 cm, arka fontanel:kapalı.

• Göz : Bilat. Işık ref:+/+, skleralar normal.

• KBB : Prematür diş gelişimi mevcut, burun tıkanıklığı var.

KVS : Kalp sesleri ritmik. S1 S2 doğal, S3 yok. 1/6 sistolik üfürüm işitildi.

• KVS : Kalp sesleri ritmik. S1 S2 doğal, S3 yok. 1/6 sistolik üfürüm işitildi.

• SS : Toraks yapısı simetrik, deformite yok. Dinlemekle bilateral solunum sesleri doğal. Ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu işitilmedi.

• GİS : Batın distandü. Hepatomegali: 3 cm; splenomegali: 3 cm, traube kapalı.

• GÜS : Haricen erkek, anomali yok.

• NMS : Doğal. YD refleksleri (+)

• Ekstremiteler : Kas kitlesi doğal, tonusu doğal.

• WBC: 16 400 /mm3

• Hb: 10 g/dL

• Hct: % 30.5

• MCV: 90.3 fL

• Plt: 64 800 /mm3

• Ret:238 000/uL

• Ret%:6.87

• CRP: 0.1 mg/L

• ESR: 6 mm/hr

• Ferritin: 345.5 ng/mL

• B12 vit: 203 pg/mL

Üre: 15 mg/dL

• Üre: 15 mg/dL

• Kre: 0.32 mg/dL

• T.bli: 0.8 mg/dL

• İ.bli:0.5 mg/dL

• AST: 202 U/L

• ALT: 48 U/L

• GGT: 229 U/L

• LDH: 1355 U/L

• T.pro: 6 g/dL

• Alb: 3.94 g/dL

• Glob: 2.06 g/dL

• Na: 137 mEq/L

• K: 4.92 mEq/L

C.G. 20 günlük erkek hasta,

• C.G. 20 günlük erkek hasta,

• Huzursuzluk, sürekli ağlama, burunda akıntı, emmeme, solunum sıkıntısı, morarma

• Atipik yüz görünümü ve mikrognati; hepasplenomegali ve solunum sesleri bilateral kaba, gövdede makülopapüler döküntü

• 1. yatış: Plt: 41700/mm3 olması üzerine TORCH enf? Sepsis?

• 2. yatış: Hiponatremik dehidratasyon+sepsis+Pierre Robin Sendromu?

• WBC:30200/mm3 Hb:8.2 g/dl Plt:40400/mm3 Na:114 mEq/L

• 3 kez ES transfüzyonu yapılmış.

• Hb düşüklüğünün devam etmesi, trombositopenisi ve HSMsi olan hastadan kemik iliği aspirasyonu yapılmış. Kİ yaymasında depo hücresine rastlanmamış, Kİ hiposellüler görülmüş, polikromazi tespit edilmiş ve megakaryosit görülmemiş. Hastada katılma nöbetleri olması üzerine nöroloji kons ile çekilen beyin MRı supratentoryal kortikal atrofi olarak yorumlanmış. Tetkikleri tamamlanan hasta taburcu edilmiş.

24.04.09 tarihinde hasta kusma, kasılma, döküntü, huzursuzluk şikayetleri ile acilden başvurmuş.

• 24.04.09 tarihinde hasta kusma, kasılma, döküntü, huzursuzluk şikayetleri ile acilden başvurmuş.

• AST:160 U/L ALP:400 U/L Na:133 mE/L CRP:0.18 mg/dL ESR:4 mm/hr WBC:45000/mm3 Neu:16800/mm3 Hb:9.13gr/dL Plt:137000/mm3

• Periferik yayması hematoloji tarafından değerlendirilmiş:

• PNL:%6 Lenfosit:%40 Blast:%15 Promyelosit:%6 Eritroblast:%5 Bant:%11 Normoblast:%14 Metamyelosit:%1 Polimorfik:%2

• Jüvenil Myelomonositer lösemi (JMML) olarak düşünülmüş.

“Tüm kemiklerde yoğunluk artışı, uzun kemiklerde kemik içinde kemik görünümü, vertebra anteriorlarında çentikleşme izlendi. Görünüm öncelikle osteopetrozis ile uyumlu olabilir.”

• “Tüm kemiklerde yoğunluk artışı, uzun kemiklerde kemik içinde kemik görünümü, vertebra anteriorlarında çentikleşme izlendi. Görünüm öncelikle osteopetrozis ile uyumlu olabilir.”

• Osteopetrozis kemiklerde yaygın osteoskleroz ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

• Olgunlaşmasını tamamlamamış kemiklerde osteoklastların gelişim ve yıkım işlevindeki bozukluk sonucu kortikal ve lamellar kemikte kalınlaşma görülür ve kemiğin yeniden şekillendirilmesini etkileyerek klinik tabloya neden olur.

En az 5 tipi olmakla birlikte;

• En az 5 tipi olmakla birlikte;

• En sık görülen formları;

• Osteopetrosis konjenita (Otozomal resesif; ağır form)

• Genetik lokusu kromozom 11q12-q13

• İnsidans 1/250 000

• Erken çocukluk döneminde bulgu verir.

• Osteopetrozis tarda (Otozomal dominant)

• Genetik lokusu kromozom 1p21

• İnsidans 1/20 000

• Geç çocukluk veya erişkin döneminde kemik kırıkları, hafif anemi, daha ender olarak kranial sinir bozukluğu ve diş bozuklukları

• Bazen de hiçbir bulgusu olmayan erişkinlerde başka nedenlerle çekilen radyografilerle rastlantısal olarak bulunur.

Ağır osteopetrozisde anormal kemik yapımı sonucunda kemik boşluğu daralır, kemik iliği normal işlevini sürdüremez,

• Ağır osteopetrozisde anormal kemik yapımı sonucunda kemik boşluğu daralır, kemik iliği normal işlevini sürdüremez,

• Klinik belirti ve bulgulardan önemli derecede sorumlu olan kemik iliği yetersizliği gelişir.

• Anemi nedeniyle ekstramedullar hematopoezis başlar ve hepatosplenomegali olur.

• Kranial sinirlerin kafatasından çıkış delikleri daralır, optik sinir ve diğer kafa çiftlerinin basıya uğrayarak işlev kaybının olmasına yol açar.

Genellikle olgularda osteopetrozisin bir komplikasyonu olarak rikets gelişir. Hastalarda total vücut kalsiyumu yeterli olmakla birlikte osteoklastların ekstrasellüler kompartmandaki normal kalsiyum- fosfor dengesini sağlayamaması ve depoların yeni oluşan kemiklerin mineralizasyonunda harcanması nedeniyledir.

• Genellikle olgularda osteopetrozisin bir komplikasyonu olarak rikets gelişir. Hastalarda total vücut kalsiyumu yeterli olmakla birlikte osteoklastların ekstrasellüler kompartmandaki normal kalsiyum- fosfor dengesini sağlayamaması ve depoların yeni oluşan kemiklerin mineralizasyonunda harcanması nedeniyledir.

Bitemporal çapın arttığı makrosefali

• Bitemporal çapın arttığı makrosefali

• Anormal yüz görünümü

• Dental anormallikler

• Kemik kırıkları

• Mandibula osteomyeliti

• Beslenme yetersizliği

• Büyüme geriliği

• İmmün yetmezlik ve yineleyen akciğer enfeksiyonları

• Hipokalsemik konvülziyon

• Hepatosplenomegali

• Anemi, trombositopeni, lökositoz

• Görme ve işitme bozuklukları

• Çoklu organ fonksiyon bozuklukları

Kemiklerde yaygın dansite artışı

• Kemiklerde yaygın dansite artışı

• Yenidoğanlarda kemik uçlarında genişleme,çanaklaşma

• Kafa grafisinde kalvarium hafif kalınlaşırken kafatası tabanınında daha belirgin skleroz

• Ön-arka kafa grafisinde palyaço maskesi veya gözlük şeklinde görünüm

• Kostalarda hapishane parmaklığı görünümü, kostakondral bileşkede kalınlaşma

• Pelvisde iliak kanatlarda kemik içinde kemik görünümü

• Vertebralarda radyolusen ve radyodens alanlar sandviç görüntüsü

• Fraktürler

Piknodisostoz

• Piknodisostoz

• Paget hastalığı

• Fibröz displazi

• Hipoparatiroidizm

• Psödohipoparatiroidizm

• D vit hipervitaminozu

• Malignensi (lösemi,myelopoliferatif hast.)

• Sickle cell anemi

• Osteoblastik metastazlar

• Ağır metal toksisitesi (florid,berilyum vs.)

Kesin tedavi : Kemik iliği transplantasyonu !!

• Kesin tedavi : Kemik iliği transplantasyonu !!

• Kalsitriol, İnterferon gama ve Kortikosteroidler : bazı hastalarda değişik derecelerde sağaltıcı

• Semptomatik tedavi:

• Anemi için transfüzyonlar

• Enfeksiyonlar için antibiyotik

• Dental bakım

• Rikets saptanan hastaya : D vit. replasmanı

Osteopetrozisin tedavisinde kalsitriol, steroid ve interferon yüksek dozda kullanılmaktadır. Kalsitriol osteoklastların kemik yıkım fonksiyonunu uyarmaktadır. Steroid kemik dansitesini ve kemik iliği boyutunu azaltır, fakat yan etkilerinden dolayı çok tercih edilmemektedir. Interferonun ise kemik rezorpsiyonunu azalttığı, hematopoezi uyardığı gösterilmiştir.

• Osteopetrozisin tedavisinde kalsitriol, steroid ve interferon yüksek dozda kullanılmaktadır. Kalsitriol osteoklastların kemik yıkım fonksiyonunu uyarmaktadır. Steroid kemik dansitesini ve kemik iliği boyutunu azaltır, fakat yan etkilerinden dolayı çok tercih edilmemektedir. Interferonun ise kemik rezorpsiyonunu azalttığı, hematopoezi uyardığı gösterilmiştir.

• Osteopetrozisin kesin tedavisi kemik iliği naklidir. Hastaların minör ortopedik sorunları devam edip, görme kaybı nadiren düzelse de, hematopoezin büyük oranda düzeldiği, uzun dönem prognozun ise iyi olduğu bilinmektedir.

• Rikets ve osteopetrozis birlikteliğinde tedavi ise daha zor olmaktadır. Normal osteoklastlar hipomineralize osteoidi resorbe edemediğinden, rikets varlığı kemik iliği naklinin etkinliğini azaltmaktadır. Bu yüzden önce yeterli vitamin D depo düzeyini sağlayıp, dengeli kalsiyum alımı sağlandıktan sonra kemik iliği nakli planlanmalıdır.

Osteopetrozisin infantil malign formu olarak da bilinen ağır tipinde, olgular yaşamın ilk 5 yılında kaybedilir.

• Osteopetrozisin infantil malign formu olarak da bilinen ağır tipinde, olgular yaşamın ilk 5 yılında kaybedilir.

• Osteopetrozis hafif seyirli formlarında radyolojik ipuçları dışında bulgu vermeyeceği için atlanabilen; ağır formunda ise, tanınsa bile sağaltımında yüz güldürücü sonuçlar alınamayan ender bir hastalıktır.

• Hasta rikets açısından da değerlendirildi. Ca, P ve 25-OH vit D si normal sınırlarda idi.

• Görme ve işitme değerlendirmesi açısından BERA ve VEP ölçülmesi istendi. BERA işitme testinden geçti. VEP’in 4. ayda yapılması planlandı.

• Kemik iliği transplantasyonu için donör taraması amacıyla anne, baba ve kardeşlerden doku grubu tespiti için kan gönderildi.

• Beslenme güçlüğü nedeniyle nazogastrik sonda ile besleniyor.

Osteopetrozis akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken bir hastalıktır.

• Osteopetrozis akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken bir hastalıktır.

Dinlediğiniz için teşekkürler 

• Dinlediğiniz için teşekkürler 