eritrodontia: intereseaza aproape totdeauna dentitia primara. Se manifesta prin coloratie roza sau maronie a dintilor, coloratie care tinde sa se accentueze in timp. Examenul in fluorescenta evidentiaza o fluorescenta rosie a dintilor; hiperhemoliza cronica: bolnavii prezinta anemie, in general moderata, splenomegalie aproape constanta. Se pot observa crize de deglobulizare prin hemoliza, uneori grave.
eritrodontia: intereseaza aproape totdeauna dentitia primara. Se manifesta prin coloratie roza sau maronie a dintilor, coloratie care tinde sa se accentueze in timp. Examenul in fluorescenta evidentiaza o fluorescenta rosie a dintilor; hiperhemoliza cronica: bolnavii prezinta anemie, in general moderata, splenomegalie aproape constanta. Se pot observa crize de deglobulizare prin hemoliza, uneori grave.
c) ANOMALII BIOCHIMICE: cresterea excretiei urinare a uroporfirinelor si mai putin importanta a coproporfirinelor: intereseaza in special uroporfirinele si coproporfirinele de tip I(care reprezinta peste 90% din porfirinele urinare). Eliminarea urinara a ALA si porfobilinogenului este normala; cresterea eliminarii fecale de coproporfirine: coproporfirinele, in special de tip I, sunt crescute si mai putin uroporfirina; cresterea concentratiei uroporfirinei I in hematii: concentratia uroporfirinei I in hematii este crescuta(peste 500mg/100ml) si in mai mica masura a coproporfirinei I si protoporfirinei I; cresterea concentratiei plasmatice a uroporfirinei si coproporfirinei I;
demonstrarea deficitului enzimatic al uroporfirinogen III cosintetazei: se practica dozarea enzimatica in globulele rosii. In cazurile clinice manifeste se obtin valori foarte scazute, dar activitatea enzimatica este decelabila. Este posibila si detectarea heterozigotilor asimptomatici. Cercetarea activitatii enzimatice ete posibila si in culturile de fibroblasti din piele.
demonstrarea deficitului enzimatic al uroporfirinogen III cosintetazei: se practica dozarea enzimatica in globulele rosii. In cazurile clinice manifeste se obtin valori foarte scazute, dar activitatea enzimatica este decelabila. Este posibila si detectarea heterozigotilor asimptomatici. Cercetarea activitatii enzimatice ete posibila si in culturile de fibroblasti din piele.
d) DIAGNOSTIC: diagnosticul pozitiv: se face pe baza: semnelor clinice, caracterului familial si transmisiei autosomal recesive, examenului microscopic in lumina ultravioleta a maduvei osoase, care arata prezenta unei duble populatii eritroblastice: una demonstrand fluorescenta, avand anomalii de structura a nucleului si ale citoplasmei, o populatie normala, care nu prezinta fluorescenta, datelor biochimice caracteristice si a dozarii activitatii enzimatice; diagnosticul diferential: impune inlaturarea altor afectiuni ce prezinta urini rosii sau brune si in primul rand a alcaptonuriei, a afectiunilor cutanate ce prezinta manifestari similare(epidermoliza buloasa distrofica, in care nu exista fotosensibilizare) si xeroderma pigmentosum, faza cronica a sclerodermei, altor afectiuni ce prezinta fotosensibilizare si in primul rand a porfiriilor hepatice, de care se diferentiaza prin tabloul biochimic.
EVOLUTIA: este putin precizata. In timp puseele devin mai putin acute si cu repartitie mai putin stricta estivala. Bolnavii rareori depasesc 20-30 de ani.
EVOLUTIA: este putin precizata. In timp puseele devin mai putin acute si cu repartitie mai putin stricta estivala. Bolnavii rareori depasesc 20-30 de ani.
TRATAMENTUL: consta in: protectia pielii fata de lumina solara(vestimentatie, mod de viata, crème protectoare, altele decat cele comerciale), depistarea de la nastere in familiile afectate a indivizilor homozigoti, pentru a lua masuri de protectie a pielii mai inainte de instalarea leziunilor. Nu exista, pana in prezent, masuri de tratament specifice. Splenectomia pare ca influenteaza favorabil procesul hemolitic si scade si excretia in exces a porfirinelor.
g) PROGNOSTICUL: quo ad vitam este grevat de crizele hemolitice, care uneori pot avea un aspect brutal, functional depinde de leziunile mainii si ochilor(atrofie scleroasa, sinechii) si estetic depinde de leziunile cicatriciale care se formeaza in regiunile tegumentare expuse.
DATE ETIOPATOGENICE: Se datoreste unui deficit al enzimei hemisintetaza la nivelul maduvei osoase si-probabil-al ficatului. Este o boala genetica, cu transmisiune autosomal dominanta, cu expresivitate variabila. Pare sa fie mai putin rara decat forma precedenta.
MANIFESTARILE CLINICE:
Deficitul enzimatic poate fi complet asimptomatic.
Debutul manifestarilor clinice este, in general, in a 2-a copilarie, se poate produce insa si in primele saptamani de viata sau in adolescenta;
manifestarile clinice in perioada de stare sunt: manifestari cutanate de fotosensibilizare: imbraca aspectul de ,,urticarie solara,,. In minutele care urmeaza expunerii la lumina solara, bolnavul acuza senzatie de arsura si prurit la nivelul zonelor expuse. Cateva ore mai tarziu se observa in zonele expuse roseata, edem, chiar elemente purpurice, iar uneori in zona care urmeaza expunerii se formeaza leziuni veziculoase eczematiforme. Puseele cutanate au o durata cuprinsa intre cateva ore si cateva zile. In cazul puseelor repetate se formeaza leziuni cutanate cronice: cicatrice ale obrajilor si fruntii sub forma unor mici depresiuni puctiforme, usor pigmentate, aparitia de ragade in jurul ochilor si gurii, aspect de eczema uscata hiperkeratozica a fetei si cefei, fetei dorsale a mainilor, coatelor, coapselor si genunchilor;
